Craniodiaphyseal Dysplasia는 무엇입니까?

Craniodiaphyseal dysplasia는 뼈에 칼슘이 과도하게 축적되어 매우 두꺼워지고 경도가 발생하는 특이한 유전 질환입니다. 그것은 점진적이며 신경 기능을 심각하게 방해하기 때문에 어린 시절에 치명적입니다. 삶의 질을 향상시키기위한 수술 및 약물 치료를 포함하여 두개 육종이 형성 이형성증을 치료하기위한 치료 옵션을 이용할 수 있습니다. 사자 염이라고도하는이 상태는 열성 인 것으로 보이며 매우 적은 경우 만 설명되어있어 유전자 연결을 결정하기가 어렵습니다.

이 질병의 가장 두드러진 특징 중 일부는 두개골과 얼굴에 나타납니다. 두개골이 두꺼워 짐에 따라 얼굴 특징이 왜곡 될 수 있으며 환자의 얼굴이 둥글고 길어질 수 있습니다. 두개골 안에서는 신경, 혈관 및 인대를위한 구멍을 제공하는 구멍으로 알려진 일련의 구멍이 좁아지기 시작합니다. 처음에는 배수가 좋지 않아 재발 성 부비동 감염과 같은 문제가 발생할 수 있습니다.

시간이 지남에 따라 협공 협착이 환자의 신경을 압박하기 시작하여 신경 증상이 발생할 수 있습니다. 실명 및 청각 장애가 발생할 수 있으며 환자는 척수 압박으로 인해 부분 또는 전체 마비가 발생할 수 있습니다. 의사는 감압을 위해 수술을 권유 할 수 있지만, craniodiaseal dysplasia는 수술 후 제거 된 뼈를 대체 할 수 있으며 문제는 다시 발생할 수 있습니다. 섬세한 구조가 수반 될 수 있으므로 수술에도 심각한 위험이 따릅니다.

신체의 나머지 부분은 또한 craniodiaphyseal dysplasia의 징후를 일으킬 수 있습니다. 긴 뼈 끝에있는 성장판이 너무 두껍게 굳기 시작하고 너무 빨리 굳을 수 있습니다. 엑스레이에서, 비정상적인 골 밀도 영역을 볼 수 있으며, 칼슘이 과도하게 쌓이는 영역과 새로운 뼈를 만드는 세포 인 다수의 조골 세포가 존재합니다. 결국, 두꺼워 짐은 이용 가능한 치료를 능가 할 수 있으며, 환자는 신경 및 혈관 압박으로 인해 사망 할 수 있습니다.

이 골격 장애는 매우 이례적이며 골격 이상이있는 젊은 환자에서는 일반적으로 고려되지 않습니다. 상태가 진행됨에 따라 craniodiaseal dysplasia의 진단은 증상에 실제로 맞는 유일한 상태 일 수 있기 때문에 더욱 분명해질 수 있습니다. 이 질환의 극단적 인 희귀 성으로 인해 새로운 약물과 수술 기술을 이용하는 관리 및 치료에 대한 제안을 제공 할 수있는 전문가에게 관심의 대상이 될 수 있습니다. 2011 년 현재, 그 불일치에 대해서는 알려진 바가 거의 없었으며, 태아 진단 검사는 이용 가능하지 않거나 질병의 발병률이 낮기 때문에 우선 순위가 높은 것으로 간주되었습니다.