Co to jest zespół Crouzona?

Początkowo opisany przez francuskiego neurologa Octave'a Crouzona w 1912 r., Zespół Crouzona jest rzadką deformacją genetyczną polegającą na przedwczesnym zamknięciu szwu wieńcowego czaszki. Charakterystyka tego stanu obejmuje pochylone powieki skierowane w dół; szeroko osadzone, wyłupiaste oczy; i słabo rozwinięta górna szczęka. W Stanach Zjednoczonych zespół Crouzona występuje raz na 25 000 urodzeń.

Zespół Crouzona, zwany także dystozą czaszkowo-twarzową, jest podobny do zespołu Aperta, który dotyka dłoni i stóp, a także czaszki i twarzy. Chociaż wiele wad fizycznych związanych z Apertem nie występuje u pacjenta Crouzona, uważa się, że oba stany mają podobne pochodzenie genetyczne. W zespole Crouzona deformacja czaszki ma taki sam wygląd jak zespół Aperta; jednak w przypadku Crouzona nie ma połączenia palców rąk i stóp.

Pacjenci z zespołem Crouzona mają na ogół wiele takich samych cech fizycznych, chociaż nasilenie będzie się różnić u poszczególnych osób. Czoło staje się wyższe zamiast rosnąć do przodu, z powodu zamknięcia kości czaszki. Dodatkowo, ponieważ kości między oczami a górnymi zębami są mniejsze niż normalnie, te dotknięte zespołem Crouzona wydają się mieć duże, wybrzuszone oczy. Zakrzywiony nos papugi jest również dominującą cechą w tym stanie.

Pacjenci dotknięci tą chorobą zazwyczaj mają normalną inteligencję, chociaż możliwe jest pewne opóźnienie umysłowe. Trudności w oddychaniu i nieprawidłowe wzorce mowy są powszechne z powodu obecnego mniejszego nosa. Rozszczep podniebienia jest czasami związany z zespołem Crouzona i może powodować problemy ze słuchem z powodu częstych infekcji ucha.

Podobnie jak większość innych syndromalnej kraniosynostozy, uważa się, że zespół Crouzona jest spowodowany odchyleniem genu. Jest to zarówno niezwykle rzadkie, jak i rozproszone wydarzenie. Pacjenci z Crouzon mają 50% szansy na przeniesienie choroby na swoje dzieci. Jeśli choroba nie ma wpływu na oboje rodziców, prawdopodobieństwo rozwoju u innych dzieci jest bardzo małe.

Badanie fizykalne jest najczęściej stosowane w celu zdiagnozowania zespołu Crouzona, ponieważ jest obecny przy urodzeniu. Pomocne narzędzia diagnostyczne to także tomografia komputerowa (CT), rezonans magnetyczny (MRI) i promieniowanie rentgenowskie. Można dodatkowo zastosować dalsze badania okulistyczne, audiologiczne i psychologiczne.

Leczenie zespołu Crouzona jest rozległe i złożone, a najlepiej zapewnia je doświadczony zespół twarzoczaszki w jednym z kilku głównych ośrodków zdrowia na całym świecie. Typowy plan leczenia tej choroby obejmuje wiele etapowych operacji. Zaleca się, aby w pierwszym roku życia uwolnić szwy synostotyczne czaszki, aby umożliwić prawidłowy wzrost mózgu. W miarę dojrzewania dziecka często przeprowadza się przekształcanie czaszki, aby uzyskać optymalne wyniki.