O que é a displasia craniodiafisária?
A displasia craniodiafisária é um distúrbio genético incomum, no qual o cálcio se acumula excessivamente nos ossos, causando espessamento e dureza extremos. É progressivo e tipicamente se torna fatal na infância porque interfere muito severamente na função neurológica. Estão disponíveis opções de tratamento para gerenciar a displasia craniodiafisária, incluindo cirurgia e medicamentos para melhorar a qualidade de vida. Também conhecida como leonite, a condição parece ser recessiva e muito poucos casos foram descritos, o que dificulta a determinação de vínculos genéticos.
Algumas das características mais marcantes desta doença aparecem no crânio e no rosto. À medida que o crânio engrossa, os traços faciais podem distorcer e o rosto do paciente pode se tornar arredondado e alongado. Dentro do crânio, as séries de orifícios conhecidos como foramina, que fornecem aberturas para nervos, vasos sanguíneos e ligamentos, começam a diminuir. Inicialmente, isso pode causar problemas como infecções recorrentes dos seios nasais devido à má drenagem.
Com o tempo, os sintomas neurológicos podem se desenvolver porque o forame estreito começa a comprimir os nervos do paciente. Cegueira e surdez podem ocorrer, e os pacientes podem desenvolver paralisia parcial ou total devido à compressão da medula espinhal. Um médico pode recomendar cirurgia para descompressão, mas a displasia craniodiafisária pode substituir o osso removido após a cirurgia, e o problema pode ocorrer novamente. A cirurgia também pode trazer riscos significativos, pois pode envolver estruturas delicadas.
O resto do corpo também pode desenvolver sinais de displasia craniodiafisária. As placas de crescimento nas extremidades dos ossos longos podem começar a engrossar e endurecer muito cedo. Em um raio-x, é possível ver áreas de densidade óssea incomum, mostrando áreas em que o cálcio está se acumulando excessivamente e um grande número de osteoblastos, as células que formam o novo osso, estão presentes. Eventualmente, o espessamento pode superar os tratamentos disponíveis e o paciente pode morrer devido à compressão de nervos e vasos sanguíneos.
Esse distúrbio esquelético é altamente incomum e geralmente não é considerado em pacientes jovens que apresentam anormalidades esqueléticas. À medida que a condição progride, um diagnóstico de displasia craniodiafisária pode se tornar mais evidente, porque pode ser a única condição que realmente se encaixa nos sintomas. A extrema raridade da condição pode torná-la um tópico de interesse para especialistas, que podem oferecer sugestões de gerenciamento e tratamento que tiram proveito de novos medicamentos e técnicas cirúrgicas. A partir de 2011, pouco se sabia sobre o distúrbio e o teste diagnóstico pré-natal não estava disponível ou era considerado de alta prioridade devido à baixa incidência da doença.