O que é a síndrome de Crouzon?

Descrita inicialmente pelo neurologista francês Octave Crouzon em 1912, a síndrome de Crouzon é uma deformidade genética rara que envolve o fechamento prematuro da sutura coronal do crânio. As características dessa condição incluem pálpebras inclinadas para baixo; conjunto amplo, olhos esbugalhados; e uma mandíbula superior subdesenvolvida. Nos Estados Unidos, a síndrome de Crouzon ocorre uma vez em cada 25.000 nascimentos.

Também chamada de distose craniofacial, a síndrome de Crouzon é semelhante à síndrome de Apert, que afeta as mãos e os pés, assim como o crânio e o rosto. Embora muitas das malformações físicas associadas ao Apert não se apresentem em um paciente de Crouzon, acredita-se que ambas as condições tenham origens genéticas semelhantes. Na síndrome de Crouzon, a deformidade do crânio apresenta a mesma aparência que a síndrome de Apert; no entanto, com Crouzon, não há fusão dos dedos das mãos e dos pés.

Pacientes com síndrome de Crouzon geralmente compartilham muitas das mesmas características físicas, embora a gravidade varie com cada indivíduo. A testa cresce mais alta em vez de crescer para a frente, devido ao fechamento dos ossos do crânio. Além disso, como os ossos entre os olhos e os dentes superiores são menores que o normal, os afetados pela síndrome de Crouzon parecem ter olhos grandes e protuberantes. Um nariz em forma de papagaio curvado também é uma característica dominante nessa condição.

Os pacientes afetados por essa doença geralmente têm inteligência normal, embora seja possível algum atraso mental. Dificuldades respiratórias e padrões anormais de fala são comuns devido ao nariz menor que está presente. Às vezes, uma fenda palatina está ligada à síndrome de Crouzon e pode causar problemas auditivos devido a infecções frequentes no ouvido.

Como a maioria das outras craniossinostose sindrômica, acredita-se que a síndrome de Crouzon seja causada por um desvio genético. Este é um evento extremamente raro e disperso. Os pacientes de Crouzon têm 50% de chance de transmitir o distúrbio para seus filhos. Se ambos os pais não são afetados pela doença, no entanto, a chance de desenvolvimento em outras crianças é muito pequena.

Um exame físico é mais comumente usado para diagnosticar a síndrome de Crouzon, pois está presente no nascimento. Tomografia computadorizada (TC), ressonância magnética (RM) e raios-X também são ferramentas úteis de diagnóstico. Testes oftalmológicos, audiológicos e psicológicos adicionais podem ser usados ​​adicionalmente.

O tratamento da síndrome de Crouzon é extenso e complexo, e é melhor fornecido por uma equipe craniofacial experiente em um dos vários principais centros de saúde do mundo. O plano de tratamento típico para esta doença envolve múltiplas cirurgias em estágios. Recomenda-se que, no primeiro ano de vida, as suturas sinostóticas do crânio sejam liberadas para permitir o crescimento cerebral adequado. À medida que a criança amadurece, a remodelação do crânio é frequentemente realizada para fornecer os melhores resultados.