Hvad er Crouzon-syndrom?
Oprindeligt beskrevet af den franske neurolog Octave Crouzon i 1912, er Crouzon-syndrom en sjælden genetisk deformitet, der involverer en for tidlig lukning af kraniets kranssutur. Egenskaber ved denne tilstand inkluderer nedadrettede skrå øjenlåg; bredt sæt, svulmende øjne; og en underudviklet overkæbe. I USA forekommer Crouzon-syndrom én gang hver 25.000 fødsler.
Også kaldet craniofacial dystose, Crouzon syndrom ligner Aperts syndrom, der påvirker hænder og fødder såvel som kraniet og ansigtet. Mens mange af de fysiske misdannelser, der er forbundet med Aperts, ikke præsenterer sig hos en Crouzon-patient, menes begge forhold at have lignende genetiske oprindelser. I Crouzon-syndrom viser kraniets deformitet det samme udseende som Aperts syndrom; med Crouzon's er der dog ingen fusion af fingre og tæer.
Patienter med Crouzon-syndrom deler generelt mange af de samme fysiske træk, selvom sværhedsgraden varierer med hvert individ. Panden vokser højere i stedet for at vokse fremad på grund af lukningen af kranierne. Eftersom knoglerne mellem øjne og øverste tænder er mindre end normalt, synes de, der er berørt af Crouzon-syndrom, at have store, svulmende øjne. En buet papegøjelignende næse er også en dominerende egenskab i denne tilstand.
Patienter der er ramt af denne sygdom har typisk normal intelligens, selvom en vis mental forsinkelse er mulig. Åndedrætsbesvær og unormale talemønstre er almindelige på grund af den mindre næse, der er til stede. En ganespalte er undertiden forbundet med Crouzon-syndrom og kan forårsage høreproblemer på grund af hyppige øreinfektioner.
Som de fleste andre syndromale craniosynostosis menes Crouzon syndrom at være forårsaget af en genafvigelse. Dette er både en ekstremt sjælden og spredt begivenhed. Crouzon-patienter har 50% chance for at overføre forstyrrelsen til deres børn. Hvis begge forældre ikke påvirkes af sygdommen, er chancen for udvikling hos andre børn imidlertid meget lille.
En fysisk undersøgelse er oftest brugt til at diagnosticere Crouzon syndrom, da det er til stede ved fødslen. Computertomografi (CT) scanninger, MRI (magnet resonance imaging) og røntgenstråler er også nyttige diagnostiske værktøjer. Yderligere øjen-, audiologisk og psykologisk test kan derudover anvendes.
Crouzon syndrombehandling er omfattende og kompleks og leveres bedst af et erfarent craniofacial team på et af flere større sundhedscentre over hele verden. Den typiske behandlingsplan for denne sygdom involverer flere iscenesatte operationer. Det anbefales, at de synostotiske suturer i kraniet frigøres i det første leveår for at give mulighed for korrekt hjernevækst. Når barnet modnes, udføres omformning af kranier ofte for at give optimale resultater.