Co je Cockayneův syndrom?
Cockayneův syndrom je genetická porucha, která má za následek, že jeho oběti mají krátkou postavu a předčasné stárnutí. Může to také vést k tomu, že pacient má malou hlavu, nazývanou také mikrocefálie, brání rozvoji nervového systému a fotosenzitivitě. Pacienti obvykle nemohou přibrat na váze nebo normálně růst. Mohou se také vyvinout abnormality v očích a problémy s jejich vnitřními orgány.
Existuje několik podtypů Cockayneho syndromu. Jedná se o typy I, II a III. Typ I se vyvíjí v raném dětství a projevuje se v prvních dvou letech života člověka. Typ II, také nazývaný syndrom mozkomíšního očního skeletu (COFS) nebo Pena-Shokeirův syndrom typu II, se vyvíjí při narození a je nejzávažnějším typem. Typ III je mírná verze a projevuje se pozdě v dětství.
S Cockaynovým syndromem jsou spojeny dva geny: zkříženě se doplňující nedostatek opravy excize, šestá komplementační skupina (ERCC6) a zkříženě se doplňující deficit komplementové opravy, osmá skupina komplementace (ERCC8). Tyto dva geny mají co do činění s pomáháním tělu opravit poškozenou deoxyribonukleovou kyselinu (DNA). Ultrafialové světlo a toxické látky mohou způsobit poškození DNA. Lidské tělo je však na tuto situaci připraveno. Tyto dva geny produkují proteiny, které opravují DNA před narušením funkce buněk.
ERCC6 dává tělu pokyny pro výrobu proteinu zapojeného do opravy poškozené DNA. Tento protein může také pomoci s transkripcí, což je proces, ve kterém je vytvořen plán pro gen. ERCC8 vytváří proteiny, které pomáhají buňkám zotavit se, když je poškozena jejich DNA. Když je mutován některý z těchto genů, DNA není opravena. Nahromadění poškozené DNA může vést k několika poruchám, mezi něž patří Cockayneův syndrom.
Člověk dostane Cockayne syndrom, když oba jeho rodiče předají mutovaný gen na dítě. Cockayneův syndrom se přenáší autozomálně recesivně, což znamená, že obě kopie genu osoby by musely být mutovány, aby se syndrom vyvinul. Rodiče osoby s Cockayneovým syndromem mají jeden mutovaný gen a jeden normální gen. Protože vlastnost pro Cockayneův syndrom je recesivní, rodiče tento syndrom nevyvinou. Osoba s Cockayneovým syndromem však bude mít dvě kopie dotyčných mutovaných genů a obdrží jednu od každého rodiče.
Neexistuje žádný lék na Cockayneův syndrom. Léčba syndromu může léčit pouze symptomy nemoci. Pacienti trpící touto nemocí musí podstoupit fyzickou terapii, aby si udrželi ambulanci - schopnost chodit - a zabránit kontrakturám - kdy se svaly nebo šlachy v lidském těle trvale zkracují. Sufferers bude také potřebovat dostatek opalovacího krému omezit vystavení slunci a držet ultrafialové světlo před ničením DNA. V průběhu léčby mohou také muset navštívit několik lékařů specialistů.