¿Qué es el síndrome de Cockayne?
El síndrome de Cockayne es un trastorno genético que resulta en que sus víctimas tengan una breve estatura y un envejecimiento prematuro. También puede dar como resultado que un paciente tenga una cabeza pequeña, también llamada microcefalia, el desarrollo obstaculizado del sistema nervioso y la fotosensibilidad. Los pacientes generalmente no pueden aumentar de peso o crecer normalmente. También pueden desarrollar anormalidades en los ojos y problemas con sus órganos internos.
Hay varios subtipos de síndrome de Cockayne. Estos son Tipo I, Tipo II y Tipo III. El tipo I se desarrolla en la primera infancia y se manifiesta en los primeros dos años de la vida de una persona. Tipo II, también llamado síndrome de cerebro-oculo-facio-esquelético (COFS) o síndrome de Pena-Shokeir tipo II, se desarrolla al nacer y es el tipo más grave. El tipo III es una versión leve y se manifiesta tarde en la infancia de una persona.
Hay dos genes asociados con el síndrome de Cockayne: reparación de escisión de deficiencia de combustión cruzada, grupo de complementación seis (ERCC6) y reparación de escisiónDeficiencia cruzada, grupo de complementación ocho (ERCC8). Estos dos genes tienen que ver con ayudar al cuerpo a reparar el ácido desoxirribonucleico dañado (ADN). La luz ultravioleta y las sustancias tóxicas pueden causar daño al ADN. Sin embargo, el cuerpo humano está preparado para esta situación. Estos dos genes producen proteínas que reparan el ADN antes de que la función celular se vea afectada.
ERCC6 proporciona al cuerpo instrucciones para hacer que la proteína involucre en la reparación del ADN dañado. Esta proteína también puede ayudar con la transcripción, un proceso en el que se realiza el plan para un gen. ERCC8 fabrica las proteínas que ayudan a las células a recuperarse cuando su ADN está dañado. Cuando cualquiera de estos genes está mutado, el ADN no se repara. La acumulación del ADN dañado puede provocar varios trastornos, siendo el síndrome de Cockayne uno de ellos.
Una persona recibe síndrome de Cockayne cuando sus dos padres pasan el gen mutado alniño. El síndrome de Cockayne se transmite en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen de una persona tendrían que ser mutadas para que se desarrolle el síndrome. Los padres de una persona con síndrome de Cockayne tienen un gen mutado y un gen normal. Dado que el rasgo del síndrome de Cockayne es recesivo, los padres no desarrollarán el síndrome. Sin embargo, una persona con síndrome de Cockayne tendrá dos copias de los genes mutados en cuestión, recibiendo una de cada padre.
No hay cura para el síndrome de Cockayne. Los tratamientos para el síndrome solo pueden tratar los síntomas de la enfermedad. Los víctimas de la enfermedad tienen que someterse a fisioterapia para mantener la deambulación, la capacidad de caminar, y para prevenir contracturas, cuando los músculos o tendones en el cuerpo humano se acortan permanentemente. Los víctimas también deberán usar mucho protector solar para limitar la exposición al sol y evitar que la luz ultravioleta destruya el ADN. También pueden tener que visitar variosespecialistas médicos durante el curso de sus tratamientos.