Co je cystinóza?
cystinóza je autozomálně zděděná onemocnění, které je vzácné a v současné době nevyléčitelné. Nejvíce to ovlivňuje lidi francouzského původu a je nejčastější ve Francii a Quebecu. Aby bylo onemocnění předáno ostatním, musí oba rodiče mít za to recesivní gen, a když tak učiní, mají jednu ze čtyř šancí předat vadnou verzi cystinózy, neuropatického nebo CTNS genů dětem.
stav, pokud je přítomen, způsobuje akumulaci aminokyselinového cystinu, což může ovlivnit zejména oči a ledviny, ale také ovlivňuje jiné oblasti těla. Existují tři typy cystinózy, které mohou částečně určovat závažnost a výsledek. Infantilní a pozdní nástup formy onemocnění jsou nejzávažnější, zatímco benigní cystinóza nemusí způsobit slepotu nebo selhání ledvin. Infantilní verze se mohou objevit již v 9 měsících a pozděT má tendenci se vyskytovat po dvou věku, s průměrným věkem výskytu u dospívajících. Mezi běžné příznaky obou typů patří:
- Dehydratace
- Horečky z dehydratace
- Extra žízeň a další močení
- Neschopnost se daří
- Obtížnost stravování
- Nevolnost/zvracení
- Selhání ledvin
- Prostředky
Benigní cystinóza obvykle není spojena s většinou těchto příznaků a lze jej poznamenat pouze v případě, že v očích jsou pozorovány cystinové krystaly, nebo pokud jsou v moči detekovány vysoké hladiny cystinu. Na rozdíl od infantilních a pozdních forem však tyto vysoké hladiny nepoškozují ledviny a nezpůsobí slepotu, takže tato forma je vysoce přežívající bez velkého zásahu.
V závažnějších formách cystinózy je zvláště znepokojující poškození očí, což má za následek případnou slepotu a poškození ledvin. Vysoká hladina cystinu narušuje schopnost ledvin to Filtrujte správně a to znamená, že živiny a minerály jsou promarněny místo toho, aby byly používány tělem. Nakonec to také má za následek selhání ledvin a většina lidí s tímto stavem bude nakonec vyžadovat dialýzu a transplantaci ledvin. Protože byl objeven gen CTNS, existuje naděje, že nakonec vytvoří genovou terapii, která by mohla řešit onemocnění.
Ačkoli je tato nemoc nevyléčitelná, existují způsoby, jak zastavit nebo zpomalit jeho pokrok. Lék zvaný cysteamin snižuje hladiny cystinu v těle. Existují také kapky, které mohou být umístěny do očí, což může pomoci snížit vývoj krystalů cystinu. Cysteamine není považován za lék, ale určitě je způsob, jak výrazně prodloužit dobu, než dojde k selhání ledvin a další poškození orgánů. Včasná léčba rozhodně zlepšuje výsledek a je v současnosti považováno za nejlepší způsob, jak odložit pokrok nemoci.