Co je to cystinóza?

Cystinóza je autozomálně dědičné onemocnění, které je vzácné a v současné době nevyléčitelné. Nejvíce postihuje lidi francouzského původu a je nejčastější ve Francii a Quebecu. Aby se nemoc přenesla na ostatní, musí oba rodiče nést recesivní gen, a pokud tak učiní, mají šanci jednoho ze čtyř předat defektní verzi cystinózy, neuropatického genu nebo genu CTNS dětem .

Tento stav, pokud je přítomen, způsobuje akumulaci aminokyseliny cystinu, a to může mít vliv zejména na oči a ledviny, ale také na jiné oblasti těla. Existují tři typy cystinózy, které mohou částečně určovat závažnost a výsledek. Infantilní formy a formy pozdního nástupu onemocnění jsou nejzávažnější, zatímco benigní cystinóza nemusí způsobit slepotu nebo selhání ledvin.

Infantilní cystinóza a cystinóza s pozdním nástupem mají podobné příznaky a obvykle se liší pouze z hlediska jejich výskytu. Infantilní verze se mohou objevit již v 9 měsících a pozdní nástup má tendenci se vyskytovat po dvou letech, s průměrným věkem výskytu u dospívajících. Mezi běžné příznaky obou typů patří:

• Dehydratace
• Horečky z dehydratace
• Extra žízeň a Extra močení
• Neúspěch
• Obtížné stravování
• Nevolnost / zvracení
• Selhání ledvin
• Křivice

Benigní cystinóza obvykle není spojena s většinou těchto příznaků a lze ji zaznamenat pouze v případě, že jsou v očích vidět cystinové krystaly nebo pokud je v moči detekována vysoká hladina cystinu. Na rozdíl od dětských forem a forem s pozdním nástupem však tyto vysoké úrovně nepoškozují ledviny a nezpůsobí oslepnutí, takže tato forma je vysoce přežitelná bez velkého zásahu.

Při závažnějších formách cystinózy je obzvláště znepokojivé poškození očí, které má za následek eventuální slepotu a poškození ledvin. Vysoká hladina cystinu zhoršuje schopnost ledvin řádně filtrovat, což znamená, že živiny a minerály jsou zbytečně namísto toho, aby byly použity tělem. Nakonec to také vede k selhání ledvin a většina lidí s tímto stavem bude nakonec vyžadovat dialýzu a transplantaci ledvin. Od doby, kdy byl objeven gen CTNS, existuje naděje na vytvoření genové terapie, která by mohla nemoc řešit.

Přestože je tato nemoc nevyléčitelná, existují způsoby, jak zastavit nebo zpomalit její postup. Lék zvaný cysteamin snižuje hladinu cystinu v těle. Tam jsou také kapky, které mohou být umístěny do očí, což může pomoci omezit vývoj krystalů cystinu. Cysteamin není považován za léčbu, ale určitě je to způsob, jak výrazně prodloužit dobu před selháním ledvin a jiným poškozením orgánů. Včasná léčba rozhodně zlepšuje výsledek a v současnosti je považována za nejlepší způsob, jak oddálit průběh nemoci.