Qu'est-ce que le syndrome de Crouzon?
Initialement décrit par le neurologue français Octave Crouzon en 1912, le syndrome de Crouzon est une déformation génétique rare impliquant une fermeture prématurée de la suture coronale du crâne. Les caractéristiques de cette affection comprennent les paupières inclinées vers le bas; ensemble large, yeux bombés; et une mâchoire supérieure sous-développée. Aux États-Unis, le syndrome de Crouzon se produit une fois sur 25 000.
Aussi appelé dystose cranio-faciale, le syndrome de Crouzon est similaire au syndrome d'Apert, qui affecte les mains et les pieds ainsi que le crâne et le visage. Bien que de nombreuses malformations physiques associées à Apert ne se présentent pas chez un patient atteint de Crouzon, on pense que les deux affections ont des origines génétiques similaires. Dans le syndrome de Crouzon, la déformation du crâne présente le même aspect que le syndrome d’Apert; Cependant, chez Crouzon, il n'y a pas de fusion des doigts et des orteils.
Les patients atteints du syndrome de Crouzon partagent généralement bon nombre des mêmes caractéristiques physiques, bien que leur gravité varie selon les individus. Le front grandit au lieu de se développer en raison de la fermeture des os du crâne. De plus, étant donné que les os entre les yeux et les dents du haut sont plus petits que la normale, les personnes atteintes du syndrome de Crouzon semblent avoir de grands yeux exorbités. Un nez incurvé semblable à un perroquet est également un trait dominant dans cet état.
Les patients atteints de cette maladie ont généralement une intelligence normale, bien qu'un certain retard mental soit possible. Les difficultés respiratoires et les habitudes de parole anormales sont courantes en raison du nez plus petit qui est présent. Une fente palatine est parfois liée au syndrome de Crouzon et peut causer des problèmes d'audition en raison d'infections fréquentes de l'oreille.
Comme la plupart des autres craniosynostoses syndromiques, le syndrome de Crouzon serait dû à une déviation génique. C'est à la fois un événement extrêmement rare et dispersé. Les patients de Crouzon ont 50% de chances de transmettre le trouble à leurs enfants. Si les deux parents ne sont pas affectés par la maladie, les chances de développement chez les autres enfants sont toutefois très faibles.
Un examen physique est le plus souvent utilisé pour diagnostiquer le syndrome de Crouzon, car il est présent à la naissance. La tomodensitométrie (TDM), l'imagerie par résonance magnétique (IRM) et les rayons X sont également des outils de diagnostic utiles. D'autres tests ophtalmologiques, audiologiques et psychologiques peuvent également être utilisés.
Le traitement du syndrome de Crouzon est étendu et complexe. Il est préférable que ce traitement soit assuré par une équipe craniofaciale expérimentée dans l'un des nombreux principaux centres de santé du monde. Le plan de traitement typique de cette maladie implique de multiples chirurgies en plusieurs étapes. Il est recommandé que, au cours de la première année de vie, les sutures synostotiques du crâne soient libérées pour permettre la croissance du cerveau. À mesure que l'enfant grandit, le remodelage du crâne est souvent effectué pour donner des résultats optimaux.