O que é a síndrome de Crome?

A síndrome de Crome é uma condição que normalmente aparece logo após o nascimento e é relativamente rara. Casos documentados da doença mostram que ela é normalmente fatal nos primeiros oito meses de vida. Os sintomas mais comuns da síndrome de Crome são problemas oculares congênitos, como cataratas e problemas renais, como necrose dos tubos renais, uma complicação que muitas vezes pode levar à insuficiência renal. Essa condição geralmente não apresenta sintomas visíveis até que progrida para estágios posteriores com outras complicações. Os médicos acreditam que essa condição é causada por uma mutação genética autossômica recessiva.

Um dos primeiros sinais possíveis dessa condição rara é o desenvolvimento de cataratas que não estão ligadas à idade ou a outros problemas médicos. Pacientes jovens que sofrem de catarata no início da vida geralmente são rastreados para garantir que esse problema não tenha uma causa subjacente além da síndrome de Crome. Esses tipos de cataratas congênitas pioram gradualmente ao ponto de deterioração da visão. Os bebês diagnosticados com essa doença ocular freqüentemente não são considerados bons candidatos para uma extensa cirurgia de catarata.

Convulsões epilépticas e retardo mental são sinais adicionais da síndrome de Crome que progrediram para estágios mais avançados. Dependendo da gravidade, às vezes as crises epilépticas podem ser tratadas com medicamentos. Os médicos costumam atribuir o sintoma de retardo mental a interrupções na formação regular de conexões sinápticas no cérebro durante esse período crítico inicial de desenvolvimento. Os bebês diagnosticados com síndrome de Crome em estágio avançado também permanecem mais baixos que a média em estatura.

Um problema renal comum associado a essa condição é a necrose tubular, uma complicação caracterizada pela deterioração tecidual e morte celular nos tubos renais que facilitam a função normal. A presença de coágulos escuros na urina é geralmente um dos primeiros sinais dessa complicação. Esse processo de necrose pode freqüentemente causar o colapso das membranas internas das paredes dos rins, levando à insuficiência renal que normalmente requer extensa intervenção médica.

O tratamento da síndrome de Crome geralmente se concentra no tratamento dos sintomas, porque não há cura estabelecida e eficaz. Controlar as convulsões, impedir a formação de mais cataratas e gerenciar os rins com falha estão entre os procedimentos médicos comuns para o tratamento dessas complicações. Alguns médicos relatam sucesso na prevenção de cataratas adicionais por meio de medidas de estilo de vida, como proteção ocular contra o sol. Alguns pacientes com síndrome de Crome também observam melhorias na diálise renal regular.

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