Crouzon 증후군이란 무엇입니까?

1912 년 프랑스 신경 학자 Octave Crouzon에 의해 처음 설명 된 Crouzon 증후군은 두개골 관상 봉합사의 조기 폐쇄를 포함하는 드문 유전자 변형입니다. 이 상태의 특징은 하향 경사 눈꺼풀; 넓은 세트, 불룩한 눈; 저개발 된 상부 턱. 미국에서는 크루 존 증후군이 25,000 건의 출생마다 한 번씩 발생합니다.

두개 안면 이완증이라고도하는 크루 존 증후군은 두개골과 얼굴뿐만 아니라 손과 발에도 영향을주는 아페르 트 증후군과 유사합니다. Apert와 관련된 많은 물리적 기형이 Crouzon 환자에게 나타나지는 않지만 두 가지 조건 모두 유사한 유전 적 기원을 갖는 것으로 여겨집니다. 크루 존 증후군에서 두개골의 변형은 아페르 트 증후군과 같은 모양을 나타냅니다. 그러나 Crouzon의 경우 손가락과 발가락이 융합되지 않습니다.

크루 존 증후군 환자는 일반적으로 동일한 신체적 특징을 많이 공유하지만, 심각성은 각 개인마다 다를 수 있습니다. 두개골 뼈의 폐쇄로 인해 이마는 앞으로 자라는 대신 키가 커집니다. 또한, 눈과 위 치아 사이의 뼈가 정상보다 작기 때문에 크루 존 증후군의 영향을받는 뼈는 크고 부풀어 오른 눈으로 보입니다. 구부러진 앵무새 같은 코도이 조건에서 지배적 인 특징입니다.

이 질환의 영향을받는 환자는 일반적으로 지능이 정상이지만 약간의 정신 지체가 가능합니다. 코가 작기 때문에 호흡 곤란과 비정상적인 언어 패턴이 일반적입니다. 구개 구개는 때때로 크루 존 증후군과 관련이 있으며 잦은 귀 감염으로 인해 청각 문제를 일으킬 수 있습니다.

대부분의 다른 syndromal craniosynostosis와 마찬가지로 Crouzon 증후군은 유전자 편차로 인한 것으로 생각됩니다. 이것은 매우 드문 이벤트이며 흩어져 있습니다. 크루 존 환자는 50 %의 확률로 자녀에게 장애를 전염시킵니다. 그러나 두 부모 모두 질병의 영향을받지 않으면 다른 어린이의 발병 가능성은 매우 적습니다.

Crouzon 증후군은 출생시 존재하기 때문에 진단하는 데 가장 일반적으로 사용됩니다. 컴퓨터 단층 촬영 (CT) 스캔, 자기 공명 영상 (MRI) 및 x- 레이도 유용한 진단 도구입니다. 안과, 청각 및 심리 테스트가 추가로 사용될 수 있습니다.

크루 존 증후군 치료는 광범위하고 복잡하며, 전 세계 여러 주요 보건 센터 중 한 곳에서 경험이 풍부한 뇌 안면 팀이 제공하는 것이 가장 좋습니다. 이 질병의 전형적인 치료 계획은 여러 단계의 수술을 포함합니다. 인생의 첫해에는 두개골의 synostotic 봉합사를 풀어 적절한 뇌 성장을 허용하는 것이 좋습니다. 아이가 성숙함에 따라 두개골 재 형성이 종종 수행되어 최적의 결과를 얻습니다.