Vad är Craniodiaphyseal Dysplasi?

Craniodiaphyseal dysplasi är en ovanlig genetisk störning där kalcium byggs upp alltför i benen och orsakar extrem förtjockning och hårdhet. Det är progressivt och blir normalt dödligt i barndomen eftersom det stör så allvarligt med neurologisk funktion. Det finns behandlingsalternativ för att hantera kraniodiafyseal dysplasi, inklusive kirurgi och mediciner för att förbättra livskvaliteten. Även känd som lejonit verkar tillståndet vara recessivt och mycket få fall har beskrivits, vilket gör att genetiska kopplingar är svåra.

Några av de mest markanta egenskaperna hos denna sjukdom förekommer i skallen och ansiktet. När skallen blir tjockare kan ansiktsdragen snedvrida och patientens ansikte kan bli rundad och långsträckt. Inom skallen börjar den serie hål som kallas foramina som ger öppningar för nerver, blodkärl och ligament. Ursprungligen kan detta orsaka problem som återkommande sinusinfektioner på grund av dålig dränering.

Med tiden kan neurologiska symtom utvecklas på grund av att den minskande foramina börjar komprimera patientens nerver. Blindhet och dövhet kan uppstå och patienter kan utveckla partiell eller total förlamning på grund av kompression av ryggmärgen. En läkare kan rekommendera kirurgi för dekomprimering, men kraniodiaphyseal dysplasi kan ersätta det borttagna benet efter operationen, och problemet kan återkomma. Kirurgi kan också medföra betydande risker, eftersom det kan innebära känsliga strukturer.

Resten av kroppen kan också utveckla tecken på craniodiaphyseal dysplasi. Tillväxtplattor i ändarna av de långa benen kan börja tjockna och härdas för tidigt. På en röntgenstråle kan det vara möjligt att se områden med ovanlig bentäthet, som visar områden där kalcium bygger upp alltför stort och ett stort antal osteoblaster, de celler som gör nytt ben, finns. Så småningom kan förtjockningen överskrida tillgängliga behandlingar och patienten kan dö på grund av kompression av nerv- och blodkärl.

Denna skelettstörning är mycket ovanlig och övervägs vanligtvis inte hos unga patienter som upplever skelettabnormaliteter. När tillståndet fortskrider kan en diagnos av kraniodiafyseal dysplasi bli tydligare, eftersom det kan vara det enda tillståndet som verkligen passar symtomen. Den extrema sällsyntheten i tillståndet kan göra det till ett ämne av intresse för specialister, som kanske kan erbjuda förslag till hantering och behandling som drar nytta av nya mediciner och kirurgiska tekniker. Från 2011 var lite känt om disordder och prenatal diagnostisk testning fanns inte tillgänglig eller ansågs vara en hög prioritet på grund av den låga förekomsten av tillståndet.