코카인 증후군은 무엇입니까?

코카인 증후군은 희생자가 키가 짧고 노화가 오래 걸리는 유전 적 장애입니다. 또한 소두증 (microcephaly)이라고 불리는 작은 머리를 가진 환자가 신경계 발달을 방해하고 감광성을 가질 수 있습니다. 환자는 일반적으로 체중을 늘리거나 정상적으로 성장할 수 없습니다. 또한 눈에 이상이 생길 수 있으며 내부 장기에 문제가있을 수 있습니다.

Cockayne 증후군에는 여러 가지 하위 유형이 있습니다. 이들은 유형 I, 유형 II 및 유형 III입니다. 유형 I은 어린 시절에 발달하여 사람의 생애 첫 2 년 동안 나타납니다. COFS (cerebro-oculo-facio-skeletal) 증후군 또는 Pena-Shokeir 증후군 유형 II라고도하는 유형 II는 출생시 발생하며 가장 심각한 유형입니다. 유형 III은 가벼운 버전이며 어린 시절 늦게 나타납니다.

Cockayne 증후군과 관련된 두 가지 유전자가 있습니다 : 절제 복구 교차 보완 결핍, 보완 그룹 6 (ERCC6) 및 절제 수리 교차 보완 결핍, 보완 그룹 8 (ERCC8). 이 두 유전자는 신체가 손상된 데 옥시 리보 핵산 (DNA)을 회복시키는 데 도움이됩니다. 자외선 및 독성 물질로 인해 DNA가 손상 될 수 있습니다. 그러나이 상황에 대비하여 인체가 준비되어 있습니다. 이 두 유전자는 세포 기능이 손상되기 전에 DNA를 복구하는 단백질을 생성합니다.

ERCC6은 손상된 DNA 복구에 관여하는 단백질을 만들기위한 신체 방향을 제시합니다. 이 단백질은 또한 유전자의 청사진을 만드는 과정 인 전사를 도울 수 있습니다. ERCC8은 DNA가 손상되었을 때 세포가 회복되도록 돕는 단백질을 만듭니다. 이러한 유전자 중 하나가 돌연변이되면 DNA가 복구되지 않습니다. 손상된 DNA가 쌓이면 몇 가지 장애가 생길 수 있으며 코카인 증후군이 그중 하나입니다.

부모 모두가 돌연변이 유전자를 아이에게 전달하면 코카인 증후군이 발생합니다. 코카인 증후군은 상 염색체 열성 패턴으로 전달되는데, 이는 증후군이 발생하기 위해서는 사람 유전자의 두 사본을 모두 돌연변이시켜야한다는 것을 의미합니다. 코카인 증후군을 가진 사람의 부모는 하나의 돌연변이 유전자와 하나의 정상 유전자를 가지고 있습니다. Cockayne 증후군의 특성은 열성이므로 부모는 증후군을 개발하지 않습니다. 그러나, Cockayne 증후군이있는 사람은 문제가있는 유전자의 사본 두 부를 가지고 각 부모에게서 하나씩받습니다.

코카인 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 증후군 치료는 질병의 증상 만 치료할 수 있습니다. 질병의 고통은 인체의 근육이나 힘줄이 영구적으로 짧아 질 때의 보행 (보행 능력)을 유지하고 수축을 예방하기 위해 물리 치료를 받아야합니다. 또한 환자는 햇빛 노출을 제한하고 자외선이 DNA를 파괴하지 않도록하기 위해 충분한 양의 자외선 차단제를 사용해야합니다. 또한 치료 과정에서 여러 전문의를 방문해야 할 수도 있습니다.