Co je to Crome Syndrom?

Crome Syndrom je stav, který se obvykle objevuje krátce po narození a je relativně vzácný. Dokumentované případy nemoci ukazují, že je obvykle fatální během prvních osmi měsíců života. Nejběžnějšími syndromovými syndromy Crome jsou vrozené oční problémy, jako jsou katarakty a problémy s ledvinami, jako je nekróza renálních zkumavek, komplikace, která může často vést k selhání ledvin. Tento stav často nemá žádné znatelné příznaky, dokud nedosáhne pozdějších fází s dalšími komplikacemi. Lékaři se domnívají, že tato podmínka je způsobena autozomálně recesivním genovým mutací. Mladí pacienti, kteří mají katarakty na začátku života, jsou obvykle vyšetřeni, aby se zajistilo, že tento problém nemá základní příčinu než Crome Syndrom. Tyto typy vrozených katarakty se postupně zhoršují do zhoršení vidění. InfaNT diagnostikované s tímto stavem očí se často nepovažují za dobré kandidáty na rozsáhlou operaci katarakty.

Epileptické záchvaty a mentální retardace jsou další příznaky Cromeova syndromu, který postupoval do pokročilejších fází. V závislosti na jejich závažnosti mohou být epileptické záchvaty někdy zvládnuto léky. Lékaři často připisují příznak mentální retardace k narušení pravidelné formování synaptických spojení v mozku během tohoto raného kritického období vývoje. Kojenci diagnostikovaní se syndromem Crome v pozdním stádiu často zůstávají ve postavě kratší než průměr.

Běžným problémem ledvin vázaný na tento stav je tubulární nekróza, komplikace charakterizovaná rozpadem tkáně a buněčnou smrt v ledvinových zkumavkách, které usnadňují normální funkci. Přítomnost tmavých sraženin v moči je obvykle jedním z prvních příznaků této komplikace.Tento proces nekrózy může často způsobit kolaps vnitřních membrán stěn ledvin, což vede k selhání ledvin, které obvykle vyžaduje rozsáhlý lékařský zásah.

Crome Syndrom Léčba se obvykle zaměřuje na léčbu symptomů, protože neexistuje žádná stanovená a účinná léčba. Kontrola záchvatů, prevence tvorby více katarakty a správa selhávajících ledvin patří mezi běžné lékařské postupy pro léčbu těchto komplikací. Někteří lékaři uvádějí úspěch při prevenci dalších katarakty prostřednictvím opatření na životní styl, jako je ochrana očí před sluncem. Někteří pacienti se syndromem Crome také vidí zlepšení z běžné dialýzy ledvin.