¿Qué es la cistinosis?

La cistinosis es una enfermedad hereditaria autosómica que es rara y actualmente incurable. Afecta más a las personas de origen francés, y es más común en Francia y Quebec. Para que la enfermedad se transmita a otros, ambos padres deben portar un gen recesivo, y cuando lo hacen, tienen una posibilidad entre cuatro de transmitir una versión defectuosa del gen de cistinosis, neuropático o CTNS a los niños. .

La afección, cuando está presente, causa la acumulación del aminoácido cistina, y esto puede afectar especialmente los ojos y los riñones, pero también afecta otras áreas del cuerpo. Hay tres tipos de cistinosis, que en parte pueden determinar la gravedad y el resultado. Las formas infantiles y de inicio tardío de la enfermedad son más graves, mientras que la cistinosis benigna no puede causar ceguera o insuficiencia renal.

La cistinosis infantil y de inicio tardío tiene síntomas similares y, por lo general, difieren solo en términos de cuándo ocurren. Las versiones infantiles pueden ocurrir tan pronto como a los 9 meses, y el inicio tardío tiende a ocurrir después de los dos años, con una edad promedio de ocurrencia en la adolescencia. Los síntomas comunes para ambos tipos incluyen:

• Deshidración
• Fiebres por deshidratación.
• Sed extra y micción extra
• No prosperar
• Dificultad para comer
• Náuseas vómitos
• Insuficiencia renal
• Raquitismo

La cistinosis benigna generalmente no se asocia con la mayoría de estos síntomas y solo se puede observar si se observan cristales de cistina en los ojos o si se detectan niveles altos de cistina en la orina. Sin embargo, a diferencia de las formas infantiles y de inicio tardío, estos altos niveles no dañan los riñones y no causan ceguera, por lo que esta forma es altamente sobrevivible sin mucha intervención.

En las formas más graves de cistinosis, lo que es de particular preocupación es el daño a los ojos, lo que resulta en ceguera eventual y daño a los riñones. Los altos niveles de cistina deterioran la capacidad de los riñones para filtrar adecuadamente y esto significa que los nutrientes y minerales se desperdician en lugar de ser utilizados por el cuerpo. Finalmente, esto también resulta en insuficiencia renal, y la mayoría de las personas con esta afección eventualmente requerirán diálisis y trasplante de riñón. Desde que se descubrió el gen CTNS, existe la esperanza de eventualmente crear una terapia génica que pueda abordar la enfermedad.

Aunque esta enfermedad es incurable, hay formas de detener o retrasar su progreso. Un medicamento llamado cisteamina reduce los niveles de cistina en el cuerpo. También hay gotas que se pueden colocar en los ojos, lo que puede ayudar a reducir el desarrollo de cristales de cistina allí. No se cree que la cisteamina sea una cura, pero ciertamente es una forma de aumentar considerablemente el tiempo que transcurre antes de que se produzca insuficiencia renal y otros daños a los órganos. El tratamiento temprano definitivamente mejora el resultado y actualmente se cree que es la mejor manera de retrasar el progreso de la enfermedad.