Qu'est-ce que le syndrome de Crome?
Le syndrome de Crome est une maladie qui apparaît généralement peu après la naissance et qui est relativement rare. Les cas documentés de la maladie montrent qu’elle est normalement mortelle au cours des huit premiers mois de la vie. Les symptômes les plus courants du syndrome de Crome sont des problèmes oculaires congénitaux, tels que la cataracte, et des problèmes rénaux, tels que la nécrose des tubes rénaux, complication pouvant souvent conduire à une insuffisance rénale. Cette condition ne présente souvent aucun symptôme perceptible jusqu'à ce qu'elle progresse vers les stades ultérieurs avec d'autres complications. Les médecins pensent que cette maladie est causée par une mutation génique autosomique récessive.
L'un des premiers signes possibles de cette affection rare est l'apparition de cataractes non liées à l'âge ou à d'autres problèmes médicaux. Les jeunes patients qui ont une cataracte au début de leur vie sont généralement examinés pour s'assurer que ce problème n'a pas de cause sous-jacente autre que le syndrome de Crome. Ces types de cataractes congénitales s’aggravent progressivement jusqu’au point de détérioration de la vision. Les nourrissons chez qui on a diagnostiqué cette affection oculaire ne sont souvent pas considérés comme de bons candidats pour une chirurgie étendue de la cataracte.
Les crises d'épilepsie et le retard mental sont des signes supplémentaires du syndrome de Crome qui a progressé à un stade plus avancé. Selon leur gravité, les crises d'épilepsie peuvent parfois être traitées avec des médicaments. Les médecins attribuent souvent le symptôme de retard mental à des perturbations dans la formation régulière de connexions synaptiques dans le cerveau au cours de cette première période critique de développement. Les nourrissons chez qui on a diagnostiqué un syndrome de Crome à un stade avancé restent souvent de taille plus petite que la moyenne.
Un problème rénal commun lié à cette maladie est la nécrose tubulaire, une complication caractérisée par la décomposition des tissus et la mort cellulaire dans les tubes rénaux qui facilitent le fonctionnement normal. La présence de caillots sombres dans l'urine est généralement l'un des premiers signes de cette complication. Ce processus de nécrose peut fréquemment provoquer l’effondrement des membranes internes des parois des reins, entraînant une insuffisance rénale nécessitant normalement une intervention médicale poussée.
Le traitement du syndrome de Crome est généralement axé sur la gestion des symptômes, car il n’existe aucun traitement efficace et établi. Le contrôle des crises, la prévention de la formation de davantage de cataractes et la gestion des reins défaillants font partie des procédures médicales courantes utilisées pour traiter ces complications. Certains médecins déclarent avoir réussi à prévenir d'autres cataractes grâce à des mesures de protection de leur vie, telles que la protection des yeux contre le soleil. Certains patients atteints du syndrome de Crome constatent également des améliorations par rapport à la dialyse rénale régulière.