¿Qué es la cistinosis?
La cistinosis es una enfermedad hereditaria autosómica que es rara y actualmente incurable. Afecta más a las personas de origen francés, y es más común en Francia y Quebec. Para que la enfermedad se pase a otros, ambos padres deben llevar un gen recesivo para ello, y cuando lo hacen, tienen una probabilidad de uno en cuatro de transmitir una versión defectuosa del gen cistinosis, neuropático o CTNS a los niños.
La condición, cuando está presente, causa la acumulación de la cistina de aminoácidos, y esto puede afectar especialmente los ojos y los riñones, pero también afecta a otras áreas del cuerpo. Hay tres tipos de cistinosis, que en parte pueden determinar la gravedad y el resultado. Las formas de inicio infantiles y tardías de la enfermedad son más graves, mientras que la cistinosis benigna puede no causar ceguera o insuficiencia renal.
La cistinosis infantil y tardía tiene síntomas similares y generalmente solo solo en términos de cuándo ocurren. Las versiones infantiles pueden ocurrir tan pronto como 9 meses, y en Onse tardíoT tiende a ocurrir después de la edad de dos años, con una edad promedio de ocurrencia en la adolescencia. Los síntomas comunes para ambos tipos incluyen:
- Deshidratación
- Fiebres de la deshidratación
- Thirst extra y micción adicional
- No prosperar
- Dificultad para comer
- náuseas/vómitos
- insuficiencia renal
- Rickets
La cistinosis benigna generalmente no se asocia con la mayoría de estos síntomas y solo se puede observar si los cristales de cistina se ven en los ojos, o si se detectan altos niveles de cistina en la orina. Sin embargo, a diferencia de las formas infantiles y de inicio tardío, estos altos niveles no dañan los riñones y no causan ceguera, por lo que esta forma es altamente sobrevivible sin mucha intervención.
En las formas más graves de cistinosis, lo que es de particular preocupación es el daño a los ojos, lo que resulta en eventual ceguera y daño a los riñones. Los altos niveles de cistina perjudican la capacidad de los riñones to Filtrar correctamente y esto significa que los nutrientes y los minerales se desperdician en lugar de ser utilizados por el cuerpo. En última instancia, esto también resulta en insuficiencia renal, y la mayoría de las personas con esta afección eventualmente requerirán diálisis y trasplante de riñón. Desde que se ha descubierto el gen CTNS, existe la esperanza de finalmente crear terapia génica que pueda abordar la enfermedad.
Aunque esta enfermedad es incurable, hay formas de detener o ralentizar su progreso. Un medicamento llamado cisteamina reduce los niveles de cistina en el cuerpo. También hay gotas que se pueden colocar en los ojos, lo que puede ayudar a reducir el desarrollo de cristales de cistina allí. La cisteamina no se cree que una cura, pero ciertamente es una forma de aumentar en gran medida el tiempo antes de la insuficiencia renal y se produce otros daños en los órganos. El tratamiento temprano definitivamente mejora el resultado y se cree que en la actualidad es la mejor manera de retrasar el progreso de la enfermedad.
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