Qu'est-ce que le syndrome de Cockayne?
Le syndrome de Cockayne est une maladie génétique qui entraîne chez ses victimes une petite taille et un vieillissement prématuré. Il peut également en résulter un patient ayant une petite tête, également appelée microcéphalie, un développement entravé du système nerveux et une photosensibilité. Les patients sont généralement incapables de prendre du poids ou de grandir normalement. Ils peuvent également développer des anomalies des yeux et des problèmes avec leurs organes internes.
Il existe plusieurs sous-types de syndrome de Cockayne. Ce sont le type I, le type II et le type III. Le type I se développe dans la petite enfance et se manifeste au cours des deux premières années de la vie. Le type II, également appelé syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique (COFS) ou syndrome de Pena-Shokeir de type II, se développe à la naissance et constitue le type le plus grave. Le type III est une version douce et se manifeste tard dans l'enfance d'une personne.
Deux gènes sont associés au syndrome de Cockayne: le déficit de complément croisé avec réparation de l'excision, le groupe de complémentation six (ERCC6) et le déficit de complément croisé de réparation de l'excision, le groupe de complément huit (ERCC8). Ces deux gènes ont pour but d'aider le corps à réparer l'acide désoxyribonucléique (ADN) endommagé. La lumière ultraviolette et les substances toxiques peuvent endommager l'ADN. Cependant, le corps humain est préparé à cette situation. Ces deux gènes produisent des protéines qui réparent l'ADN avant que la fonction cellulaire ne soit altérée.
ERCC6 donne au corps les instructions pour fabriquer la protéine impliquée dans la réparation de l'ADN endommagé. Cette protéine peut également aider à la transcription, processus dans lequel l’empreinte génétique d’un gène est créée. ERCC8 fabrique les protéines qui aident les cellules à récupérer lorsque leur ADN est endommagé. Lorsque l'un de ces gènes est muté, l'ADN n'est pas réparé. L'accumulation de l'ADN endommagé peut entraîner plusieurs troubles, dont le syndrome de Cockayne.
Une personne contracte le syndrome de Cockayne lorsque ses deux parents transmettent le gène muté à l'enfant. Le syndrome de Cockayne se transmet de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux copies du gène d'une personne devraient être mutées pour que le syndrome se développe. Les parents d'une personne atteinte du syndrome de Cockayne ont un gène muté et un gène normal. Puisque le trait du syndrome de Cockayne est récessif, les parents ne développeront pas le syndrome. Cependant, une personne atteinte du syndrome de Cockayne aura deux copies des gènes mutés en question, une copie de chaque parent.
Le syndrome de Cockayne est incurable. Les traitements pour le syndrome ne peuvent traiter que les symptômes de la maladie. Les personnes atteintes de la maladie doivent suivre une thérapie physique afin de maintenir leur déambulation - capacité de marcher - et de prévenir les contractures - lorsque les muscles ou les tendons du corps humain se raccourcissent de manière permanente. Les victimes devront également utiliser beaucoup d’écran solaire pour limiter leur exposition au soleil et empêcher les rayons ultraviolets de détruire l’ADN. Ils peuvent également être amenés à consulter plusieurs médecins spécialistes au cours de leurs traitements.