O que é a síndrome de Cockayne?
A síndrome de Cockayne é um distúrbio genético que resulta em suas vítimas tendo uma baixa estatura e envelhecimento prematuro. Também pode resultar em um paciente ter uma cabeça pequena, também chamada microcefalia, dificultar o desenvolvimento do sistema nervoso e a fotosensibilidade. Os pacientes geralmente não conseguem ganhar peso ou crescer normalmente. Eles também podem desenvolver anormalidades nos olhos e problemas com seus órgãos internos.
Existem vários subtipos da síndrome de Cockayne. Estes são Tipo I, Tipo II e Tipo III. O tipo I se desenvolve na primeira infância e se manifesta nos dois primeiros anos da vida de uma pessoa. O tipo II, também chamado síndrome de cerebro-oculo-fácio-esquelético (COFS) ou síndrome de Pena-S-Shokeir tipo II, se desenvolve no nascimento e é o tipo mais grave. O tipo III é uma versão suave e se manifesta no final da infância de uma pessoa.Deficiência de complementação cruzada, grupo de complementação oito (ERCC8). Esses dois genes têm a ver com ajudar o corpo a reparar o ácido desoxirribonucleico danificado (DNA). A luz ultravioleta e as substâncias tóxicas podem causar danos ao DNA. No entanto, o corpo humano está preparado para essa situação. Esses dois genes produzem proteínas que reparam o DNA antes que a função celular seja prejudicada.
ERCC6 fornece as direções do corpo para fazer a proteína envolvida na reparação do DNA danificado. Essa proteína também pode ajudar na transcrição, um processo no qual o plano para um gene é feito. O ERCC8 faz as proteínas que ajudam as células a se recuperar quando seu DNA é danificado. Quando um desses genes é mutado, o DNA não é reparado. O acúmulo do DNA danificado pode resultar em vários distúrbios, sendo a síndrome de Cockayne uma delas.
Uma pessoa recebe a síndrome de Cockayne quando os dois pais passam o gene mutado para ocriança. A síndrome de Cockayne é transmitida em um padrão autossômico recessivo, o que significa que ambas as cópias do gene de uma pessoa teriam que ser mutadas para que a síndrome se desenvolva. Os pais de uma pessoa com síndrome de Cockayne têm um gene mutado e um gene normal. Como a característica da síndrome de Cockayne é recessiva, os pais não desenvolverão a síndrome. No entanto, uma pessoa com síndrome de Cockayne terá duas cópias dos genes mutados em questão, recebendo um de cada pai.
Não há cura para a síndrome de Cockayne. Os tratamentos para a síndrome só podem tratar os sintomas da doença. Os pacientes da doença precisam se submeter a fisioterapia para manter a deambulação - a capacidade de andar por aí - e impedir contraturas - quando os músculos ou tendões do corpo humano diminuem permanentemente. Os pessoas também precisarão usar bastante protetor solar para limitar a exposição ao sol e impedir que a luz ultravioleta destrua o DNA. Eles também podem ter que visitar váriosMédicos especialistas durante o curso de seus tratamentos.