¿Qué es la displasia craniodiafisaria?
La displasia craniodiafisaria es un trastorno genético inusual en el que el calcio se acumula en exceso en los huesos, causando un engrosamiento y dureza extremos. Es progresivo y generalmente se vuelve fatal en la infancia porque interfiere tan severamente con la función neurológica. Las opciones de tratamiento están disponibles para manejar la displasia craniodiafisaria, incluida la cirugía y los medicamentos para mejorar la calidad de vida. También conocida como lionitis, la afección parece ser recesiva, y se han descrito muy pocos casos, lo que dificulta la determinación de los vínculos genéticos.
Algunas de las características más marcadas de esta enfermedad aparecen en el cráneo y la cara. A medida que el cráneo se espesa, las características faciales pueden distorsionarse, y la cara del paciente puede ser redondeada y alargada. Dentro del cráneo, la serie de agujeros conocidos como foramina que proporcionan aberturas para nervios, vasos sanguíneos y ligamentos comienzan a estrecharse. Inicialmente, esto puede causar problemas como infecciones sinusales recurrentes debido al mal drenaje.
sobre TIME, los síntomas neurológicos pueden desarrollarse porque los agujeros de estrechamiento comienzan a comprimir los nervios del paciente. Puede ocurrir ceguera y sordera, y los pacientes pueden desarrollar parálisis parcial o total debido a la compresión de la médula espinal. Un médico puede recomendar una cirugía para la descompresión, pero la displasia craniodiafisaria puede reemplazar el hueso retirado después de la cirugía, y el problema puede volver a ocurrir. La cirugía también puede llevar riesgos significativos, ya que puede involucrar estructuras delicadas.
El resto del cuerpo también puede desarrollar signos de displasia craniodiafisaria. Las placas de crecimiento en los extremos de los huesos largos pueden comenzar a espesarse y endurecerse demasiado temprano. En una radiografía, puede ser posible ver áreas de densidad ósea inusual, que muestran áreas donde el calcio se está acumulando en exceso y grandes cantidades de osteoblastos, están presentes las células que hacen hueso nuevo. Finalmente, el engrosamiento puede superar los tratamientos disponibles yD El paciente puede morir debido a la compresión de los nervios y los vasos sanguíneos.
Este trastorno esquelético es altamente inusual y no se considera típicamente en pacientes jóvenes que presentan anormalidades esqueléticas. A medida que avanza la condición, un diagnóstico de displasia craniodiafiséal puede volverse más evidente, porque puede ser la única condición que realmente se ajusta a los síntomas. La extrema rareza de la afección puede convertirlo en un tema de interés para los especialistas, que pueden ofrecer sugerencias para el manejo y el tratamiento que aprovechan los nuevos medicamentos y las técnicas quirúrgicas. A partir de 2011, se sabía poco sobre el desorden y las pruebas de diagnóstico prenatales no estaban disponibles o se consideraban una alta prioridad debido a la baja incidencia de la condición.