Vad är medfödd muskeldystrofi?

Medfödd muskeldystrofi (CMD) är en form av muskeldystrofi som presenterar sig vid födseln eller hos mycket unga spädbarn. Muskeldystrofi är en genetisk sjukdom som får musklerna att degenerera, vilket orsakar svaghet och koordinationsproblem. Denna form av sjukdomen diagnostiseras genom biopsi av muskelvävnad, och symtomen kommer att presentera sig innan barnet är två år gammalt.

cmd orsakas av mutationen av ett av de 3 000 muskelproteiner i kroppen. Denna form av muskeldystrofi tros orsakas av mutationen av laminin alfa-4, laminin alfa-2, integrin alfa 9, POM1, FKRP eller selenoprotein. Eftersom medfödd muskeldystrofi är en klass av sjukdomar kommer prognosen, symtomen och utvecklingen av sjukdomen vanligtvis att bestämmas av svårighetsgraden av mutationen och proteinet i vilket mutationen inträffade. Den genetiska störningen kan överföras från en eller båda föräldrarna, som endera kan påverkas av sjukdomen, eller så kan den passerasNed till ett barn om ett eller båda av barnets föräldrar är bärare av den genetiska sjukdomen. Medfödd muskeldystrofi kan också uppstå till följd av spontan mutation i cellen hos ett foster eller spädbarn.

Barn födda med medfödd muskeldystrofi kan utgöra symtom på en icke-styv ryggrad, disketter och svaga muskler. Barnet kan ha en svag hals- eller munmuskler, vilket gör det svårt att svälja, och om sjukdomen påverkar membranmusklerna kan andning vara svår. Vissa proteinceller som påverkas av mutationen finns också i hjärnan, vilket kan orsaka anfall och mental retardering. Matsmältningsproblem och ofta yrsel är också symtom. När sjukdomen fortskrider kan musklerna i hjärtat, lungorna och andra organ försvagas, tillsammans med den framstegande försämringen av musklerna i lemmarna, vilket kan leda till förlamning eller förkrossande.

dettaSjukdom kan inte botas, men behandlingsalternativ för att minska svårighetsgraden av symtomen eller framtida komplikationer av sjukdomen finns tillgängliga. Hängslen och ortopediska kirurgiska alternativ kan hjälpa till att fixa onormala lemmar, skolios och kontrakturer, vilket är förkortningen av en muskel. Motion och fysioterapi kan hjälpa till att förhindra kontrakturer och öka personens flexibilitet. En läkare kan föreslå vissa receptbelagda eller receptfria mediciner för att minska smärta och styvhet, minska inflammation eller förhindra anfall. Andra åtgärder kan vidtas för att minska sjukdomens effekt på hjärtat och andningsorganen.