¿Qué es el síndrome de Crome?
El síndrome de Crome es una afección que generalmente aparece poco después del nacimiento y es relativamente rara. Los casos documentados de la enfermedad muestran que normalmente es mortal en los primeros ocho meses de vida. Los síntomas más comunes del síndrome de Crome son problemas oculares congénitos, como cataratas, y problemas renales, como necrosis de los tubos renales, una complicación que a menudo puede conducir a insuficiencia renal. Esta condición a menudo no tiene ningún síntoma notable hasta que progresa a etapas posteriores con complicaciones adicionales. Los médicos creen que esta condición es causada por una mutación genética autosómica recesiva.
Uno de los primeros signos posibles de esta rara condición es el desarrollo de cataratas que no están relacionadas con la edad u otros problemas médicos. Los pacientes jóvenes que tienen cataratas temprano en la vida generalmente se examinan para asegurarse de que este problema no tenga una causa subyacente que no sea el síndrome de Crome. Estos tipos de cataratas congénitas empeoran gradualmente hasta el punto de deterioro de la visión. Los bebés diagnosticados con esta afección ocular con frecuencia no se consideran buenos candidatos para una cirugía extensa de cataratas.
Las convulsiones epilépticas y el retraso mental son signos adicionales del síndrome de Crome que ha progresado a etapas más avanzadas. Dependiendo de su gravedad, las convulsiones epilépticas a veces se pueden controlar con medicamentos. Los médicos a menudo atribuyen el síntoma de retraso mental a las interrupciones en la formación regular de conexiones sinápticas en el cerebro durante este período crítico temprano de desarrollo. Los bebés diagnosticados con el síndrome de Crome en etapa tardía a menudo también permanecen más bajos que el promedio en estatura.
Un problema renal común relacionado con esta afección es la necrosis tubular, una complicación caracterizada por la caries tisular y la muerte celular en los tubos renales que facilitan la función normal. La presencia de coágulos oscuros en la orina suele ser uno de los primeros signos de esta complicación. Este proceso de necrosis con frecuencia puede provocar el colapso de las membranas internas de las paredes renales, lo que lleva a una insuficiencia renal que normalmente requiere una intervención médica extensa.
El tratamiento del síndrome de Crome generalmente se enfoca en el manejo de los síntomas porque no existe una cura establecida y efectiva. Controlar las convulsiones, prevenir la formación de más cataratas y controlar la insuficiencia renal son algunos de los procedimientos médicos comunes para tratar estas complicaciones. Algunos médicos informan éxito en la prevención de cataratas adicionales a través de medidas de estilo de vida, como la protección ocular del sol. Algunos pacientes con síndrome de Crome también ven mejoras con respecto a la diálisis renal regular.