Che cos'è la sindrome di Crome?
La sindrome di Crome è una condizione che in genere appare poco dopo la nascita ed è relativamente rara. Casi documentati della malattia mostrano che è normalmente fatale entro i primi otto mesi di vita. I sintomi più comuni della sindrome di Crome sono problemi agli occhi congeniti, come la cataratta e problemi ai reni, come la necrosi delle tube renali, una complicazione che può spesso portare a insufficienza renale. Questa condizione spesso non presenta alcun sintomo evidente fino a quando non passa a fasi successive con ulteriori complicazioni. I medici ritengono che questa condizione sia causata da una mutazione genetica autosomica recessiva.
Uno dei primi possibili segni di questa rara condizione è lo sviluppo di cataratte che non sono legate all'età o ad altri problemi medici. I giovani pazienti che hanno la cataratta all'inizio della vita sono in genere sottoposti a screening per garantire che questo problema non abbia una causa sottostante diversa dalla sindrome di Crome. Questi tipi di cataratta congenita peggiorano gradualmente fino al deterioramento della vista. I bambini con diagnosi di questa patologia oculare spesso non sono considerati buoni candidati per un ampio intervento di cataratta.
Convulsioni epilettiche e ritardo mentale sono ulteriori segni della sindrome di Crome che è progredita in stadi più avanzati. A seconda della loro gravità, le convulsioni epilettiche possono talvolta essere gestite con i farmaci. I medici spesso attribuiscono il sintomo del ritardo mentale a interruzioni nella formazione regolare di connessioni sinaptiche nel cervello durante questo primo periodo critico di sviluppo. Anche i bambini con diagnosi di sindrome di Crome in stadio avanzato rimangono spesso più corti della media in statura.
Un problema renale comune legato a questa condizione è la necrosi tubulare, una complicazione caratterizzata da carie tissutale e morte cellulare nei tubi renali che facilita la normale funzionalità. La presenza di coaguli scuri nelle urine è di solito uno dei primi segni di questa complicazione. Questo processo di necrosi può spesso causare il collasso delle membrane interne delle pareti dei reni, portando a insufficienza renale che normalmente richiede un ampio intervento medico.
Il trattamento della sindrome di Crome di solito si concentra sulla gestione dei sintomi perché non esiste una cura consolidata ed efficace. Il controllo delle convulsioni, la prevenzione della formazione di più cataratta e la gestione dei reni in fallimento sono tra le procedure mediche comuni per il trattamento di queste complicanze. Alcuni medici riportano il successo nel prevenire ulteriori cataratte attraverso misure di stile di vita, come la protezione degli occhi dal sole. Alcuni pazienti con sindrome di Crome vedono anche miglioramenti dalla dialisi renale regolare.