¿Qué es el síndrome de Crome?

El síndrome de

Crome es una condición que típicamente aparece poco después del nacimiento y es relativamente rara. Los casos documentados de la enfermedad muestran que normalmente es fatal dentro de los primeros ocho meses de vida. Los síntomas más comunes del síndrome de Crome son problemas oculares congénitos, como cataratas y problemas renales, como la necrosis de los tubos renales, una complicación que a menudo puede conducir a insuficiencia renal. Esta afección a menudo no tiene ningún síntoma notable hasta que progresa a etapas posteriores con complicaciones adicionales. Los médicos creen que esta condición es causada por una mutación genética autosómica recesiva.

Uno de los primeros signos posibles de esta condición rara es el desarrollo de cataratas que no están vinculadas a la edad u otros problemas médicos. Los pacientes jóvenes que tienen cataratas temprano en la vida generalmente se evalúan para garantizar que este problema no tenga una causa subyacente que no sea el síndrome de Crome. Estos tipos de cataratas congénitas empeoran gradualmente hasta el punto de deterioro de la visión. InfaLos NTS diagnosticados con esta condición ocular con frecuencia no se consideran buenos candidatos para una cirugía de cataratas extensa.

Las convulsiones epilépticas y el retraso mental son signos adicionales de síndrome de Crome que ha progresado en etapas más avanzadas. Dependiendo de su gravedad, las convulsiones epilépticas a veces se pueden manejar con medicamentos. Los médicos a menudo atribuyen el síntoma del retraso mental a las interrupciones en la formación regular de conexiones sinápticas en el cerebro durante este período crítico temprano de desarrollo. Los bebés diagnosticados con síndrome de Crome en etapa tardía a menudo siguen siendo más cortos que el promedio en estatura también.

Un problema renal común vinculado a esta afección es la necrosis tubular, una complicación caracterizada por la descomposición del tejido y la muerte celular en los tubos renales que facilitan la función normal. La presencia de coágulos oscuros en la orina suele ser uno de los primeros signos de esta complicación.Este proceso de necrosis puede hacer que las membranas internas de las paredes renales colapsen, lo que lleva a una insuficiencia renal que normalmente necesita una intervención médica extensa.

El tratamiento del síndrome de

Crome generalmente se centra en el manejo de los síntomas porque no existe una cura establecida y efectiva. Controlar las convulsiones, prevenir la formación de más cataratas y el manejo de los riñones fallidos se encuentran entre los procedimientos médicos comunes para tratar estas complicaciones. Algunos médicos informan el éxito en la prevención de cataratas adicionales a través de medidas de estilo de vida, como la protección ocular del sol. Algunos pacientes con síndrome de Crome también ven mejoras de la diálisis renal regular.