Co to jest cystynoza?

Cystynoza jest dziedziczną chorobą autosomalną, która jest rzadka i obecnie nieuleczalna. Najbardziej dotyka ludzi pochodzenia francuskiego i występuje najczęściej we Francji i Quebecu. Aby choroba mogła zostać przeniesiona na innych, oboje rodzice muszą mieć przy sobie gen recesywny, a kiedy to robią, mają szansę na przekazanie wadliwej wersji cystynozy, neuropatii lub genu CTNS dzieciom .

Stan, jeśli występuje, powoduje gromadzenie się aminokwasu cystyny, co może szczególnie wpływać na oczy i nerki, ale także na inne obszary ciała. Istnieją trzy rodzaje cystynozy, które mogą częściowo determinować nasilenie i wynik. Postacie choroby u niemowląt i o późnym początku są najcięższe, natomiast łagodna cystynoza nie może powodować ślepoty lub niewydolności nerek.

Cystynoza u noworodków i późna postać mają podobne objawy i różnią się zwykle jedynie terminem ich wystąpienia. Wersje dla niemowląt mogą pojawić się już w 9 miesięcy, a późny początek występuje zwykle w wieku dwóch lat, przy średnim wieku występowania u nastolatków. Typowe objawy dla obu typów obejmują:

• Odwodnienie
• Gorączka od odwodnienia
• Dodatkowe pragnienie i dodatkowe oddawanie moczu
• Brak prawidłowego rozwoju
• Trudności z jedzeniem
• Nudności wymioty
• Niewydolność nerek
• Krzywica

Łagodna cystynoza zwykle nie jest związana z większością tych objawów i można ją zauważyć tylko wtedy, gdy w oczach widoczne są kryształy cystyny ​​lub w przypadku wykrycia wysokiego poziomu cystyny ​​w moczu. Jednak w przeciwieństwie do form dziecięcych i późnego początku, te wysokie poziomy nie uszkadzają nerek i nie powodują ślepoty, więc ta forma jest wysoce przeżywalna bez dużej interwencji.

W cięższych postaciach cystynozy szczególnie niepokojące jest uszkodzenie oczu, które prowadzi do ostatecznej ślepoty i uszkodzenia nerek. Wysoki poziom cystyny ​​upośledza zdolność nerek do prawidłowego filtrowania, a to oznacza, że ​​substancje odżywcze i minerały są marnowane, a nie wykorzystywane przez organizm. Ostatecznie powoduje to również niewydolność nerek, a większość osób z tym schorzeniem będzie ostatecznie wymagać dializy i przeszczepu nerki. Odkąd gen CTNS został odkryty, istnieje nadzieja na stworzenie terapii genowej, która może rozwiązać tę chorobę.

Chociaż ta choroba jest nieuleczalna, istnieją sposoby na zatrzymanie lub spowolnienie jej postępu. Lek zwany cysteaminą obniża poziom cystyny ​​w organizmie. Istnieją również krople, które można umieścić w oczach, co może pomóc w ograniczeniu rozwoju kryształów cystyny. Cysteamina nie jest uważana za lekarstwo, ale z pewnością jest sposobem na znaczne wydłużenie czasu do wystąpienia niewydolności nerek i uszkodzenia innych narządów. Wczesne leczenie zdecydowanie poprawia wyniki i obecnie uważa się, że jest to najlepszy sposób na opóźnienie postępu choroby.