Co je vrozená svalová dystrofie?
Vrozená svalová dystrofie (CMD) je forma svalové dystrofie, která se projevuje při narození nebo u velmi malých dětí. Svalová dystrofie je genetické onemocnění, které způsobuje degeneraci svalů, což způsobuje slabost a koordinační problémy. Tato forma onemocnění je diagnostikována biopsií svalové tkáně a symptomy se projeví dříve, než je dítě ve věku dvou let.
CMD je způsobena mutací jednoho z 3 000 svalových proteinů v těle. Má se za to, že tato forma svalové dystrofie je způsobena mutací lamininu alfa-4, lamininu alfa-2, integrinu alfa 9, POM1, FKRP nebo selenoproteinu. Protože vrozená svalová dystrofie je třídou nemocí, prognóza, příznaky a vývoj nemoci se obvykle určí podle závažnosti mutace a proteinu, ve kterém k mutaci došlo. Genetická porucha může být předána od jednoho nebo obou rodičů, z nichž jeden může být onemocněním ovlivněn, nebo může být předán dítěti, pokud jeden nebo oba rodiče dítěte jsou nositeli genetické choroby. Vrozená svalová dystrofie může také nastat v důsledku spontánní mutace v buňce plodu nebo dítěte.
Děti narozené s vrozenou svalovou dystrofií mohou vykazovat příznaky netuhnou páteře, disketových končetin a slabých svalů. Dítě může mít slabé svaly v krku nebo ústech, což ztěžuje polykání, a pokud nemoc ovlivňuje svaly bránice, dýchání může být obtížné. Některé proteinové buňky ovlivněné mutací se také nacházejí v mozku, což může způsobit záchvaty a mentální retardaci. Příznaky jsou také problémy s trávením a časté závratě. Jak nemoc postupuje, mohou se oslabit svaly srdce, plic a dalších orgánů, spolu s postupujícím zhoršováním svalů v končetinách, což může vést k ochrnutí nebo ochromení.
Toto onemocnění nelze vyléčit, ale jsou k dispozici léčebné možnosti ke snížení závažnosti symptomů nebo budoucích komplikací tohoto onemocnění. Výztuhy a možnosti ortopedické chirurgie mohou pomoci opravit abnormální končetiny, skoliózu a kontraktury, což je zkrácení svalu. Cvičení a fyzikální terapie mohou pomoci zabránit kontrakturám a zvýšit flexibilitu osoby. Lékař může navrhnout určité léky na předpis nebo volně prodejné léky, aby snížil bolest a ztuhlost, snížil zánět nebo zabránil záchvatům. Mohou být přijata další opatření ke snížení účinku choroby na srdce a dýchací systém.