¿Qué es el síndrome de Crouzon?
Inicialmente descrito por el neurólogo francés Octave Crouzon en 1912, el síndrome de Crouzon es una deformidad genética rara que implica un cierre prematuro de la sutura coronal del cráneo. Las características de esta afección incluyen párpados inclinados hacia abajo; ojos bien abiertos y saltones; y una mandíbula superior subdesarrollada. En los Estados Unidos, el síndrome de Crouzon ocurre una vez cada 25,000 nacimientos.
También llamado distosis craneofacial, el síndrome de Crouzon es similar al síndrome de Apert, que afecta las manos y los pies, así como el cráneo y la cara. Si bien muchas de las malformaciones físicas asociadas con Apert no se presentan en un paciente de Crouzon, se cree que ambas afecciones tienen orígenes genéticos similares. En el síndrome de Crouzon, la deformidad del cráneo presenta la misma apariencia que el síndrome de Apert; Sin embargo, con Crouzon, no hay fusión de los dedos de manos y pies.
Los pacientes con síndrome de Crouzon generalmente comparten muchas de las mismas características físicas, aunque la gravedad variará con cada individuo. La frente se hace más alta en lugar de crecer hacia adelante, debido al cierre de los huesos del cráneo. Además, dado que los huesos entre los ojos y los dientes superiores son más pequeños de lo normal, los afectados por el síndrome de Crouzon parecen tener ojos grandes y saltones. Una nariz curvada similar a un loro también es un rasgo dominante en esta condición.
Los pacientes afectados por esta enfermedad suelen tener inteligencia normal, aunque es posible algún retraso mental. Las dificultades respiratorias y los patrones anormales del habla son comunes debido a la nariz más pequeña que está presente. Un paladar hendido a veces está relacionado con el síndrome de Crouzon y puede causar problemas de audición debido a frecuentes infecciones del oído.
Como la mayoría de las otras craneosinostosis sindrómicas, se cree que el síndrome de Crouzon es causado por una desviación genética. Este es un evento extremadamente raro y disperso. Los pacientes de Crouzon tienen una probabilidad del 50% de transmitir el trastorno a sus hijos. Sin embargo, si ambos padres no se ven afectados por la enfermedad, la posibilidad de desarrollo en otros niños es muy pequeña.
Un examen físico se usa más comúnmente para diagnosticar el síndrome de Crouzon, ya que está presente al nacer. Las tomografías computarizadas (TC), las imágenes por resonancia magnética (IRM) y las radiografías también son herramientas de diagnóstico útiles. Además, se pueden utilizar pruebas oftalmológicas, audiológicas y psicológicas adicionales.
El tratamiento del síndrome de Crouzon es extenso y complejo, y es mejor que lo brinde un equipo craneofacial experimentado en uno de los principales centros de salud del mundo. El plan de tratamiento típico para esta enfermedad involucra múltiples cirugías por etapas. Se recomienda que en el primer año de vida, se liberen las suturas sinostóticas del cráneo para permitir el crecimiento cerebral adecuado. A medida que el niño madura, la remodelación del cráneo a menudo se realiza para dar resultados óptimos.