낭포 증은 무엇입니까?

방광증은 드문 일이며 현재 치료할 수없는 상 염색체 유전 질환입니다. 그것은 프랑스 출신의 사람들에게 가장 큰 영향을 미치며 프랑스와 퀘벡에서 가장 흔합니다. 질병이 다른 사람에게 전달되기 위해서는 두 부모 모두가 열성 유전자를 가지고 있어야하며, 그렇게 할 때는 방광 성의 결함 버전, 신경 병증 또는 CTN 유전자를 어린이에게 전달할 확률이 4 명 중 1 명입니다.

상태는 존재할 때 아미노산 시스틴의 축적을 유발하며, 특히 눈과 신장에 영향을 줄 수 있지만 신체의 다른 영역에도 영향을 줄 수 있습니다. 세 가지 유형의 방광증이 있으며, 이는 부분적으로 중증도와 결과를 결정할 수 있습니다. 영아 및 후기 발병 형태는 질병의 가장 심각한 반면, 양성 방광증은 실명이나 신부전을 유발하지 않을 수 있습니다.

영아 및 후기 낭성 방광 증은 비슷한 증상을 가지고 있으며 일반적으로 발생하는 경우에만 다릅니다. 유아 버전은 9 개월 일찍 발생할 수 있으며 늦게 켜질 수 있습니다.t는 2 세 이후에 발생하며 십대에서 평균 연령이 발생합니다. 두 유형의 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

• 탈수
• 탈수로 인한 열선
• 추가 갈증과 추가 배뇨
• 번성하지 못한다
• 먹는 데 어려움
• 메스꺼움/구토
• 신장 실패
• 구루병

양성 방광증은 일반적으로 이러한 증상의 대부분과 관련이 없으며, 시스틴 결정이 눈에서 보이거나 높은 시스틴 수치가 소변에서 검출되는 경우에만 주목할 수 있습니다. 그러나 유아 및 늦은 발병 형태와 달리, 이러한 높은 수준은 신장을 손상시키지 않으며 실명을 유발하지 않으므로이 형태는 많은 개입 없이도 생존 할 수 있습니다.

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더 심각한 형태의 방광증에서, 특히 우려되는 것은 눈의 손상으로 인해 실명을 초래하고 신장을 손상시키는 것입니다. 높은 수준의 시스틴은 신장의 능력을 손상시킵니다.o 올바르게 필터링하면 신체가 사용하는 대신 영양소와 미네랄이 낭비됩니다. 궁극적으로 이것은 또한 신부전이 발생 하며이 상태를 가진 대부분의 사람들은 결국 투석과 신장 이식이 필요합니다. CTNS 유전자가 발견되었으므로, 결국 질병을 다룰 수있는 유전자 요법을 만들 겠다는 희망이 있습니다.

이 질병은 치료할 수 없지만 진행 상황이 중단되거나 느려질 수있는 방법이 있습니다. 시스 티 아민이라는 약물은 신체의 시스틴 수치를 낮 춥니 다. 눈에 배치 할 수있는 방울이있어서 시스틴 결정의 발달을 줄일 수 있습니다. 시스 티민은 치료법이 아니지만 신장 고장 및 기타 장기 손상이 발생하기 전에 시간이 크게 증가하는 방법입니다. 조기 치료는 분명히 결과를 향상시키고 현재 질병의 진행을 지연시키는 가장 좋은 방법으로 생각됩니다.