Che cos'è la sindrome di Cockayne?
La sindrome di Cockayne è una malattia genetica che causa una bassa statura e un invecchiamento precoce delle vittime. Può anche provocare un paziente con una testa piccola, chiamata anche microcefalia, ostacolo allo sviluppo del sistema nervoso e fotosensibilità. I pazienti di solito non sono in grado di ingrassare o crescere normalmente. Possono anche sviluppare anomalie negli occhi e problemi con i loro organi interni.
Esistono diversi sottotipi della sindrome di Cockayne. Si tratta di tipo I, tipo II e tipo III. Il tipo I si sviluppa nella prima infanzia e si manifesta nei primi due anni di vita di una persona. Il tipo II, chiamato anche sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica (COFS) o sindrome di Pena-Shokeir di tipo II, si sviluppa alla nascita ed è il tipo più grave. Il tipo III è una versione delicata e si manifesta tardi nell'infanzia di una persona.
Esistono due geni associati alla sindrome di Cockayne: deficit di integrazione complementare della riparazione dell'escissione, gruppo di integrazione sei (ERCC6) e deficit di integrazione complementare della riparazione dell'escissione, gruppo di integrazione otto (ERCC8). Questi due geni hanno a che fare con l'aiuto del corpo a riparare l'acido desossiribonucleico (DNA) danneggiato. La luce ultravioletta e le sostanze tossiche possono causare danni al DNA. Tuttavia, il corpo umano è preparato per questa situazione. Questi due geni producono proteine che riparano il DNA prima che la funzionalità cellulare sia compromessa.
ERCC6 fornisce le indicazioni del corpo per produrre le proteine coinvolte nella riparazione del DNA danneggiato. Questa proteina può anche aiutare con la trascrizione, un processo in cui viene realizzato il progetto per un gene. ERCC8 produce le proteine che aiutano le cellule a recuperare quando il loro DNA è danneggiato. Quando uno di questi geni è mutato, il DNA non viene riparato. L'accumulo del DNA danneggiato può causare diversi disturbi, tra cui la sindrome di Cockayne.
Una persona ottiene la sindrome di Cockayne quando entrambi i genitori trasmettono il gene mutato al bambino. La sindrome di Cockayne viene trasmessa in uno schema autosomico recessivo, il che significa che entrambe le copie del gene di una persona dovrebbero essere mutate affinché la sindrome si sviluppi. I genitori di una persona con sindrome di Cockayne hanno un gene mutato e un gene normale. Poiché il tratto della sindrome di Cockayne è recessivo, i genitori non svilupperanno la sindrome. Tuttavia, una persona con la sindrome di Cockayne avrà due copie dei geni mutati in questione, ricevendo uno da ciascun genitore.
Non esiste una cura per la sindrome di Cockayne. I trattamenti per la sindrome possono trattare solo i sintomi della malattia. Chi soffre della malattia deve sottoporsi a terapia fisica per mantenere la deambulazione - la capacità di camminare intorno - e prevenire le contratture - quando i muscoli o i tendini del corpo umano si accorciano permanentemente. I malati dovranno inoltre usare molta protezione solare per limitare l'esposizione al sole e per impedire alla luce ultravioletta di distruggere il DNA. Potrebbero anche dover visitare diversi specialisti medici nel corso dei loro trattamenti.