시스틴 증이란 무엇입니까?

시스틴 증은 드물고 현재 치료가 불가능한 상 염색체 유전병입니다. 그것은 프랑스 출신의 사람들에게 가장 영향을 미치며 프랑스와 퀘벡에서 가장 흔합니다. 질병이 다른 사람에게 전이되기 위해서는 두 부모 모두 열성 유전자를 가지고 있어야하며, 그렇게 할 때 결함이있는 버전의 시스틴 증, 신경 병증 또는 CTNS 유전자를 어린이에게 전염시킬 수있는 기회는 4 분의 1입니다 .

이 상태는 아미노산 시스틴의 축적을 유발하며 특히 눈과 신장에 영향을 줄 수 있지만 신체의 다른 부위에도 영향을 미칩니다. 시스틴 증에는 세 가지 유형이 있으며, 이는 심각성과 결과를 부분적으로 결정할 수 있습니다. 이 질병의 영아 및 후기 발병 형태가 가장 심하지 만, 양성 시스틴 증은 실명이나 신부전을 유발하지 않을 수 있습니다.

영아 및 발병 후 시스틴 증은 비슷한 증상을 나타내며 일반적으로 발생 시점에 따라 다릅니다. 유아용 버전은 9 개월 초에 발생할 수 있으며 2 세 이후에 발병이 늦은 경향이 있으며, 평균 연령은 10 대입니다. 두 유형의 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

• 탈수
• 탈수로 인한 열병
• 갈증과 배뇨
• 번성하지
• 먹는 어려움
• 메스꺼움
• 신부전
• 구루병

양성 시스틴 증은 일반적으로 이러한 증상의 대부분과 관련이 없으며 시스틴 결정이 눈에 보이거나 소변에서 높은 시스틴 수치가 감지되는 경우에만 주목할 수 있습니다. 그러나 영아 및 발병 초기 형태와 달리, 이러한 높은 수치는 신장을 손상시키지 않으며 실명을 유발하지 않으므로 많은 개입 없이도 생존 할 수 있습니다.

보다 심각한 형태의 시스틴 증에서, 특히 우려되는 것은 눈의 손상으로 인한 실명 및 신장 손상이다. 높은 수준의 시스틴은 신장이 제대로 걸러내는 능력을 손상 시키며 이는 신체가 사용하지 않고 영양분과 미네랄이 낭비됨을 의미합니다. 궁극적으로 이것은 또한 신부전을 초래하며,이 상태를 가진 대부분의 사람들은 결국 투석과 신장 이식이 필요할 것입니다. CTNS 유전자가 발견되었으므로 결국 질병을 해결할 수있는 유전자 요법을 만들 겠다는 희망이 있습니다.

이 질환은 치료가 불가능하지만 진행을 멈출 수있는 방법이 있습니다. 시스 테 아민이라는 약물은 신체의 시스틴 수치를 낮 춥니 다. 눈에 들어갈 수있는 방울이있어 시스틴 결정의 발생을 줄일 수 있습니다. 시스 테 아민은 치료법으로 생각되지 않지만 확실히 신부전 및 기타 장기 손상이 발생하기 전에 시간을 크게 늘리는 방법입니다. 조기 치료는 결과를 확실히 개선하고 현재 질병의 진행을 지연시키는 가장 좋은 방법으로 생각됩니다.