Qu'est-ce que la dysplasie craniodiaphysaire?
La dysplasie craniodiaphysaire est une maladie génétique inhabituelle dans laquelle le calcium s'accumule excessivement dans les os, provoquant un épaississement et une dureté extrêmes. Il est progressif et devient généralement fatal pendant l’enfance, car il interfère si gravement avec la fonction neurologique. Des options de traitement sont disponibles pour gérer la dysplasie craniodiaphysaire, y compris une chirurgie et des médicaments pour améliorer la qualité de vie. Aussi connue sous le nom de lionite, la maladie semble être récessive et très peu de cas ont été décrits, ce qui rend difficile la détermination des liens génétiques.
Certaines des caractéristiques les plus marquées de cette maladie apparaissent dans le crâne et le visage. À mesure que le crâne s'épaissit, les traits du visage peuvent se déformer et le visage du patient peut devenir arrondi et allongé. À l'intérieur du crâne, la série de trous connus sous le nom de foramina, qui ouvre des ouvertures pour les nerfs, les vaisseaux sanguins et les ligaments commence à se rétrécir. Au début, cela peut causer des problèmes tels que des infections récurrentes des sinus en raison d’un mauvais drainage.
Au fil du temps, des symptômes neurologiques peuvent apparaître car les foramens se rétrécissent et commencent à comprimer les nerfs du patient. La cécité et la surdité peuvent survenir et les patients peuvent développer une paralysie partielle ou totale due à la compression de la moelle épinière. Un médecin peut recommander une intervention chirurgicale pour décompression, mais la dysplasie craniodiaphysaire peut remplacer l'os enlevé après l'opération et le problème peut se reproduire. La chirurgie peut également comporter des risques importants, car elle peut impliquer des structures délicates.
Le reste du corps peut également développer des signes de dysplasie craniodiaphysaire. Les plaques de croissance aux extrémités des os longs peuvent commencer à s'épaissir et à se durcir trop tôt. Sur une radiographie, il peut être possible de voir des zones de densité osseuse inhabituelle, montrant les zones où le calcium s'accumule de manière excessive et où un grand nombre d'ostéoblastes, les cellules qui fabriquent le nouvel os, sont présents. À terme, l'épaississement peut dépasser les traitements disponibles et le patient peut décéder des suites d'une compression des nerfs et des vaisseaux sanguins.
Ce trouble squelettique est très inhabituel et n'est généralement pas pris en compte chez les jeunes patients présentant des anomalies squelettiques. À mesure que la maladie progresse, le diagnostic de dysplasie craniodiaphysaire peut devenir plus évident, car il peut s'agir de la seule maladie qui corresponde vraiment aux symptômes. La rareté extrême de la maladie peut en faire un sujet d’intérêt pour les spécialistes, qui pourront peut-être proposer des suggestions de gestion et de traitement tirant parti des nouveaux médicaments et techniques chirurgicales. En 2011, on en savait peu sur le désordre et les tests de diagnostic prénatal n'étaient pas disponibles ou étaient considérés comme hautement prioritaires en raison de la faible incidence de la maladie.