クルーソン症候群とは何ですか？

最初はフランス神経科医のオクターブクルーソンによって1912年に記述されたクルーソン症候群は、頭蓋骨の冠状縫合の早期閉鎖を含むまれな遺伝的変形です。この状態の特性には、下向きの斜めまぶたが含まれます。広いセット、膨らんだ目。そして未開発の上顎。米国では、クルーソン症候群は25,000人の出生に1回発生します。

頭蓋顔面の双子症とも呼ばれるクルーソン症候群は、手と足だけでなく頭蓋骨や顔にも影響を与えるアパート症候群に似ています。 Apertに関連する身体的奇形の多くは、クルーソン患者に自分自身を呈していませんが、両方の状態は同様の遺伝的起源を持っていると考えられています。クルーソン症候群では、頭蓋骨の変形はアパート症候群と同じ外観を示しています。しかし、クルーソンの場合、指とつま先の融合はありません。

クルーソン症候群の患者は一般に同じ身体的特徴の多くを共有していますが、重症度はwが異なりますそれぞれの個人。頭蓋骨の骨が閉鎖されているため、額は前に成長するのではなく高くなります。さらに、目と上歯の間の骨は通常よりも小さいため、クルーソン症候群の影響を受ける人は大きく膨らんだ目を持っているようです。湾曲したオウムのような鼻も、この状態では支配的な特性です。

この疾患の影響を受ける

患者は通常、正常な知能を持っていますが、精神的な遅延が可能です。呼吸困難と異常な音声パターンは、存在する鼻が小さいために一般的です。口蓋裂はクルーソン症候群に接続されることがあり、頻繁な耳の感染症のために聴覚障害を引き起こす可能性があります。

他のほとんどの症候性頭蓋症症と同様に、クルーソン症候群は遺伝子偏差によって引き起こされると考えられています。これは非常にまれで散在するイベントの両方です。クルーソン患者は50％の可能性を患う可能性があります彼らの子供たちに導きます。しかし、両方の親がこの病気の影響を受けない場合、他の子供の発達の可能性は非常に少ないです。

身体検査は、出生時に存在するため、クルーソン症候群の診断に最も一般的に使用されます。コンピューター断層撮影（CT）スキャン、磁気共鳴画像（MRI）、およびX線も有用な診断ツールです。さらに眼科的、聴覚学的、心理的検査がさらに使用される場合があります。

クルーソン症候群の治療は広範かつ複雑であり、世界中のいくつかの主要なヘルスセンターの1つで経験豊富な頭蓋顔面チームによって最適に提供されています。この病気の典型的な治療計画には、複数の段階的な手術が含まれます。人生の最初の年には、適切な脳の成長を可能にするために、頭蓋骨の融合縫合が放出されることをお勧めします。子供が成熟するにつれて、最適な結果を得るために、頭蓋骨の再形成がしばしば実行されます。