Vad är medfödd muskeldystrofi?

Medfödd muskeldystrofi (CMD) är en form av muskeldystrofi som presenterar sig vid födseln eller hos mycket unga spädbarn. Muskeldystrofi är en genetisk sjukdom som får musklerna att degenerera, vilket orsakar svaghet och koordinationsproblem. Denna form av sjukdomen diagnostiseras genom biopsi av muskelvävnad, och symtomen kommer att presentera sig innan barnet är två år gammalt.

CMD orsakas av mutationen av ett av de 3 000 muskelproteinerna i kroppen. Denna form av muskeldystrofi tros orsakas av mutationen av laminin alfa-4, laminin alfa-2, integrin alfa 9, POM1, FKRP eller selenoprotein. Eftersom medfödd muskeldystrofi är en klass av sjukdomar, kommer prognosen, symptomen och utvecklingen av sjukdomen vanligtvis att bestämmas av svårighetsgraden av mutationen och det protein i vilket mutationen inträffade. Den genetiska störningen kan överföras från en eller båda föräldrarna, varav endera kan drabbas av sjukdomen, eller den kan överföras till ett barn om en eller båda av föräldrarna är bärare av den genetiska sjukdomen. Medfödd muskeldystrofi kan också uppstå som ett resultat av spontan mutation i cellen hos ett foster eller spädbarn.

Barn som är födda med medfödd muskeldystrofi kan uppvisa symtom på en icke-styv ryggrad, floppy lemmar och svaga muskler. Barnet kan ha en svag hals- eller munmuskulatur, vilket kommer att göra det svårt att svälja, och om sjukdomen drabbar membranmusklerna kan andningen vara svår. Vissa proteinceller som påverkas av mutationen finns också i hjärnan, vilket kan orsaka anfall och mental retardering. Problem med matsmältningen och ofta yrsel är också symtom. När sjukdomen utvecklas kan musklerna i hjärtat, lungorna och andra organ försvagas, tillsammans med musklerna i lemmarna, vilket kan leda till förlamning eller förkramning.

Denna sjukdom kan inte botas, men behandlingsalternativ för att minska svårighetsgraden av symtomen eller framtida komplikationer av sjukdomen finns tillgängliga. Hängslen och ortopediska kirurgiska alternativ kan hjälpa till att fixa onormala lemmar, skolios och kontrakturer, vilket är förkortningen av en muskel. Motion och fysioterapi kan hjälpa till att förhindra kontrakturer och öka personens flexibilitet. En läkare kan föreslå vissa receptbelagda eller receptfria läkemedel för att minska smärta och stelhet, minska inflammation eller förhindra krampanfall. Andra åtgärder kan vidtas för att minska sjukdomens effekt på hjärtat och andningsorganen.