Crome 증후군이란 무엇입니까?

크롬 증후군은 일반적으로 출생 직후에 나타나는 상태이며 비교적 드 condition니다. 이 질병의 기록 된 사례는 일반적으로 생후 8 개월 이내에 치명적이라는 것을 보여줍니다. 가장 흔한 Crome 증후군 증상은 백내장과 같은 선천적 안구 문제와 신 장관의 괴사와 같은 신장 문제, 종종 신부전으로 이어질 수있는 합병증입니다. 이 상태는 종종 추가 합병증으로 후기 단계로 진행될 때까지 눈에 띄는 증상이 없습니다. 의사들은이 상태가 상 염색체 열성 유전자 돌연변이에 의한 것이라고 생각합니다.

이 드문 질환의 첫 번째 징후 중 하나는 연령이나 다른 의학적 문제와 관련이없는 백내장의 발병입니다. 조기에 백내장을 앓고있는 젊은 환자는 일반적으로이 문제가 Crome 증후군 이외의 근본 원인이 없는지 확인하기 위해 선별됩니다. 이러한 유형의 선천성 백내장은 점차 시력 저하 시점까지 악화됩니다. 이 눈 상태로 진단 된 영아는 종종 광범위한 백내장 수술의 좋은 후보로 간주되지 않습니다.

간질 발작과 정신 지체는 더 진행된 단계로 진행된 Crome 증후군의 추가 징후입니다. 중증도에 따라 간질 발작을 약물로 관리 할 수 ​​있습니다. 의사는 종종 정신 발달 지연의 증상이이 초기의 중요한 발달 기간 동안 뇌에서 시냅스 연결이 규칙적으로 형성되는 중단으로 인한 것이라고 생각합니다. 말기 Crome 증후군으로 진단 된 영아는 종종 키가 평균보다 짧습니다.

이 상태와 관련된 일반적인 신장 문제는 정상적인 기능을 촉진하는 신 장관의 조직 붕괴 및 세포 사멸로 특징 지어지는 관상 괴사입니다. 소변에 검은 응고가 존재하는 것이 보통이 합병증의 첫 징후 중 하나입니다. 이 괴사 과정은 종종 신장 벽의 내부 막을 붕괴시켜 일반적으로 광범위한 의학적 개입이 필요한 신부전을 유발할 수 있습니다.

Crome 증후군 치료는 일반적으로 확립되고 효과적인 치료법이 없기 때문에 증상 관리에 중점을 둡니다. 발작 조절, 더 많은 백내장 형성 예방 및 신장 부전 관리는 이러한 합병증을 치료하는 일반적인 의학적 절차 중 하나입니다. 일부 의사들은 태양으로부터의 눈 보호와 같은 생활 방식을 통해 추가 백내장 예방에 성공했다고보고합니다. Crome 증후군이있는 일부 환자는 정기적 인 신장 투석으로도 개선 된 것으로 보입니다.