Vad är Crome-syndrom?

Crome-syndrom är ett tillstånd som vanligtvis förekommer kort efter födseln och är relativt sällsynt. Dokumenterade fall av sjukdomen visar att den normalt är dödlig under de första åtta månaderna av livet. De vanligaste Crome-syndromssymtomen är medfödda ögonproblem, såsom grå starr, och njurproblem, såsom nekros i njurrören, en komplikation som ofta kan leda till njursvikt. Detta tillstånd har ofta inga märkbara symtom förrän det fortsätter till senare stadier med ytterligare komplikationer. Läkarna tror att detta tillstånd orsakas av en autosomal recessiv genmutation.

Ett av de första möjliga tecknen på detta sällsynta tillstånd är utvecklingen av grå starr som inte är knuten till ålder eller andra medicinska problem. Unga patienter som har grå starr tidigt i livet screenas vanligtvis för att se till att problemet inte har någon underliggande orsak än Crome-syndrom. Dessa typer av medfödda grå starr försämras gradvis så att synet försämras. Spädbarn som diagnostiserats med detta ögontillstånd anses ofta inte vara bra kandidater för omfattande grå starrkirurgi.

Epileptiska anfall och mental retardering är ytterligare tecken på Crome-syndrom som har utvecklats till mer avancerade stadier. Beroende på deras svårighetsgrad kan epileptiska anfall ibland hanteras med medicinering. Läkare tillskriver ofta symptomen på mental retardering till störningar i den regelbundna bildningen av synaptiska anslutningar i hjärnan under denna tidiga kritiska utvecklingsperiod. Spädbarn som diagnostiserats med Crome-syndrom i sent stadium förblir ofta även kortare än genomsnittet.

Ett vanligt njurproblem kopplat till detta tillstånd är tubulär nekros, en komplikation som kännetecknas av vävnadsförfall och celldöd i njurrören som underlättar normal funktion. Närvaron av mörka blodproppar i urinen är vanligtvis ett av de första tecknen på denna komplikation. Denna process med nekros kan ofta få de inre membranen i njurväggarna att kollapsa, vilket kan leda till njursvikt som normalt kräver omfattande medicinsk intervention.

Crome-syndrombehandling fokuserar vanligtvis på symptomhantering eftersom det inte finns något etablerat och effektivt botemedel. Kontroll av anfall, förebyggande av bildning av mer grå starr och hantering av sviktade njurar är bland de vanliga medicinska förfarandena för att behandla dessa komplikationer. Vissa läkare rapporterar om framgång med att förhindra ytterligare grå starr genom livsstilsåtgärder, som ögonskydd från solen. Vissa patienter med Crome-syndrom ser också förbättringar från regelbunden njurdialys.