Co je Crouzonův syndrom?

Crouzonův syndrom, který původně popsal francouzský neurolog Octave Crouzon v roce 1912, je vzácnou genetickou deformitou, která zahrnuje předčasné uzavření koronálního stehu lebky. Charakteristiky tohoto stavu zahrnují šikmá víčka dolů; široké, vypouklé oči; a nedostatečně vyvinutá horní čelist. Ve Spojených státech se Crouzonův syndrom vyskytuje jednou za každých 25 000 narození.

Crouzonův syndrom, nazývaný také kraniofaciální dystóza, je podobný Apertovu syndromu, který ovlivňuje ruce a nohy, jakož i lebku a tvář. Zatímco mnoho z fyzických malformací spojených s Apertem se u Crouzonova pacienta neobjevuje, předpokládá se, že obě tyto podmínky mají podobné genetické původy. V Crouzonově syndromu se deformita lebky projevuje stejně jako Apertův syndrom; u Crouzon's však nedochází k fúzi prstů a nohou.

Pacienti s Crouzonovým syndromem obecně sdílejí mnoho stejných fyzických rysů, i když závažnost se bude u každého jednotlivce lišit. Čelo roste místo toho, aby rostlo vpřed, kvůli uzavření lebečních kostí. Kromě toho, protože kosti mezi očima a horními zuby jsou menší než normální, zdá se, že postižené Crouzonovým syndromem mají velké vypouklé oči. V tomto stavu je také dominantní zaoblený nos papouška.

Pacienti postižení tímto onemocněním mají obvykle normální inteligenci, i když je možné určité mentální zpoždění. Problémy s dýcháním a neobvyklé vzorce řeči jsou běžné kvůli menšímu nosu. Rozštěp patra je někdy spojena s Crouzonovým syndromem a může způsobit problémy se sluchem kvůli častým infekcím uší.

Stejně jako většina ostatních syndromálních kraniosynostóz je Crouzonův syndrom způsoben genovou odchylkou. Toto je extrémně vzácná a rozptýlená událost. Pacienti s Crouzon mají 50% šanci na přenos poruchy na své děti. Pokud však nemoci nejsou postiženi oba rodiče, je šance na vývoj u ostatních dětí velmi malá.

K diagnostice Crouzonova syndromu se nejčastěji používá fyzické vyšetření, protože je přítomno při narození. Užitečnými diagnostickými nástroji jsou také skenování pomocí počítačové tomografie (CT), zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) a rentgenové paprsky. Dále mohou být použity další oftalmologické, audiologické a psychologické testy.

Léčba Crouzonovým syndromem je rozsáhlá a komplexní a nejlépe ji poskytuje zkušený kraniofaciální tým v jednom z několika hlavních zdravotních středisek na celém světě. Typický léčebný plán pro toto onemocnění zahrnuje vícestupňové operace. Doporučuje se, aby se v prvním roce života uvolnily synostotické švy lebky, aby se umožnil správný růst mozku. Jak dítě zraje, často se provádí přeměna lebky, aby se dosáhlo optimálních výsledků.