Co je vrozená svalová dystrofie?
Vrozená svalová dystrofie (CMD) je forma svalové dystrofie, která se představuje při narození nebo u velmi mladých kojenců. Svalová dystrofie je genetické onemocnění, které způsobuje degeneraci svalů, což způsobuje problémy s slabostí a koordinací. Tato forma onemocnění je diagnostikována biopsií svalové tkáně a symptomy se budou představovat dříve, než dítě bude dva roky staré.
CMD je způsobena mutací jednoho z 3 000 svalových proteinů v těle. Předpokládá se, že tato forma svalové dystrofie je způsobena mutací laminin alfa-4, laminin alfa-2, integrin alfa 9, pom1, fkrp nebo selenoproteinu. Protože vrozená svalová dystrofie je třídou nemocí, prognóza, symptomy a vývoj onemocnění budou obvykle určeny závažností mutace a proteinem, ve kterém mutace došlo. Genetická porucha může být předána od jednoho nebo obou rodičů, z nichž jeden může být touto nemocí ovlivněn, nebo by mohla být předánaDoces na dítě, pokud jeden nebo oba rodiče dítěte jsou nosiči genetického onemocnění. Vrozená svalová dystrofie může také nastat v důsledku spontánní mutace v buňce plodu nebo kojence.
Děti narozené s vrozenou svalovou dystrofií mohou představovat příznaky neligické páteře, diskety a slabých svalů. Dítě může mít slabé svaly krku nebo úst, což ztěžuje polykání, a pokud nemoc ovlivňuje svalů membrány, může být dýchání obtížné. Některé proteinové buňky postižené mutací jsou také nalezeny v mozku, což může způsobit záchvaty a mentální retardaci. Problémy s trávením a časté závratě jsou také příznaky. Jak onemocnění postupuje, svaly srdce, plic a dalších orgánů se mohou oslabit, spolu s postupujícím zhoršením svalů v končetinách, což může vést k ochrnutí nebo zmrzačení.
ThisNemoci nelze vyléčit, ale k dispozici jsou možnosti léčby ke snížení závažnosti příznaků nebo budoucích komplikací onemocnění. Rovnátka a možnosti ortopedické chirurgie mohou pomoci opravit abnormální končetiny, skoliózu a kontraktury, což je zkrácení svalu. Cvičení a fyzikální terapie mohou pomoci zabránit kontraktám a zvýšit flexibilitu osoby. Lékař může navrhnout určité léky na předpis nebo volně prodejné léky, aby se snížila bolest a ztuhlost, snížila zánět nebo zabránilo záchvatům. Další opatření lze přijmout ke snížení účinku onemocnění na srdce a respirační systém.