クラニオディアフィシール異形成とは何ですか？

頭蓋骨圏形成異常は、カルシウムが骨に過度に蓄積し、極端な肥厚と硬度を引き起こす異常な遺伝的障害です。それは進歩的であり、通常、神経学的機能をひどく妨害するため、子供の頃に致命的になります。治療オプションは、生活の質を向上させるための手術や薬物など、頭蓋骨圏形成異常を管理するために利用できます。ライオン炎としても知られているこの状態は劣性であると思われ、非常に少数の症例が報告されているため、遺伝的リンクの決定が困難になります。頭蓋骨が濃くなると、顔の特徴が歪んでしまい、患者の顔が丸くて細長くなる可能性があります。頭蓋骨内では、神経、血管、靭帯の開口部を提供する孔と靭帯の開口部を提供する一連の穴が狭くなり始めます。最初は、排水が不十分なため、副鼻腔感染症のような問題を引き起こす可能性があります。

IME、神経学的症状は、狭小孔が患者の神経を圧迫し始めたために発生する可能性があります。失明と難聴が発生する可能性があり、患者は脊髄の圧迫により部分的または全麻痺を発症する可能性があります。医師は減圧のために手術を推奨するかもしれませんが、頭蓋骨骨筋異形成は手術後に除去された骨を置き換えることができ、問題は再発することができます。手術は、繊細な構造を伴う可能性があるため、重大なリスクをもたらす可能性があります。

体の残りの部分は、頭蓋骨形成異形成の兆候も発達させることができます。長い骨の端にある成長板は、早く肥厚し始め、硬化し始めます。 X線では、異常な骨密度の領域を見ることができ、カルシウムが過度に蓄積している領域を示し、新しい骨を作る細胞が存在します。最終的に、肥厚は利用可能な処理を上回ることができますD患者は神経と血管の圧縮により死亡する可能性があります。

この骨格障害は非常に珍しいことであり、骨格異常を呈する若い患者では通常考慮されていません。状態が進むにつれて、頭蓋骨骨筋異形成の診断は、症状に本当に適合する唯一の条件である可能性があるため、より明白になる可能性があります。この状態の極端な希少性は、新しい薬や外科的技術を活用する管理と治療のための提案を提供できる専門家にとって興味深いトピックになる可能性があります。 2011年の時点で、障害や出生前の診断検査についてはほとんど知られていなかったか、状態の発生率が低いために利用できないか、優先度が高いと見なされていませんでした。