Vad är Crouzon syndrom?
Ursprungligen beskrivs av den franska neurologen Octave Crouzon 1912, Crouzon syndrom är en sällsynt genetisk deformitet som involverar en för tidig stängning av skallens koronalsutur. Egenskaper för detta tillstånd inkluderar lutande ögonlock nedåt; bred uppsättning, utbuktade ögon; och en underutvecklad överkäke. I USA förekommer Crouzon-syndrom en gång var 25 000 födelse.
Också kallad craniofacial dystos, liknar Crouzon syndrom Aperts syndrom, som påverkar händer och fötter samt skallen och ansiktet. Medan många av de fysiska missbildningarna som är förknippade med Aperts inte presenterar sig i en Crouzon-patient, tros båda tillstånd ha liknande genetiska ursprung. I Crouzon-syndrom uppvisar skallens deformitet samma utseende som Aperts syndrom; men med Crouzon's finns det ingen fusion av fingrar och tår.
Patienter med Crouzon-syndrom delar i allmänhet många av samma fysiska egenskaper, även om svårighetsgraden varierar med varje individ. Pannan växer högre istället för att växa framåt på grund av dödskallebenen. Eftersom benen mellan ögonen och övre tänder är mindre än normalt, verkar de som drabbas av Crouzon syndrom ha stora, utbuktande ögon. En böjd papegojliknande näsa är också ett dominerande drag i detta tillstånd.
Patienter som drabbats av denna sjukdom har vanligtvis normal intelligens, även om viss mental försening är möjlig. Andningssvårigheter och onormala talmönster är vanliga på grund av den mindre näsan som finns. En gomspalt är ibland kopplad till Crouzon syndrom och kan orsaka hörselproblem på grund av ofta öroninfektioner.
Liksom de flesta andra syndromkraniosynostos tros Crouzons syndrom orsakas av en genavvikelse. Detta är både en extremt sällsynt och spridd händelse. Crouzon-patienter har 50% chans att överföra störningen till sina barn. Om båda föräldrarna inte påverkas av sjukdomen är risken för utveckling hos andra barn dock mycket liten.
En fysisk undersökning används oftast för att diagnostisera Crouzon-syndrom, eftersom det förekommer vid födseln. Datortomografi (CT), magnetisk resonansavbildning (MRI) och röntgenstrålar är också användbara diagnostiska verktyg. Ytterligare oftalmologiska, audiologiska och psykologiska tester kan dessutom användas.
Crouzon syndrombehandling är omfattande och komplex och tillhandahålls bäst av ett erfaret kraniofacialteam vid ett av flera stora hälsocentraler över hela världen. Den typiska behandlingsplanen för denna sjukdom involverar flera iscensatta operationer. Det rekommenderas att under det första leveåret släpps synostotiska suturer i skallen för att möjliggöra rätt hjärntillväxt. När barnet mognas utförs ofta form av skalle för att ge optimala resultat.