Co je Cromeův syndrom?

Cromeův syndrom je stav, který se obvykle objevuje krátce po narození a je relativně vzácný. Zdokumentované případy onemocnění ukazují, že během prvních osmi měsíců života je obvykle fatální. Nejběžnějšími příznaky syndromu Crome jsou vrozené oční problémy, jako jsou šedý zákal a problémy s ledvinami, jako je nekróza ledvin, což je komplikace, která může často vést k selhání ledvin. Tento stav často nemá žádné znatelné příznaky, dokud nepostupuje do pozdějších stádií s dalšími komplikacemi. Lékaři věří, že tento stav je způsoben autozomálně recesivní genovou mutací.

Jedním z prvních možných příznaků tohoto vzácného stavu je vývoj katarakty, které nejsou vázány na věk nebo jiné zdravotní problémy. Mladí pacienti, kteří mají šedý zákal na počátku života, jsou obvykle vyšetřováni, aby se zajistilo, že tento problém nebude mít jinou příčinu než Cromeův syndrom. Tyto typy vrozených šedých zákalů se postupně zhoršují až do zhoršení zraku. Kojenci s diagnózou tohoto stavu oka se často nepovažují za dobrých kandidátů pro rozsáhlou operaci katarakty.

Epileptické záchvaty a mentální retardace jsou další příznaky Cromeho syndromu, který prošel do pokročilejších stadií. V závislosti na jejich závažnosti mohou být epileptické záchvaty někdy léčeny léky. Lékaři často přičítají příznak mentální retardace poruchám v pravidelné tvorbě synaptických spojení v mozku během tohoto raného kritického období vývoje. Kojenci s diagnózou Cromeova syndromu v pozdním stádiu zůstávají často také ve své postavě kratší než průměr.

Častým problémem s ledvinami vázaným na tento stav je tubulární nekróza, komplikace charakterizovaná úpadkem tkáně a buněčnou smrtí v zkumavkách ledvin, které usnadňují normální funkci. Přítomnost tmavých sraženin v moči je obvykle jedním z prvních příznaků této komplikace. Tento proces nekrózy může často způsobit zhroucení vnitřních membrán ledvinových stěn, což vede k selhání ledvin, které obvykle vyžaduje rozsáhlý lékařský zásah.

Léčba syndromu crome se obvykle zaměřuje na léčbu symptomů, protože neexistuje zavedená a účinná léčba. K běžným léčebným postupům při léčbě těchto komplikací patří kontrola záchvatů, zabránění vzniku více šedého zákalu a zvládání selhávajících ledvin. Někteří lékaři hlásí úspěch v prevenci dalších šedých zákalů prostřednictvím opatření životního stylu, jako je ochrana očí před sluncem. Někteří pacienti s Cromeho syndromem také vidí zlepšení oproti pravidelné dialýze ledvin.