Wat is aangeboren spierdystrofie?
Congenitale spierdystrofie (CMD) is een vorm van spierdystrofie die zich bij de geboorte of bij zeer jonge zuigelingen voordoet. Spierdystrofie is een genetische ziekte die ervoor zorgt dat de spieren degenereren, waardoor zwakte en coördinatieproblemen ontstaan. Deze vorm van de ziekte wordt gediagnosticeerd via de biopsie van spierweefsel en de symptomen zullen zich voordoen voordat het kind twee jaar oud is.
CMD wordt veroorzaakt door de mutatie van een van de 3000 spiereiwitten in het lichaam. Aangenomen wordt dat deze vorm van spierdystrofie wordt veroorzaakt door de mutatie van laminine alfa-4, laminine alfa-2, integrine alfa 9, POM1, FKRP of selenoproteïne. Aangezien aangeboren spierdystrofie een klasse van ziekten is, worden de prognose, symptomen en ontwikkeling van de ziekte meestal bepaald door de ernst van de mutatie en het eiwit waarin de mutatie plaatsvond. De genetische aandoening kan worden doorgegeven van een of beide ouders, die beide door de ziekte kunnen worden beïnvloed, of het kan worden doorgegeven aan een kind als een of beide ouders van het kind drager zijn van de genetische ziekte. Congenitale spierdystrofie kan ook optreden als gevolg van spontane mutatie in de cel van een foetus of baby.
Kinderen geboren met aangeboren spierdystrofie kunnen symptomen vertonen van een niet-stijve wervelkolom, slappe ledematen en zwakke spieren. Het kind kan een zwakke keel- of mondspier hebben, waardoor het moeilijk wordt te slikken, en als de ziekte de middenrifspieren beïnvloedt, kan ademhalen moeilijk zijn. Sommige eiwitcellen die door de mutatie zijn aangetroffen, worden ook in de hersenen aangetroffen, wat epileptische aanvallen en mentale retardatie kan veroorzaken. Spijsverteringsproblemen en frequente duizeligheid zijn ook symptomen. Naarmate de ziekte vordert, kunnen de spieren van het hart, de longen en andere organen worden verzwakt, samen met de voortschrijdende verslechtering van de spieren in de ledematen, wat kan leiden tot verlamming of verlamming.
Deze ziekte kan niet worden genezen, maar behandelingsopties om de ernst van de symptomen of toekomstige complicaties van de ziekte te verminderen, zijn beschikbaar. Opties voor beugels en orthopedische chirurgie kunnen helpen om abnormale ledematen, scoliose en contracturen te repareren, wat het verkorten van een spier is. Oefening en fysiotherapie kunnen contracturen helpen voorkomen en de flexibiliteit van de persoon vergroten. Een arts kan bepaalde medicijnen of vrij verkrijgbare medicijnen voorstellen om pijn en stijfheid te verminderen, ontstekingen te verminderen of epileptische aanvallen te voorkomen. Andere maatregelen kunnen worden genomen om het effect van de ziekte op het hart en de luchtwegen te verminderen.