Co je Crouzonův syndrom?

Zpočátku popsaný francouzským neurologem Octave Crouzonem V roce 1912 je Crouzonův syndrom vzácnou genetickou deformitou zahrnující předčasné uzavření koronálního stehu lebky. Charakteristiky této podmínky zahrnují dolů šikmé víčka; široký set, vypouklé oči; a nedostatečně rozvinutá horní čelist. Ve Spojených státech se Crouzonův syndrom vyskytuje jednou za každých 25 000 narození.

Také nazývaný kraniofaciální dystóza, Crouzonův syndrom je podobný syndromu Apert, který ovlivňuje ruce a nohy, stejně jako lebku a obličej. Zatímco mnoho fyzických malformací spojených s Apertům se nepředpokládá u pacienta Crouzon, předpokládá se, že obě podmínky mají podobné genetické původ. V Crouzonově syndromu představuje deformita lebky stejný vzhled jako syndrom Apert; S Crouzonem však neexistuje žádná fúze prstů a nohou.

Pacienti s Crouzonovým syndromem obecně sdílejí mnoho stejných fyzických rysů, i když závažnost se bude lišit Wkaždý jednotlivec. Čelo roste vyšší místo toho, aby rostlo vpřed, kvůli uzavření kostí lebky. Navíc, protože kosti mezi očima a horními zuby jsou menší než obvykle, zdá se, že ty zasažené Crouzonovým syndromem mají velké, vypouklé oči. V tomto stavu je také dominantní vlastností zakřiveného papouška.

Pacienti postižení touto chorobou mají obvykle normální inteligenci, ačkoli je možné určité mentální zpoždění. Dýchací potíže a abnormální vzorce řeči jsou běžné kvůli přítomnému menšímu nosu. Rozštěp patra je někdy spojen s Crouzonovým syndromem a může způsobit problémy se sluchem v důsledku častých ušních infekcí.

Stejně jako většina ostatních syndromálních kraniosynostóz, Crouzonův syndrom je považován za způsoben genovou odchylkou. Toto je velmi vzácná a rozptýlená událost. Pacienti Crouzon mají 50% šanci na předání dedorder na své děti. Pokud však oba rodiče nejsou touto nemocí ovlivněni, je pravděpodobnost vývoje u jiných dětí velmi malá.

Fyzikální vyšetření se nejčastěji používá k diagnostice Crouzonova syndromu, protože je přítomen při narození. Počítačová tomografie (CT) skenování, zobrazování magnetické rezonance (MRI) a rentgenové paprsky jsou také užitečné diagnostické nástroje. Dále lze navíc použít další oftalmologické, audiologické a psychologické testování.

Léčba

Crouzon Syndrom je rozsáhlá a složitá a je nejlépe poskytována zkušeným kraniofaciálním týmem v jednom z několika hlavních zdravotních středisek po celém světě. Typický plán léčby pro toto onemocnění zahrnuje několik inscenovaných operací. Doporučuje se, aby se v prvním roce života uvolnily synostotické stehy lebky, aby umožnily správný růst mozku. Jak dítě dozrává, často se provádí přetvoření lebky, aby se přineslo optimální výsledky.