Was ist das Crouzon-Syndrom?
Das Crouzon-Syndrom, das 1912 vom französischen Neurologen Octave Crouzon erstmals beschrieben wurde, ist eine seltene genetische Deformität, bei der die koronale Naht des Schädels vorzeitig geschlossen wird. Zu den Merkmalen dieses Zustands gehören nach unten geneigte Augenlider; weit angesetzte, gewölbte Augen; und ein unterentwickelter Oberkiefer. In den Vereinigten Staaten tritt das Crouzon-Syndrom einmal pro 25.000 Geburten auf.
Das Crouzon-Syndrom, auch als kraniofaziale Dystose bezeichnet, ähnelt dem Apert-Syndrom, bei dem Hände und Füße sowie Schädel und Gesicht betroffen sind. Während viele der körperlichen Missbildungen, die mit Apert assoziiert sind, bei einem Crouzon-Patienten nicht auftreten, wird angenommen, dass beide Zustände ähnliche genetische Ursachen haben. Beim Crouzon-Syndrom sieht die Schädeldeformität genauso aus wie beim Apert-Syndrom. Bei Crouzon kommt es jedoch zu keiner Verschmelzung von Fingern und Zehen.
Patienten mit Crouzon-Syndrom teilen im Allgemeinen viele der gleichen körperlichen Merkmale, obwohl der Schweregrad von Individuum zu Individuum unterschiedlich sein wird. Die Stirn wächst höher, anstatt nach vorne zu wachsen, da die Schädelknochen geschlossen sind. Da außerdem die Knochen zwischen den Augen und den oberen Zähnen kleiner als normal sind, scheinen die vom Crouzon-Syndrom betroffenen Personen große, prall gefüllte Augen zu haben. Eine gekrümmte papageienähnliche Nase ist in diesem Zustand ebenfalls ein dominierendes Merkmal.
Patienten, die von dieser Krankheit betroffen sind, haben normalerweise eine normale Intelligenz, obwohl eine gewisse geistige Verzögerung möglich ist. Atembeschwerden und abnormale Sprachmuster sind aufgrund der kleineren Nase, die vorhanden ist, häufig. Eine Gaumenspalte ist manchmal mit dem Crouzon-Syndrom verbunden und kann aufgrund häufiger Ohrinfektionen zu Hörproblemen führen.
Wie die meisten anderen syndromalen Craniosynostosen wird angenommen, dass das Crouzon-Syndrom durch eine Genabweichung verursacht wird. Dies ist ein äußerst seltenes und verstreutes Ereignis. Crouzon-Patienten haben eine 50% ige Chance, die Störung auf ihre Kinder zu übertragen. Wenn jedoch beide Elternteile von der Krankheit nicht betroffen sind, ist die Wahrscheinlichkeit einer Entwicklung bei anderen Kindern sehr gering.
Eine körperliche Untersuchung wird am häufigsten zur Diagnose des Crouzon-Syndroms verwendet, da es bei der Geburt vorliegt. Computertomographie (CT), Magnetresonanztomographie (MRT) und Röntgenstrahlen sind ebenfalls hilfreiche Diagnosewerkzeuge. Weitere ophthalmologische, audiologische und psychologische Tests können zusätzlich verwendet werden.
Die Behandlung des Crouzon-Syndroms ist umfangreich und komplex und wird am besten von einem erfahrenen kraniofazialen Team in einem der weltweit größten Gesundheitszentren durchgeführt. Der typische Behandlungsplan für diese Krankheit umfasst mehrere abgestufte Operationen. Es wird empfohlen, im ersten Lebensjahr die synostotischen Nähte des Schädels freizulegen, um ein ordnungsgemäßes Gehirnwachstum zu ermöglichen. Wenn das Kind reift, wird häufig eine Schädelumformung durchgeführt, um optimale Ergebnisse zu erzielen.