Wat is craniodiaphyseale dysplasie?
Craniodiafyseale dysplasie is een ongewone genetische aandoening waarbij calcium zich overmatig in de botten ophoopt, waardoor extreme verdikking en hardheid wordt veroorzaakt. Het is progressief en wordt meestal fataal in de kindertijd omdat het zo ernstig interfereert met de neurologische functie. Er zijn behandelingsopties beschikbaar om craniodiafyseale dysplasie te beheren, inclusief chirurgie en medicijnen om de kwaliteit van leven te verbeteren. Ook bekend als lionitis, lijkt de aandoening recessief te zijn en zijn er maar weinig gevallen beschreven, waardoor het moeilijk is om genetische koppelingen te bepalen.
Enkele van de meest opvallende kenmerken van deze ziekte verschijnen in de schedel en het gezicht. Naarmate de schedel dikker wordt, kunnen de gelaatstrekken vervormen en kan het gezicht van de patiënt afgerond en langwerpig worden. Binnen de schedel begint de reeks gaten bekend als foramina die openingen bieden voor zenuwen, bloedvaten en ligamenten, te vernauwen. Aanvankelijk kan dit problemen veroorzaken zoals recidiverende sinusinfecties vanwege slechte afvoer.
Na verloop van tijd kunnen neurologische symptomen ontstaan omdat de vernauwende foramina de zenuwen van de patiënt begint samen te drukken. Blindheid en doofheid kunnen optreden en patiënten kunnen gedeeltelijke of totale verlamming ontwikkelen als gevolg van compressie van het ruggenmerg. Een arts kan een operatie voor decompressie aanbevelen, maar de craniodiaphyseale dysplasie kan het verwijderde bot na de operatie vervangen en het probleem kan opnieuw optreden. Chirurgie kan ook aanzienlijke risico's met zich meebrengen, omdat het delicate structuren kan omvatten.
De rest van het lichaam kan ook tekenen van craniodiaphyseale dysplasie ontwikkelen. Groeiplaten aan de uiteinden van de lange botten kunnen te vroeg beginnen te verdikken en uitharden. Op een röntgenfoto kan het mogelijk zijn om gebieden met ongebruikelijke botdichtheid te zien, die gebieden tonen waar calcium zich overmatig opbouwt en grote aantallen osteoblasten, de cellen die nieuw bot maken, aanwezig zijn. Uiteindelijk kan de verdikking de beschikbare behandelingen overtreffen en kan de patiënt sterven door compressie van zenuwen en bloedvaten.
Deze skeletaandoening is zeer ongebruikelijk en wordt meestal niet overwogen bij jonge patiënten met skeletafwijkingen. Naarmate de aandoening vordert, kan een diagnose van craniodiaphyseale dysplasie duidelijker worden, omdat dit de enige aandoening kan zijn die echt bij de symptomen past. De extreme zeldzaamheid van de aandoening kan het een onderwerp van interesse maken voor specialisten, die mogelijk suggesties kunnen bieden voor beheer en behandeling die profiteren van nieuwe medicijnen en chirurgische technieken. Vanaf 2011 was er weinig bekend over de stoornis en was prenatale diagnostische tests niet beschikbaar of werden ze als een hoge prioriteit beschouwd vanwege de lage incidentie van de aandoening.