Craniodiophyseal 이형성증이란 무엇입니까?

Craniodiphyseal 이형성증은 칼슘이 뼈에 과도하게 쌓여 극심한 두꺼움과 경도를 유발하는 특이한 유전 적 장애입니다. 그것은 진보적이며, 일반적으로 어린 시절에 신경 기능을 심하게 방해하기 때문에 치명적입니다. 치료 옵션은 수술 및 수술을 포함하여 삶의 질을 향상시키기위한 약물을 포함한 두개골 이형성증을 관리하기위한 치료 옵션을 사용할 수 있습니다. 암소염으로도 알려진이 상태는 열성적 인 것으로 보이며,이 질병의 가장 현저한 특징 중 일부는 두개골과 얼굴에 나타나는 유전자 연결을 어렵게 만드는 사례는 거의 없습니다.

두개골이 두껍게함에 따라 얼굴 특징이 왜곡 될 수 있으며 환자의 얼굴이 둥글고 길어질 수 있습니다. 두개골 내에서 신경, 혈관 및 인대에 대한 개구부를 제공하는 Foramina로 알려진 일련의 구멍이 좁아지기 시작합니다. 처음에 이것은 배수가 좋지 않아 재발 성 부비동 감염과 같은 문제를 일으킬 수 있습니다.

IME, 좁아지는 foramina가 환자의 신경을 압박하기 시작하기 때문에 신경 학적 증상이 발생할 수 있습니다. 실명 및 청각 장애가 발생할 수 있으며, 환자는 척수 압축으로 인해 부분 또는 총 마비가 발생할 수 있습니다. 의사는 감압을위한 수술을 권장 할 수 있지만, 두개골 이형성증은 수술 후 제거 된 뼈를 대체 할 수 있으며 문제가 다시 발생할 수 있습니다. 수술은 또한 섬세한 구조를 포함 할 수 있으므로 상당한 위험을 감수 할 수 있습니다.

신체의 나머지는 또한 두개골 이형성증의 징후를 일으킬 수 있습니다. 긴 뼈 끝에있는 성장 플레이트는 너무 일찍 두껍게되고 단단해질 수 있습니다. X- 레이에서는 칼슘이 과도하게 그리고 많은 수의 조골 세포를 쌓는 영역을 보여주는 비정상적인 뼈 밀도 부위를 볼 수 있습니다. 새로운 뼈를 만드는 세포가 존재합니다. 결국, 두껍게는 이용 가능한 치료법을 능가 할 수 있습니다d 환자는 신경 및 혈관 압축으로 인해 사망 할 수 있습니다.

이 골격 장애는 매우 드문 일이며, 골격 이상이있는 젊은 환자에서는 일반적으로 고려되지 않습니다. 상태가 진행됨에 따라 두개골 이형성증의 진단은 증상에 맞는 유일한 상태 일 수 있기 때문에 더욱 분명해질 수 있습니다. 이 상태의 극심한 희귀 성은 새로운 약물 및 수술 기술을 활용하는 관리 및 치료에 대한 제안을 제공 할 수있는 전문가에게 관심있는 주제로 만들 수 있습니다. 2011 년 현재, 조건의 발생률이 낮기 때문에 장애 및 태아 진단 검사에 대해 거의 알려진 장애 및 태아 진단 검사가 이용 가능하지 않았거나 우선 순위가 높은 것으로 간주되었습니다.

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