頭蓋骨骨異形成症とは何ですか？

頭蓋骨骨異形成症は、骨にカルシウムが過剰に蓄積し、極端な肥厚と硬さを引き起こす異常な遺伝性疾患です。 それは進行性であり、神経機能を非常にひどく妨げるため、典型的には小児期に致命的になります。 生活の質を改善するための手術や薬物療法など、頭蓋骨骨異形成を管理するための治療法の選択肢があります。 ライオン炎としても知られているこの状態は劣性であるように思われ、報告されている症例は非常に少ないため、遺伝的リンクの決定が困難です。

この病気の最も顕著な特徴のいくつかは、頭蓋骨と顔に現れます。 頭蓋骨が厚くなると、顔の特徴が歪む可能性があり、患者の顔が丸くなって細長くなることがあります。 頭蓋骨内では、神経、血管、靭帯に開口部を提供する孔として知られる一連の穴が狭くなり始めます。 当初、これは排水不良のために再発性副鼻腔感染症のような問題を引き起こす可能性があります。

時間の経過とともに、狭小孔が患者の神経を圧迫し始めるため、神経学的症状が発現する可能性があります。 失明や難聴が発生する可能性があり、患者は脊髄の圧迫により部分的または完全な麻痺を起こすことがあります。 医師は減圧のために手術を勧めることがありますが、頭蓋骨骨異形成症は手術後に除去された骨を置き換えることができ、問題が再発する可能性があります。 手術は繊細な構造を伴う可能性があるため、重大なリスクも伴う可能性があります。

体の他の部分も頭蓋骨骨異形成の徴候を発症する可能性があります。 長骨の端の成長板は、早すぎて厚くなり、硬化し始める場合があります。 X線では、異常な骨密度の領域を見ることができ、カルシウムが過剰に蓄積し、新しい骨を作る細胞である骨芽細胞が多数存在する領域を示します。 最終的に、肥厚は利用可能な治療を上回る可能性があり、患者は神経と血管の圧迫により死亡する可能性があります。

この骨格障害は非常にまれであり、骨格異常を呈する若い患者では通常考慮されません。 症状が進行するにつれて、頭蓋骨骨異形成の診断がより明確になる可能性があります。これは、症状に本当に適合する唯一の症状である可能性があるためです。 この状態は非常にまれであるため、新しい薬や外科的手法を活用した管理や治療の提案を提供できる専門家にとっては興味深いトピックです。 2011年の時点では、障害についてはほとんど知られておらず、出生前診断検査は利用できなかったか、状態の発生率が低いため優先度が高いと見なされていました。