クルーゾン症候群とは？

1912年にフランスの神経学者Octave Crouzonによって最初に記述されたCrouzon症候群は、頭蓋骨の冠縫合の早期閉鎖を伴うまれな遺伝的奇形です。 この状態の特徴には、下向きのまぶたが含まれます。 幅の広いセット、膨らんだ目。 そして、未発達の上顎。 米国では、25,000人の出生ごとに1回、クルーゾン症候群が発生します。

頭蓋顔面ジストシスとも呼ばれるクルゾン症候群はアペール症候群に似ており、手と足だけでなく頭蓋骨と顔面にも影響を及ぼします。 アペールに関連する物理的奇形の多くは、クルーゾンの患者には現れませんが、どちらの状態も同様の遺伝的起源を持っていると考えられています。 クルーゾン症候群では、頭蓋骨の変形はアペール症候群と同じ外観を呈します。 ただし、Crouzonの場合、指とつま先の融合はありません。

重症度は個人ごとに異なりますが、通常、クルーゾン症候群の患者は同じ身体的特徴の多くを共有しています。 頭蓋骨の閉鎖のため、額は前に伸びるのではなく背が高くなります。 さらに、目と上歯の間の骨は通常よりも小さいため、Crouzon症候群の影響を受けた人の目は大きく膨らんでいます。 この状態では、湾曲したオウムのような鼻も優勢な特性です。

この病気に冒された患者は、通常、知能が正常ですが、ある程度の精神遅滞は可能です。 鼻が小さいため、呼吸困難と異常な発話パターンがよく見られます。 口蓋裂は時々Crouzon症候群に関連しており、頻繁な耳の感染により聴覚障害を引き起こす可能性があります。

他のほとんどの症候群の頭蓋骨癒合症と同様に、クルーゾン症候群は遺伝子の逸脱によって引き起こされると考えられています。 これは非常にまれで散発的なイベントです。 クルーゾンの患者は、50％の確率で障害を子供に伝えます。 ただし、両親がこの病気の影響を受けていない場合、他の子供の発達の可能性は非常に小さいです。

身体検査は、出生時に存在するため、Crouzon症候群の診断に最も一般的に使用されます。 コンピューター断層撮影（CT）スキャン、磁気共鳴画像（MRI）、およびX線も診断ツールとして役立ちます。 さらに眼科、聴覚、および心理テストを追加で使用できます。

クルーゾン症候群の治療は広範かつ複雑であり、世界中のいくつかの主要な医療センターの1つで経験豊富な頭蓋顔面チームによって提供されるのが最適です。 この病気の典型的な治療計画には、複数の段階的な手術が含まれます。 人生の最初の年に、頭蓋骨の癒合縫合糸を解放して、適切な脳の成長を可能にすることが推奨されます。 子供が成熟するにつれて、最適な結果を得るために頭蓋骨の整形がしばしば行われます。