Hvad er Crome-syndrom?

Crome-syndrom er en tilstand, der typisk vises kort efter fødslen og er relativt sjælden. Dokumenterede tilfælde af sygdommen viser, at den normalt er dødelig inden for de første otte måneder af livet. De mest almindelige symptomer på Crome-syndrom er medfødte øjenproblemer, såsom grå stær, og nyreproblemer, såsom nekrose i nyreslangerne, en komplikation, der ofte kan føre til nyresvigt. Denne tilstand har ofte ikke mærkbare symptomer, indtil den skrider frem til senere stadier med yderligere komplikationer. Læger mener, at denne tilstand er forårsaget af en autosomal recessiv genmutation.

Et af de første mulige tegn på denne sjældne tilstand er udviklingen af ​​grå stær, der ikke er bundet til alder eller andre medicinske problemer. Unge patienter, der har grå stær tidligt i livet, screenes typisk for at sikre, at dette problem ikke har en underliggende årsag end Crome-syndrom. Disse typer medfødte grå stær forværres gradvist, til synets forringelse. Børn, der er diagnosticeret med denne øjetilstand, betragtes ofte ikke som gode kandidater til omfattende kataraktkirurgi.

Epileptiske anfald og mental retardering er yderligere tegn på Crome-syndrom, der er gået videre til mere avancerede stadier. Afhængig af deres sværhedsgrad kan epileptiske anfald undertiden håndteres med medicin. Læger tilskriver ofte symptomet på mental retardering forstyrrelser i den regelmæssige dannelse af synaptiske forbindelser i hjernen i denne tidlige kritiske udviklingsperiode. Spædbørn, der er diagnosticeret med Crome-syndrom på sent stadium, forbliver ofte kortere end gennemsnittet også i statur.

Et almindeligt nyreproblem, der er knyttet til denne tilstand, er tubulær nekrose, en komplikation, der er kendetegnet ved vævsfald og celledød i nyrenørene, der letter normal funktion. Tilstedeværelsen af ​​mørke blodpropper i urinen er normalt et af de første tegn på denne komplikation. Denne proces med nekrose kan ofte forårsage, at de indre membraner i nyrevæggene kollapser, hvilket fører til nyresvigt, der normalt har brug for omfattende medicinsk indgreb.

Crome-syndrombehandling fokuserer normalt på symptomhåndtering, fordi der ikke er nogen etableret og effektiv kur. Kontrol af anfald, forhindring af dannelse af flere grå stær og håndtering af svigtede nyrer er blandt de almindelige medicinske procedurer til behandling af disse komplikationer. Nogle læger rapporterer om succes med at forebygge yderligere grå stær gennem livsstilsforanstaltninger, såsom øjenbeskyttelse mod solen. Nogle patienter med Crome-syndrom ser også forbedringer fra regelmæssig nyredialyse.