Was ist Cystinose?

Cystinose ist eine autosomal erbte Krankheit, die selten und derzeit unheilbar ist. Es betrifft Menschen mit französischer Herkunft am meisten und ist in Frankreich und Quebec am häufigsten. Damit die Krankheit an andere übergeben werden kann, müssen beide Elternteile ein rezessives Gen dafür tragen, und wenn sie dies tun, haben sie eine von vier Chancen, eine defekte Version der Cystinose-, Neuropathic- oder CTNS -Gen an Kinder weiterzugeben.

Die Erkrankung führt bei der Anwesenheit zu einer Anreicherung des Aminosäurezystins, und dies kann insbesondere die Augen und die Nieren beeinflussen, aber auch andere Bereiche des Körpers beeinflussen. Es gibt drei Arten von Cystinose, die teilweise die Schwere und das Ergebnis bestimmen können. Infantile und spät einsetzende Formen der Krankheit sind am schwersten, während gutartige Cystinose möglicherweise keine Blindheit oder Nierenversagen verursacht. Infantile Versionen können bereits 9 Monate und später auftretenT neigt dazu, nach dem zweiten Alter mit einem Durchschnittsalter des Auftretens in den Teenagern aufzutreten. Häufige Symptome für beide Typen sind:

• Dehydration
• Fieber aus Dehydration
• zusätzliches Durst und zusätzliches Urinieren
• Versagen zu gedeihen
• Schwierigkeiten beim Essen
• Übelkeit/Erbrechen
• Nierenversagen
• Rachitis

gutartige Cystinose ist normalerweise nicht mit den meisten dieser Symptome verbunden und kann nur dann beachtet werden, wenn in den Augen Zystinkristalle beobachtet werden oder wenn im Urin hohe Cystinspiegel nachgewiesen werden. Im Gegensatz zu den kindlichen und spät einsetzenden Formen schädigen diese hohen Niveaus jedoch nicht die Nieren und verursachen keine Blindheit, sodass diese Form ohne viel Intervention sehr überlebensfähig ist.

In den schwereren Formen der Cystinose ist das, was besondere Sorge für die Augen ist, was zu einer eventuellen Blindheit und einer Schädigung der Nieren führt. Die hohen Zystinwerte beeinträchtigen die Fähigkeit der Nieren to Filter ordnungsgemäß und dies bedeutet, dass Nährstoffe und Mineralien verschwendet werden, anstatt vom Körper verwendet zu werden. Letztendlich führt dies auch zu Nierenversagen, und die meisten Menschen mit dieser Erkrankung werden schließlich Dialyse und Nierentransplantation erfordern. Da das CTNS -Gen entdeckt wurde, besteht die Hoffnung, schließlich eine Gentherapie zu schaffen, die sich mit der Krankheit befassen könnte.

Obwohl diese Krankheit unheilbar ist, gibt es Möglichkeiten, ihren Fortschritt zu stoppen oder zu verlangsamen. Ein Medikament namens Cysteamin senkt die Cystinspiegel im Körper. Es gibt auch Tropfen, die in die Augen platziert werden können, was dazu beitragen kann, die Entwicklung von Zystinkristallen zu verringern. Cysteamin wird nicht für eine Heilung gedacht, aber sicherlich ist eine Möglichkeit, die Zeitdauer erheblich zu erhöhen, bevor Nierenversagen und andere Organschäden auftreten. Frühe Behandlung verbessert definitiv das Ergebnis und wird derzeit als der beste Weg, um den Fortschritt der Krankheit zu verzögern.