O que é displasia craniodiafisária?
A displasia craniodiafisária é um distúrbio genético incomum, no qual o cálcio se acumula excessivamente nos ossos, causando extremo espessamento e dureza. É progressivo e normalmente se torna fatal na infância porque interfere tão severamente na função neurológica. As opções de tratamento estão disponíveis para gerenciar a displasia craniodiafisária, incluindo cirurgia e medicamentos para melhorar a qualidade de vida. Também conhecida como lionite, a condição parece ser recessiva e muito poucos casos foram descritos, o que dificulta a determinação dos elos genéticos. À medida que o crânio engrossa, as características faciais podem distorcer e o rosto do paciente pode se tornar arredondado e alongado. Dentro do crânio, a série de orifícios conhecidos como Foramina que fornece aberturas para nervos, vasos sanguíneos e ligamentos começam a restringir. Inicialmente, isso pode causar problemas como infecções de seio recorrente por causa da baixa drenagem.
sobre tIME, os sintomas neurológicos podem se desenvolver porque o forame estreito começa a comprimir os nervos do paciente. A cegueira e a surdez podem ocorrer e os pacientes podem desenvolver paralisia parcial ou total devido à compressão da medula espinhal. Um médico pode recomendar a cirurgia para descompressão, mas a displasia craniodiafisária pode substituir o osso removido após a cirurgia, e o problema pode reincidir. A cirurgia também pode apresentar riscos significativos, pois pode envolver estruturas delicadas.
O restante do corpo também pode desenvolver sinais de displasia craniodiafisária. As placas de crescimento nas extremidades dos ossos longos podem começar a engrossar e endurecer muito cedo. Em um raio-x, pode ser possível ver áreas de densidade óssea incomum, mostrando áreas onde estão presentes excessivamente o cálcio e um grande número de osteoblastos, as células que produzem novos ossos. Eventualmente, o espessamento pode superar os tratamentos disponíveis ed O paciente pode morrer devido à compressão do nervo e dos vasos sanguíneos.
Esse distúrbio esquelético é altamente incomum e não é normalmente considerado em pacientes jovens que apresentam anormalidades esqueléticas. À medida que a condição avança, um diagnóstico de displasia craniodiafisária pode se tornar mais evidente, porque pode ser a única condição que realmente se encaixa nos sintomas. A extrema raridade da condição pode torná -la um tópico de interesse para especialistas, que possam oferecer sugestões de gerenciamento e tratamento que aproveitam novos medicamentos e técnicas cirúrgicas. A partir de 2011, pouco se sabia sobre o distúrbio e os testes de diagnóstico pré -natal não estavam disponíveis ou considerados uma alta prioridade devido à baixa incidência da condição.