Co je kraniodiafyzální dysplazie?
Craniodiafyseální dysplázie je neobvyklá genetická porucha, při které se vápník nadměrně hromadí v kostech, což způsobuje extrémní zesílení a tvrdost. Je to progresivní a obvykle se stává fatálním v dětství, protože to tak vážně narušuje neurologickou funkci. K dispozici jsou možnosti léčby pro správu kraniodiafyzální dysplazie, včetně chirurgického zákroku a léků ke zlepšení kvality života. Také známý jako lionitida, zdá se, že stav je recesivní a bylo popsáno jen velmi málo případů, což ztěžuje určování genetických spojení. Jak lebka zhoustne, rysy obličeje se mohou zkreslit a tvář pacienta se může zaoblit a prodloužit. V lebce se zachází série děr známých jako foramina, které poskytují otvory pro nervy, krevní cévy a vazy. Zpočátku to může způsobit problémy, jako jsou opakující se infekce sinusů kvůli špatné drenáži.
nad tIME, neurologické příznaky se mohou vyvinout, protože zúžení foramina začíná stlačit nervy pacienta. Může dojít k slepotě a hluchotě a pacienti se mohou vyvinout částečnou nebo celkovou ochrnutí v důsledku komprese míchy. Lékař může doporučit chirurgický zákrok na dekompresi, ale kraniodiafyzální dysplazie může po operaci nahradit odstraněnou kosti po operaci a problém se může znovu objevit. Chirurgie může také nést významná rizika, protože to může zahrnovat jemné struktury.
Zbytek těla může také vyvinout příznaky kraniodiafyzální dysplazie. Růstové destičky na koncích dlouhých kostí mohou začít zahušťovat a zatvrdit příliš brzy. Na rentgenu je možné vidět oblasti neobvyklé hustoty kostí, které ukazují oblasti, kde se vápník nadměrně vytváří a je přítomen velké množství osteoblastů, buňky, které vytvářejí novou kosti. Nakonec může zahušťování předstihnout dostupné ošetřeníd může pacient zemřít kvůli kompresi nervů a krevních cév.
Tato kosterní porucha je velmi neobvyklá a obvykle se neuvažuje u mladých pacientů, kteří vystupují s kosterními abnormalitami. Jak stav postupuje, diagnóza kraniodiafyzální dysplazie se může stát zjevnější, protože to může být jediný stav, který skutečně odpovídá příznakům. Extrémní vzácnost stavu z něj může učinit téma zájmu pro odborníky, kteří mohou být schopni nabídnout návrhy na řízení a léčbu, které využívají nové léky a chirurgické techniky. Od roku 2011 bylo málo známo o poruše a prenatálním diagnostickém testování nebylo k dispozici ani považováno za vysokou prioritu kvůli nízkému výskytu stavu.