Crouzon 증후군이란 무엇입니까?

처음에 프랑스 신경 과자 Octave Crouzon이 1912 년에 묘사 한 Crouzon Syndrome은 두개골의 관상 동전 봉합사의 조기 폐쇄와 관련된 드문 유전 적 기형입니다. 이 조건의 특성에는 하향 경사 눈꺼풀이 포함됩니다. 넓은 세트, 부풀어 오른 눈; 그리고 저개발 상부 턱. 미국에서는 Crouzon 증후군은 25,000 명의 출생마다 한 번 발생합니다.

는 두개 안면 과제증이라고도 불리는 Crouzon 증후군은 Apert의 증후군과 유사하며, 이는 손과 발, 두개골과 얼굴에 영향을 미칩니다. Apert와 관련된 많은 물리적 기형은 Crouzon 환자에게 나타나지 않지만 두 조건 모두 유사한 유전 적 기원을 가진 것으로 여겨집니다. Crouzon 증후군에서 두개골의 기형은 Apert의 증후군과 동일한 외관을 나타냅니다. 그러나 Crouzon의 경우 손가락과 발가락의 융합이 없습니다.

Crouzon 증후군 환자는 일반적으로 동일한 신체 특징을 많이 공유하지만 심각도는 W가 변할 것입니다.각 개인. 두개골 뼈의 폐쇄로 인해 앞으로 자라는 대신 이마가 키가 커집니다. 또한 눈과 윗니 사이의 뼈는 정상보다 작기 때문에 Crouzon 증후군의 영향을받는 사람들은 눈이 크고 부풀어 오른 것처럼 보입니다. 구부러진 앵무새와 같은 코는이 상태에서 지배적 인 특성입니다.

이 질환의 영향을받는 환자는 일반적으로 정상적인 지능이 있지만 일부 정신적 지연이 가능합니다. 호흡 어려움과 비정상적인 음성 패턴은 작은 코로 인해 일반적입니다. 갈라진 구개는 때때로 Crouzon 증후군에 연결되어 있으며 귀 감염이 빈번한 청각 문제를 일으킬 수 있습니다.

대부분의 다른 증후군 두개골 성 운동과 마찬가지로, Crouzon 증후군은 유전자 편차에 의해 발생하는 것으로 여겨집니다. 이것은 극히 드문 이벤트입니다. Crouzon 환자자녀들에게 der. 그러나 두 부모 모두 질병의 영향을받지 않으면 다른 어린이의 발달 가능성은 매우 작습니다.

신체 검사는 Crouzon 증후군이 출생시 존재하기 때문에 가장 일반적으로 사용됩니다. 컴퓨터 단층 촬영 (CT) 스캔, 자기 공명 영상 (MRI) 및 X- 레이도 유용한 진단 도구입니다. 추가 안과, 청각 학적 및 심리적 검사가 추가로 사용될 수 있습니다.

Crouzon 증후군 치료는 광범위하고 복잡하며 전 세계 여러 주요 보건 센터 중 하나에서 숙련 된 두개 안면 팀이 제공하는 것이 가장 좋습니다. 이 질병의 전형적인 치료 계획에는 여러 단계의 수술이 포함됩니다. 인생의 첫해에는 두개골의 합성 봉합사가 적절한 뇌 성장을 허용하기 위해 풀려나는 것이 좋습니다. 어린이가 성숙함에 따라 두개골 재건은 종종 최적의 결과를 제공하기 위해 수행됩니다.