Co to jest cystinoza?

Cystinoza jest rzadką chorobą odziedziczoną autosomalną, a obecnie nieuleczalną. Wpływa najbardziej na ludzi pochodzenia francuskiego i jest najczęstszy we Francji i Quebecu. Aby choroba została przekazana innym, oboje rodzice muszą nosić za to recesywny gen, a kiedy to robią, mają cztery szanse na przekazanie dzieciom wadliwej wersji cystinozy, neuropatycznej lub CTNS.

Stan, gdy jest obecny, powoduje akumulację cystyny ​​aminokwasowej, a to może wpływać na oczy i nerki, ale także wpływa na inne obszary ciała. Istnieją trzy rodzaje cystinozy, które mogą częściowo określać nasilenie i wynik. Infantylne i późne postawy choroby są najcięższe, podczas gdy łagodna cystinoza może nie powodować ślepoty lub niewydolności nerek.

cystinoza infantylowa i późno w bezsetinie mają podobne objawy i różnią się zwykle tylko pod względem ich wystąpienia. Wersje infantylne mogą wystąpić już 9 miesięcy i późnoT występuje zwykle po drugim wieku, ze średnim wiekiem występowania u nastolatków. Typowe objawy dla obu typów obejmują:

  • Odwodnienie
  • Ułapanie z odwodnienia
  • dodatkowe pragnienie i dodatkowe oddawanie moczu
  • Brak rozwoju
  • Trudności w jedzeniu
  • nudności/wymioty
  • niewydolność nerek
  • Rickets

łagodna cystinoza zwykle nie jest związana z większością tych objawów i można ją zauważyć tylko wtedy, gdy kryształy cystyny ​​są widoczne w oczach lub jeśli w moczu wykrywane są wysokie poziomy cystyny. Jednak w przeciwieństwie do form infantylnych i późnych, te wysokie poziomy nie uszkadzają nerek i nie powodują ślepoty, więc ta forma jest wysoce przeżywalna bez większej interwencji.

W poważniejszych postaciach cystinozy szczególne jest uszkodzenie oczu, co powoduje ostateczną ślepotę i uszkodzenie nerek. Wysoki poziom cystyny ​​upośledzają zdolność nerki to Fildruj prawidłowo, a to oznacza, że ​​składniki odżywcze i minerały są marnowane zamiast są używane przez ciało. Ostatecznie powoduje to również niewydolność nerek, a większość osób z tym stanem będzie ostatecznie wymagać dializ i przeszczepu nerki. Ponieważ gen CTNS został odkryty, istnieje nadzieja na ostatecznie utworzenie terapii genowej, która może rozwiązać tę chorobę.

Chociaż ta choroba jest nieuleczalna, istnieją sposoby na zatrzymanie lub spowolnienie jej postępu. Leki zwane cysteaminą obniża poziomy cystyny ​​w ciele. Istnieją również krople, które można umieścić w oczach, co może pomóc zmniejszyć rozwój kryształów cystyny. Cysteamina nie jest uważana za lekarstwo, ale z pewnością jest sposobem na znacznie zwiększenie czasu przed niewydolnością nerek i uszkodzeniami innych narządów. Wczesne leczenie zdecydowanie poprawia wynik i jest obecnie uważany za najlepszy sposób na opóźnienie postępu choroby.

INNE JĘZYKI