Wat is het syndroom van Crome?

Crome-syndroom is een aandoening die meestal kort na de geboorte verschijnt en relatief zeldzaam is. Uit gedocumenteerde gevallen van de ziekte blijkt dat deze normaal gesproken fataal is binnen de eerste acht maanden van het leven. De meest voorkomende symptomen van het Crome-syndroom zijn aangeboren oogproblemen, zoals staar, en nierproblemen, zoals necrose van de nierbuizen, een complicatie die vaak kan leiden tot nierfalen. Deze aandoening heeft vaak geen merkbare symptomen totdat deze naar latere stadia vordert met verdere complicaties. Artsen geloven dat deze aandoening wordt veroorzaakt door een autosomaal recessieve genmutatie.

Een van de eerste mogelijke tekenen van deze zeldzame aandoening is de ontwikkeling van staar die niet gebonden is aan leeftijd of andere medische problemen. Jonge patiënten die vroeg in hun leven cataract hebben, worden doorgaans gescreend om ervoor te zorgen dat dit probleem geen andere onderliggende oorzaak heeft dan het syndroom van Crome. Dit soort aangeboren staar verergert geleidelijk tot het punt van achteruitgang van het gezichtsvermogen. Zuigelingen met de diagnose van deze oogaandoening worden vaak niet beschouwd als goede kandidaten voor uitgebreide staaroperaties.

Epileptische aanvallen en mentale retardatie zijn aanvullende tekenen van het syndroom van Crome dat zich in een verder gevorderd stadium bevindt. Afhankelijk van hun ernst, kunnen epileptische aanvallen soms worden behandeld met medicatie. Artsen schrijven vaak het symptoom van mentale retardatie toe aan verstoringen in de regelmatige vorming van synaptische verbindingen in de hersenen tijdens deze vroege kritieke periode van ontwikkeling. Zuigelingen gediagnosticeerd met het late stadium Crome-syndroom blijven vaak ook korter dan gemiddeld qua gestalte.

Een veel voorkomend nierprobleem dat verband houdt met deze aandoening is tubulaire necrose, een complicatie gekenmerkt door weefselbederf en celdood in de nierbuizen die de normale functie vergemakkelijken. De aanwezigheid van donkere stolsels in de urine is meestal een van de eerste tekenen van deze complicatie. Dit proces van necrose kan er vaak toe leiden dat de binnenmembranen van de nierwanden instorten, wat leidt tot nierfalen dat normaal gesproken uitgebreide medische interventie vereist.

Behandeling met het Crome-syndroom richt zich meestal op symptoommanagement omdat er geen gevestigde en effectieve remedie is. Het beheersen van epileptische aanvallen, het voorkomen van de vorming van meer staar en het beheren van falende nieren behoren tot de gebruikelijke medische procedures voor de behandeling van deze complicaties. Sommige artsen melden succes bij het voorkomen van extra staar door middel van levensstijlmaatregelen, zoals oogbescherming tegen de zon. Sommige patiënten met het Crome-syndroom zien ook verbeteringen door regelmatige nierdialyse.