O que é a síndrome de Crouzon?

Descrito inicialmente pelo neurologista francês Octave Crouzon em 1912, a síndrome de Crouzon é uma deformidade genética rara que envolve um fechamento prematuro da sutura coronal do crânio. As características dessa condição incluem pálpebras inclinadas para baixo; Olhos largos e abaulados; e uma mandíbula superior subdesenvolvida. Nos Estados Unidos, a síndrome de Crouzon ocorre uma vez a cada 25.000 nascimentos.

Também chamado de disstose craniofacial, a síndrome de Crouzon é semelhante à síndrome de Apert, que afeta as mãos e os pés, bem como o crânio e o rosto. Embora muitas das malformações físicas associadas ao APERT não se apresentem em um paciente com crouzon, acredita -se que ambas as condições tenham origens genéticas semelhantes. Na síndrome de Crouzon, a deformidade do crânio apresenta a mesma aparência que a síndrome de Apert; No entanto, com a de Crouzon, não há fusão dos dedos dos dedos.

Pacientes com síndrome de Crouzon geralmente compartilham muitas das mesmas características físicas, embora a gravidade varie Wcom cada indivíduo. A testa cresce mais alta em vez de crescer para a frente, devido ao fechamento dos ossos do crânio. Além disso, como os ossos entre os olhos e os dentes superiores são menores que o normal, os afetados pela síndrome de Crouzon parecem ter olhos grandes e protuberantes. Um nariz de papagaio curvo também é uma característica dominante nessa condição.

Os pacientes afetados por esta doença geralmente têm inteligência normal, embora seja possível algum atraso mental. Dificuldades respiratórias e padrões de fala anormais são comuns por causa do nariz menor que está presente. Às vezes, uma fenda palatina é conectada à síndrome de Crouzon e pode causar problemas auditivos devido a infecções de ouvido frequentes.

Como a maioria das outras outras craniosnostose síndromal, acredita -se que a síndrome de Crouzon seja causada por um desvio genético. Este é um evento extremamente raro e disperso. Pacientes com crouzon têm 50% de chance de passar o DiSorder para seus filhos. Se ambos os pais não são afetados pela doença, no entanto, a chance de desenvolvimento em outras crianças é muito pequena.

Um exame físico é mais comumente usado para diagnosticar a síndrome de Crouzon, pois está presente no nascimento. Tomografia computadorizada (TC), ressonância magnética (RM) e raios-X também são ferramentas de diagnóstico úteis. Mais testes oftalmológicos, audiológicos e psicológicos podem ser usados ​​adicionalmente.

O tratamento da síndrome de Crouzon é extenso e complexo e é melhor fornecido por uma equipe craniofacial experiente em um dos vários principais centros de saúde em todo o mundo. O plano de tratamento típico para esta doença envolve múltiplas cirurgias. Recomenda -se que, no primeiro ano de vida, as suturas sinostóticas do crânio sejam liberadas para permitir um crescimento cerebral adequado. À medida que a criança amadurece, a reformulação do crânio é frequentemente realizada para fornecer resultados ideais.