O que é síndrome de Cockayne?
A síndrome de Cockayne é um distúrbio genético que resulta em baixa estatura e envelhecimento prematuro das vítimas. Também pode resultar em um paciente com uma cabeça pequena, também chamada microcefalia, dificultando o desenvolvimento do sistema nervoso e fotossensibilidade. Os pacientes geralmente não conseguem ganhar peso ou crescer normalmente. Eles também podem desenvolver anormalidades nos olhos e problemas com seus órgãos internos.
Existem vários subtipos da síndrome de Cockayne. Estes são do tipo I, tipo II e tipo III. O tipo I se desenvolve na primeira infância e se manifesta nos dois primeiros anos de vida de uma pessoa. O tipo II, também chamado de síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético (COFS) ou síndrome de Pena-Shokeir tipo II, se desenvolve ao nascer e é o tipo mais grave. O tipo III é uma versão branda e se manifesta tardiamente na infância de uma pessoa.
Existem dois genes associados à síndrome de Cockayne: deficiência de complemento cruzado no reparo por excisão, grupo seis de complementação (ERCC6) e deficiência de complemento cruzado no reparo por excisão, grupo oito (ERCC8). Esses dois genes têm a ver com ajudar o corpo a reparar o ácido desoxirribonucleico (DNA) danificado. Luz ultravioleta e substâncias tóxicas podem causar danos ao DNA. No entanto, o corpo humano está preparado para esta situação. Esses dois genes produzem proteínas que reparam o DNA antes que a função celular seja prejudicada.
O ERCC6 fornece ao corpo instruções para tornar a proteína envolvida na reparação do DNA danificado. Essa proteína também pode ajudar na transcrição, um processo no qual o blueprint de um gene é feito. O ERCC8 produz proteínas que ajudam as células a se recuperarem quando seu DNA é danificado. Quando um desses genes é mutado, o DNA não é reparado. O acúmulo do DNA danificado pode resultar em vários distúrbios, sendo a síndrome de Cockayne um deles.
Uma pessoa contrai a síndrome de Cockayne quando seus pais transmitem o gene mutado para a criança. A síndrome de Cockayne é transmitida em um padrão autossômico recessivo, o que significa que ambas as cópias do gene de uma pessoa teriam que ser mutadas para que a síndrome se desenvolvesse. Os pais de uma pessoa com síndrome de Cockayne têm um gene mutado e um gene normal. Como a característica da síndrome de Cockayne é recessiva, os pais não desenvolvem a síndrome. No entanto, uma pessoa com síndrome de Cockayne terá duas cópias dos genes mutados em questão, recebendo uma de cada pai.
Não há cura para a síndrome de Cockayne. Os tratamentos para a síndrome só podem tratar os sintomas da doença. Os que sofrem da doença precisam fazer fisioterapia para manter a deambulação - a capacidade de andar por aí - e evitar contraturas - quando os músculos ou tendões do corpo humano diminuem permanentemente. Os sofredores também precisarão usar bastante filtro solar para limitar a exposição ao sol e impedir que a luz ultravioleta destrua o DNA. Eles também podem ter que visitar vários médicos especialistas durante o curso de seus tratamentos.