¿Qué es el síndrome de Crouzon?
Inicialmente descrito por el neurólogo francés Octave Crouzon en 1912, el síndrome de Crouzon es una deformidad genética rara que involucra un cierre prematuro de la sutura coronal del cráneo. Las características de esta condición incluyen párpados inclinados hacia abajo; Amplios, ojos abultados; y una mandíbula superior subdesarrollada. En los Estados Unidos, el síndrome de Crouzon ocurre una vez cada 25,000 nacimientos.
También se llama distensión craneofacial, el síndrome de Crouzon es similar al síndrome de Apert, que afecta las manos y los pies, así como el cráneo y la cara. Si bien muchas de las malformaciones físicas asociadas con Apert no se presentan en un paciente de Crouzon, se cree que ambas afecciones tienen origen genético similares. En el síndrome de Crouzon, la deformidad del cráneo presenta la misma apariencia que el síndrome de Apert; Sin embargo, con Crouzon, no hay fusión de los dedos de las manos y los dedos de los pies.
Los pacientes con síndrome de Crouzon generalmente comparten muchas de las mismas características físicas, aunque la gravedad variará Wcon cada individuo. La frente se vuelve más alta en lugar de crecer hacia adelante, debido al cierre de los huesos del cráneo. Además, dado que los huesos entre los ojos y los dientes superiores son más pequeños de lo normal, los afectados por el síndrome de Crouzon parecen tener ojos grandes y abultados. Una nariz tipo loro curva también es un rasgo dominante en esta condición.
Los pacientes afectados por esta enfermedad generalmente tienen inteligencia normal, aunque es posible un retraso mental. Las dificultades respiratorias y los patrones de habla anormales son comunes debido a la nariz más pequeña que está presente. Un paladar hendido a veces está conectado al síndrome de Crouzon y puede causar problemas auditivos debido a frecuentes infecciones del oído.
Al igual que la mayoría de la otra craneosinostosis síndromal, se cree que el síndrome de Crouzon es causado por una desviación genética. Este es un evento extremadamente raro y disperso. Los pacientes con Crouzon tienen un 50% de posibilidades de pasar el discoder en sus hijos. Sin embargo, si ambos padres no se ven afectados por la enfermedad, la posibilidad de desarrollo en otros niños es muy pequeña.
Un examen físico se usa más comúnmente para diagnosticar el síndrome de Crouzon, ya que está presente al nacer. Las tomografías computarizadas (CT), las imágenes de resonancia magnética (MRI) y las radiografías también son herramientas de diagnóstico útiles. Las pruebas oftalmológicas, audiológicas y psicológicas adicionales también pueden usarse.
El tratamiento del síndrome de Crouzon es extenso y complejo, y es mejor proporcionado por un equipo craneofacial experimentado en uno de varios centros de salud importantes en todo el mundo. El plan de tratamiento típico para esta enfermedad implica múltiples cirugías escenificadas. Se recomienda que en el primer año de vida, las suturas sinostóticas del cráneo se liberen para permitir un crecimiento cerebral adecuado. A medida que el niño madura, la remodelación del cráneo a menudo se realiza para dar resultados óptimos.