¿Qué es la distrofia muscular congénita?
La distrofia muscular congénita (CMD) es una forma de distrofia muscular que se presenta al nacer o en bebés muy pequeños. La distrofia muscular es una enfermedad genética que hace que los músculos se degeneren, causando debilidad y problemas de coordinación. Esta forma de la enfermedad se diagnostica a través de una biopsia de tejido muscular, y los síntomas se presentarán antes de que el niño tenga dos años.
La CMD es causada por la mutación de una de las 3.000 proteínas musculares en el cuerpo. Se cree que esta forma de distrofia muscular es causada por la mutación de laminina alfa-4, laminina alfa-2, integrina alfa 9, POM1, FKRP o selenoproteína. Dado que la distrofia muscular congénita es una clase de enfermedades, el pronóstico, los síntomas y el desarrollo de la enfermedad generalmente estarán determinados por la gravedad de la mutación y la proteína en la que se produjo la mutación. El trastorno genético puede transmitirse de uno o ambos padres, cualquiera de los cuales podría verse afectado por la enfermedad, o podría transmitirse a un niño si uno o ambos padres del niño son portadores de la enfermedad genética. La distrofia muscular congénita también puede ocurrir como resultado de una mutación espontánea en la célula de un feto o bebé.
Los niños nacidos con distrofia muscular congénita pueden presentar síntomas de una columna no rígida, miembros flexibles y músculos débiles. El niño puede tener una garganta débil o músculos en la boca, lo que dificultará la deglución, y si la enfermedad afecta los músculos del diafragma, la respiración puede ser difícil. Algunas células proteicas afectadas por la mutación también se encuentran en el cerebro, lo que puede causar convulsiones y retraso mental. Los problemas de digestión y los mareos frecuentes también son síntomas. A medida que la enfermedad progresa, los músculos del corazón, los pulmones y otros órganos pueden debilitarse, junto con el deterioro progresivo de los músculos de las extremidades, lo que puede provocar parálisis o paralización.
Esta enfermedad no se puede curar, pero hay opciones de tratamiento disponibles para disminuir la gravedad de los síntomas o las complicaciones futuras de la enfermedad. Los frenos y las opciones de cirugía ortopédica pueden ayudar a reparar extremidades anormales, escoliosis y contracturas, que es el acortamiento de un músculo. El ejercicio y la fisioterapia pueden ayudar a prevenir las contracturas y aumentar la flexibilidad de la persona. Un médico puede sugerir ciertos medicamentos recetados o de venta libre para reducir el dolor y la rigidez, disminuir la inflamación o prevenir las convulsiones. Se pueden tomar otras medidas para reducir el efecto de la enfermedad en el corazón y el sistema respiratorio.