Wat is het Crouzon-syndroom?
Aanvankelijk beschreven door de Franse neuroloog Octave Crouzon in 1912, is het Crouzon-syndroom een zeldzame genetische misvorming met een voortijdige sluiting van de coronale hechting van de schedel. Kenmerken van deze aandoening zijn schuine oogleden naar beneden; wijd uitgestelde, uitpuilende ogen; en een onderontwikkelde bovenkaak. In de Verenigde Staten komt het Crouzon-syndroom eens per 25.000 geboorten voor.
Het Crouzon-syndroom wordt ook craniofaciale dystose genoemd en is vergelijkbaar met het syndroom van Apert, dat zowel de handen en voeten als de schedel en het gezicht aantast. Hoewel veel van de fysieke misvormingen geassocieerd met Apert's zich niet voordoen bij een Crouzon-patiënt, wordt aangenomen dat beide aandoeningen vergelijkbare genetische oorsprong hebben. Bij het Crouzon-syndroom ziet de vervorming van de schedel er hetzelfde uit als het syndroom van Apert; bij Crouzon is er echter geen samensmelting van vingers en tenen.
Patiënten met het Crouzon-syndroom hebben over het algemeen veel van dezelfde fysieke kenmerken, hoewel de ernst per individu varieert. Het voorhoofd wordt groter in plaats van naar voren te groeien, vanwege de sluiting van de schedelbotten. Omdat de botten tussen de ogen en de boventanden kleiner zijn dan normaal, lijken bovendien degenen die zijn getroffen door het Crouzon-syndroom grote, uitpuilende ogen te hebben. Een gebogen papegaai-achtige neus is ook een dominante eigenschap in deze toestand.
Patiënten die door deze ziekte worden getroffen, hebben doorgaans een normale intelligentie, hoewel enige mentale vertraging mogelijk is. Ademhalingsmoeilijkheden en abnormale spraakpatronen komen vaak voor vanwege de kleinere neus die aanwezig is. Een gespleten gehemelte is soms verbonden met het Crouzon-syndroom en kan gehoorproblemen veroorzaken als gevolg van frequente oorinfecties.
Zoals de meeste andere syndromale craniosynostosis, wordt aangenomen dat het Crouzon-syndroom wordt veroorzaakt door een genafwijking. Dit is zowel een uiterst zeldzame als verspreide gebeurtenis. Crouzon-patiënten hebben 50% kans om de aandoening door te geven aan hun kinderen. Als beide ouders geen last hebben van de ziekte, is de kans op ontwikkeling bij andere kinderen echter erg klein.
Een lichamelijk onderzoek wordt meestal gebruikt om het Crouzon-syndroom te diagnosticeren, omdat het bij de geboorte aanwezig is. Computertomografie (CT) scans, magnetische resonantie beeldvorming (MRI) en röntgenfoto's zijn ook nuttige diagnostische hulpmiddelen. Verdere oogheelkundige, audiologische en psychologische tests kunnen bovendien worden gebruikt.
De behandeling met het Crouzon-syndroom is uitgebreid en complex en kan het beste worden uitgevoerd door een ervaren craniofaciaal team in een van de vele grote gezondheidscentra wereldwijd. Het typische behandelplan voor deze ziekte omvat meerdere geënsceneerde operaties. Het wordt aanbevolen dat in het eerste levensjaar de synostotische hechtingen van de schedel worden vrijgegeven om een goede hersengroei mogelijk te maken. Naarmate het kind ouder wordt, wordt schedelhervorming vaak uitgevoerd om optimale resultaten te geven.