Co to jest zespół Crome'a?

Zespół Crome'a ​​jest stanem, który zwykle pojawia się wkrótce po urodzeniu i jest stosunkowo rzadki. Udokumentowane przypadki choroby pokazują, że zwykle kończy się śmiercią w ciągu pierwszych ośmiu miesięcy życia. Najczęstsze objawy zespołu Crome'a ​​to wrodzone problemy z oczami, takie jak zaćma i problemy z nerkami, takie jak martwica cewek nerkowych, powikłanie, które często może prowadzić do niewydolności nerek. Ten stan często nie ma żadnych zauważalnych objawów, dopóki nie przejdzie do późniejszych stadiów z dalszymi komplikacjami. Lekarze uważają, że ten stan jest spowodowany autosomalną recesywną mutacją genu.

Jednym z pierwszych możliwych objawów tego rzadkiego stanu jest rozwój zaćmy niezwiązanej z wiekiem lub innymi problemami medycznymi. Młodzi pacjenci, którzy mają zaćmę we wczesnym okresie życia, są zazwyczaj badani przesiewowo, aby upewnić się, że przyczyną tego problemu nie jest inna przyczyna niż zespół Crome'a. Te rodzaje zaćmy wrodzonej stopniowo pogarszają się do punktu pogorszenia widzenia. Niemowlęta, u których zdiagnozowano ten stan oka, często nie są uważane za dobrych kandydatów do rozległej operacji zaćmy.

Napady padaczkowe i upośledzenie umysłowe są dodatkowymi objawami zespołu Crome'a, który rozwinął się w bardziej zaawansowane stadia. W zależności od ich ciężkości napady padaczkowe można czasem leczyć za pomocą leków. Lekarze często przypisują objaw upośledzenia umysłowego zakłóceniom w regularnym tworzeniu połączeń synaptycznych w mózgu podczas tego wczesnego krytycznego okresu rozwoju. Niemowlęta, u których zdiagnozowano późny zespół Crome'a, często pozostają również niższe niż przeciętnie.

Częstym problemem nerek związanym z tym stanem jest martwica cewkowa, powikłanie charakteryzujące się rozpadem tkanek i śmiercią komórek w rurkach nerkowych, które ułatwiają normalne funkcjonowanie. Obecność ciemnych skrzepów w moczu jest zwykle jednym z pierwszych objawów tego powikłania. Ten proces martwicy może często powodować zapadanie się błon wewnętrznych ścian nerek, co prowadzi do niewydolności nerek wymagającej zwykle intensywnej interwencji medycznej.

Leczenie zespołu Crome'a ​​zwykle koncentruje się na leczeniu objawów, ponieważ nie ma ustalonego i skutecznego leczenia. Kontrolowanie napadów drgawkowych, zapobieganie powstawaniu większej liczby zaćmy oraz zarządzanie uszkodzonymi nerkami należą do powszechnych procedur medycznych w leczeniu tych powikłań. Niektórzy lekarze informują o sukcesach w zapobieganiu dodatkowym zaćmom poprzez środki związane ze stylem życia, takie jak ochrona oczu przed słońcem. Niektórzy pacjenci z zespołem Crome'a ​​również zauważają poprawę po regularnej dializie nerek.