Wat is het Cockayne-syndroom?
Cockayne-syndroom is een genetische aandoening die ertoe leidt dat de slachtoffers een korte gestalte en vroegtijdige veroudering hebben. Het kan ook resulteren in een patiënt met een klein hoofd, ook wel microcefalie genoemd, een belemmerde ontwikkeling van het zenuwstelsel en lichtgevoeligheid. Patiënten kunnen meestal niet aankomen of normaal groeien. Ze kunnen ook afwijkingen in de ogen en problemen met hun interne organen ontwikkelen.
Er zijn verschillende subtypen van het Cockayne-syndroom. Dit zijn type I, type II en type III. Type I ontwikkelt zich in de vroege kinderjaren en manifesteert zich in de eerste twee jaar van iemands leven. Type II, ook wel cerebro-oculo-facio-skeletaal (COFS) syndroom of Pena-Shokeir-syndroom type II genoemd, ontwikkelt zich bij de geboorte en is het ernstigste type. Type III is een milde versie en manifesteert zich laat in de kindertijd.
Er zijn twee genen geassocieerd met het Cockayne-syndroom: excisieherstel cross-complementing deficiency, complementatiegroep zes (ERCC6) en excision repair cross-complementing deficiency, complementatiegroep acht (ERCC8). Deze twee genen hebben te maken met het helpen van het lichaam bij het herstellen van beschadigd deoxyribonucleïnezuur (DNA). Ultraviolet licht en giftige stoffen kunnen DNA-schade veroorzaken. Het menselijk lichaam is echter voorbereid op deze situatie. Deze twee genen produceren eiwitten die DNA herstellen voordat de celfunctie wordt aangetast.
ERCC6 geeft het lichaam aanwijzingen voor het maken van het eiwit dat betrokken is bij het repareren van het beschadigde DNA. Dit eiwit kan ook helpen bij transcriptie, een proces waarbij de blauwdruk voor een gen wordt gemaakt. ERCC8 maakt de eiwitten die cellen helpen herstellen wanneer hun DNA is beschadigd. Wanneer een van deze genen is gemuteerd, wordt DNA niet hersteld. De opbouw van het beschadigde DNA kan leiden tot verschillende aandoeningen, waaronder het Cockayne-syndroom.
Een persoon krijgt het Cockayne-syndroom wanneer beide ouders het gemuteerde gen doorgeven aan het kind. Cockayne-syndroom wordt doorgegeven in een autosomaal recessief patroon, wat betekent dat beide kopieën van het gen van een persoon moeten worden gemuteerd om het syndroom te ontwikkelen. De ouders van een persoon met het Cockayne-syndroom hebben één gemuteerd gen en één normaal gen. Omdat de eigenschap voor het Cockayne-syndroom recessief is, zullen de ouders het syndroom niet ontwikkelen. Een persoon met het Cockayne-syndroom heeft echter twee kopieën van de betreffende gemuteerde genen en ontvangt er één van elke ouder.
Er is geen remedie voor het Cockayne-syndroom. Behandelingen voor het syndroom kunnen alleen de symptomen van de ziekte behandelen. Mensen die lijden aan de ziekte moeten fysiotherapie ondergaan om de ambulatie te handhaven - het vermogen om rond te lopen - en om contracturen te voorkomen - wanneer de spieren of pezen in het menselijk lichaam permanent korter worden. Lijders moeten ook veel zonnebrandcrème gebruiken om blootstelling aan de zon te beperken en te voorkomen dat ultraviolet licht DNA vernietigt. Ze moeten mogelijk ook verschillende gespecialiseerde artsen bezoeken tijdens hun behandelingen.