Vad är Cockayne syndrom?
Cockayne syndrom är en genetisk störning som resulterar i att dess offer har en kort status och för tidigt åldrande. Det kan också resultera i att en patient har ett litet huvud, även kallad mikrocefali, hindrat nervsystemets utveckling och ljuskänslighet. Patienter kan vanligtvis inte gå upp i vikt eller växa normalt. De kan också utveckla avvikelser i ögonen och problem med sina inre organ.
Det finns flera undertyper av Cockayne syndrom. Dessa är typ I, typ II och typ III. Typ I utvecklas i tidig barndom och manifesterar sig under de första två åren av en persons liv. Typ II, även kallad cerebro-oculo-facio-skeletal (COFS) -syndrom eller Pena-Shokeir-syndrom typ II, utvecklas vid födseln och är den svåraste typen. Typ III är en mild version och manifesterar sig sent i barns barndom.
Det finns två gener förknippade med Cockayne-syndrom: excisionskorskompletterande brist, komplementeringsgrupp sex (ERCC6) och excisionsreparationskorskomplementeringsbrist, komplementgrupp åtta (ERCC8). Dessa två gener har att göra med att hjälpa kroppen att reparera skadad deoxiribonukleinsyra (DNA). Ultraviolett ljus och giftiga ämnen kan skada DNA. Men människokroppen är beredd på denna situation. Dessa två gener producerar proteiner som reparerar DNA innan cellfunktionen försämras.
ERCC6 ger kroppen anvisningar för att göra proteinet som är involverat i att reparera det skadade DNA: t. Detta protein kan också hjälpa till med transkription, en process där planen för en gen görs. ERCC8 gör de proteiner som hjälper celler att återhämta sig när deras DNA skadas. När någon av dessa gener muteras repareras inte DNA. Uppbyggnaden av det skadade DNA kan leda till flera störningar, Cockayne syndrom är en av dem.
En person får Cockayne-syndrom när båda föräldrarna överför den muterade genen till barnet. Cockayne-syndrom överförs i ett autosomalt recessivt mönster, vilket innebär att båda kopiorna av en persons gen måste muteras för att syndromet ska utvecklas. Föräldrarna till en person med Cockayne-syndrom har en muterad gen och en normal gen. Eftersom kännetecknet för Cockayne-syndrom är recessivt kommer föräldrarna inte att utveckla syndromet. Emellertid kommer en person med Cockayne-syndrom att ha två kopior av de muterade generna i fråga och får en från varje förälder.
Det finns inget botemedel mot Cockayne-syndrom. Behandlingar av syndromet kan endast behandla symtomen på sjukdomen. Lider av sjukdomen måste genomgå fysioterapi för att upprätthålla ambulation - förmågan att gå runt - och förhindra kontraktioner - när musklerna eller senorna i människokroppen permanent förkortas. Lider kommer också att behöva använda massor av solskyddsmedel för att begränsa solen och för att hålla ultraviolett ljus från att förstöra DNA. De kan också behöva besöka flera specialister läkare under sina behandlingar.