Che cos'è la displasia craniodiafisaria?
La displasia craniodiafisaria è un insolito disturbo genetico in cui il calcio si accumula eccessivamente nelle ossa, causando un ispessimento e una durezza estremi. È progressivo e in genere diventa fatale durante l'infanzia perché interferisce così gravemente con la funzione neurologica. Sono disponibili opzioni terapeutiche per gestire la displasia craniodiafisaria, inclusi interventi chirurgici e farmaci per migliorare la qualità della vita. Conosciuto anche come lionite, la condizione sembra essere recessiva e sono stati descritti pochissimi casi, il che rende difficile determinare i collegamenti genetici.
Alcune delle caratteristiche più marcate di questa malattia compaiono nel cranio e nel viso. Quando il cranio si ispessisce, i lineamenti del viso possono deformarsi e il viso del paziente può diventare arrotondato e allungato. All'interno del cranio, la serie di fori noti come foramina che forniscono aperture per nervi, vasi sanguigni e legamenti iniziano a restringersi. Inizialmente ciò può causare problemi come infezioni ricorrenti del seno a causa del cattivo drenaggio.
Nel tempo, i sintomi neurologici possono svilupparsi perché i forami restrittivi iniziano a comprimere i nervi del paziente. Possono verificarsi cecità e sordità e i pazienti possono sviluppare una paralisi parziale o totale a causa della compressione del midollo spinale. Un medico può raccomandare un intervento chirurgico per la decompressione, ma la displasia craniodiafisaria può sostituire l'osso rimosso dopo l'intervento chirurgico e il problema può ripresentarsi. Anche la chirurgia può comportare rischi significativi, poiché può comportare strutture delicate.
Il resto del corpo può anche sviluppare segni di displasia craniodiafisaria. Le placche di crescita alle estremità delle ossa lunghe possono iniziare ad addensarsi e indurirsi troppo presto. Su una radiografia, è possibile vedere aree di insolita densità ossea, che mostrano aree in cui il calcio si sta accumulando eccessivamente e sono presenti un gran numero di osteoblasti, le cellule che producono nuovo osso. Alla fine, l'ispessimento può superare i trattamenti disponibili e il paziente può morire a causa della compressione dei nervi e dei vasi sanguigni.
Questo disturbo scheletrico è molto insolito e non è in genere considerato nei giovani pazienti che presentano anomalie scheletriche. Man mano che la condizione progredisce, una diagnosi di displasia craniodiafisaria può diventare più evidente, perché potrebbe essere l'unica condizione che si adatta davvero ai sintomi. L'estrema rarità della condizione può renderlo un argomento di interesse per gli specialisti, che potrebbero essere in grado di offrire suggerimenti per la gestione e il trattamento che traggono vantaggio da nuovi farmaci e tecniche chirurgiche. A partire dal 2011, si sapeva poco sul disordine e i test diagnostici prenatali non erano disponibili o considerati prioritari a causa della bassa incidenza della condizione.