Qu'est-ce que la dystrophie musculaire congénitale?
La dystrophie musculaire congénitale (CMD) est une forme de dystrophie musculaire qui se présente à la naissance ou chez le très jeune enfant. La dystrophie musculaire est une maladie génétique qui provoque la dégénérescence des muscles, entraînant des problèmes de faiblesse et de coordination. Cette forme de la maladie est diagnostiquée par la biopsie du tissu musculaire et les symptômes se manifesteront avant que l'enfant ait deux ans.
La CMD est causée par la mutation d'une des 3 000 protéines musculaires du corps. On pense que cette forme de dystrophie musculaire est causée par la mutation de la laminine alpha-4, de la laminine alpha-2, de l'intégrine alpha 9, de POM1, de FKRP ou de la sélénoprotéine. Étant donné que la dystrophie musculaire congénitale est une classe de maladies, le pronostic, les symptômes et le développement de la maladie seront généralement déterminés par la gravité de la mutation et la protéine dans laquelle la mutation s'est produite. La maladie génétique peut être transmise par l'un ou les deux parents, l'un ou l'autre pouvant être affecté par la maladie, ou peut être transmise à un enfant si l'un des parents ou les deux sont porteurs de la maladie génétique. La dystrophie musculaire congénitale peut également survenir à la suite d'une mutation spontanée dans la cellule d'un fœtus ou d'un nourrisson.
Les enfants nés avec une dystrophie musculaire congénitale peuvent présenter les symptômes d’une colonne vertébrale non rigide, de membres flasques et de muscles affaiblis. L'enfant peut avoir des muscles de la gorge ou de la bouche faibles, ce qui le rendra difficile à avaler. Si la maladie affecte les muscles du diaphragme, la respiration peut être difficile. Certaines cellules protéiques touchées par la mutation se trouvent également dans le cerveau, ce qui peut provoquer des convulsions et un retard mental. Des problèmes de digestion et des vertiges fréquents sont également des symptômes. À mesure que la maladie progresse, les muscles du cœur, des poumons et d'autres organes peuvent s'affaiblir, de même que la détérioration progressive des muscles des membres, pouvant entraîner une paralysie ou une paralysie.
Cette maladie ne peut pas être guérie, mais des options de traitement visant à atténuer la gravité des symptômes ou des complications futures de la maladie sont disponibles. Les options d'appareils orthopédiques et de chirurgie orthopédique peuvent aider à réparer les membres anormaux, la scoliose et les contractures, qui sont le raccourcissement d'un muscle. L'exercice et la thérapie physique peuvent aider à prévenir les contractures et augmenter la flexibilité de la personne. Un médecin peut suggérer certains médicaments sur ordonnance ou en vente libre pour réduire la douleur et la raideur, réduire l'inflammation ou prévenir les convulsions. D'autres mesures peuvent être prises pour réduire les effets de la maladie sur le cœur et le système respiratoire.