Co je kraniodiafyzální dysplázie?

Kraniodiafyzální dysplazie je neobvyklá genetická porucha, při níž se vápník v kostech nadměrně hromadí, což způsobuje extrémní ztluštění a tvrdost. Je progresivní a v dětství se obvykle stává osudným, protože tak silně narušuje neurologické funkce. K dispozici jsou léčebné možnosti ke zvládnutí kraniodiafyzální dysplazie, včetně chirurgického zákroku a léků ke zlepšení kvality života. Také známý jako lionitida, stav se zdá být recesivní a bylo popsáno jen velmi málo případů, což ztěžuje určování genetických vazeb.

Některé z nejvýraznějších rysů této choroby se objevují v lebce a obličeji. Jak lebka zhoustne, mohou se obličejové rysy zkreslit a obličej pacienta může být zaoblený a protáhlý. V lebce se začíná zužovat řada děr známých jako foramina, které poskytují otvory pro nervy, krevní cévy a vazy. Zpočátku to může způsobit problémy jako opakující se infekce dutin kvůli špatné drenáži.

V průběhu času se mohou vyvinout neurologické příznaky, protože zúžená foramina začíná stlačovat nervy pacienta. Může se vyskytnout slepota a hluchota a u pacientů se může vyvinout částečná nebo úplná ochrnutí v důsledku stlačení míchy. Lékař může doporučit operaci pro dekompresi, ale kraniodiafyzální dysplazie může nahradit odstraněnou kost po operaci a problém se může znovu objevit. Chirurgie může také přinést významná rizika, protože může zahrnovat jemné struktury.

Zbytek těla se také může vyvinout příznaky kraniodiafyzální dysplazie. Růstové destičky na koncích dlouhých kostí mohou začít zhoustnout a ztvrdnout příliš brzy. Na rentgenovém snímku je možné vidět oblasti neobvyklé hustoty kostí, ukazující oblasti, kde se nadměrně hromadí vápník a je přítomno velké množství osteoblastů, buněk, které vytvářejí novou kost. Nakonec může zahuštění překonat dostupné léčby a pacient může zemřít v důsledku stlačení nervů a krevních cév.

Tato porucha skeletu je velmi neobvyklá a není obvykle zvažována u mladých pacientů, kteří mají skeletální abnormality. Jak se stav vyvíjí, může být diagnóza kraniodiafyzální dysplazie jasnější, protože to může být jediný stav, který skutečně odpovídá symptomům. Extrémní vzácnost stavu může být předmětem zájmu odborníků, kteří mohou být schopni nabídnout návrhy na řízení a léčbu, které využívají nové léky a chirurgické techniky. Od roku 2011 bylo o disordderu známo jen málo a prenatální diagnostické testování nebylo k dispozici nebo nebylo považováno za vysokou prioritu vzhledem k nízkému výskytu stavu.