Was ist Zystinose?
Zystinose ist eine autosomal vererbte Krankheit, die selten und derzeit unheilbar ist. Es betrifft vor allem Menschen französischer Herkunft und ist am häufigsten in Frankreich und Quebec anzutreffen. Damit die Krankheit auf andere übertragen werden kann, müssen beide Elternteile ein rezessives Gen dafür tragen, und wenn sie dies tun, haben sie eine von vier Chancen, eine fehlerhafte Version des Gens für Cystinose, Neuropathie oder CTNS an Kinder weiterzugeben .
Der Zustand verursacht, wenn vorhanden, eine Akkumulation der Aminosäure Cystin, und dies kann insbesondere die Augen und die Nieren betreffen, aber auch andere Bereiche des Körpers. Es gibt drei Arten von Cystinose, die zum Teil den Schweregrad und das Ergebnis bestimmen können. Am schwerwiegendsten sind infantile und spät auftretende Formen der Krankheit, wohingegen eine gutartige Cystinose keine Blindheit oder Nierenversagen verursachen kann.
Infantile und spät einsetzende Cystinose weisen ähnliche Symptome auf und unterscheiden sich in der Regel nur in Bezug auf das Auftreten. Infantile Versionen können bereits nach 9 Monaten auftreten, und ein später Beginn tritt in der Regel nach dem Alter von zwei Jahren auf, wobei das durchschnittliche Eintrittsalter bei Teenagern liegt. Häufige Symptome für beide Arten sind:
- Austrocknung
- Fieber vor Austrocknung
- Zusätzlicher Durst und zusätzliches Wasserlassen
- Das Scheitern zu gedeihen
- Schwierigkeiten beim Essen
- Übelkeit / Erbrechen
- Nierenversagen
- Rachitis
Benigne Cystinose ist normalerweise nicht mit den meisten dieser Symptome assoziiert und kann nur festgestellt werden, wenn Cystinkristalle in den Augen zu sehen sind oder wenn im Urin hohe Cystinwerte festgestellt werden. Im Gegensatz zu den infantilen und spät einsetzenden Formen schädigen diese hohen Werte jedoch nicht die Nieren und verursachen keine Erblindung. Daher ist diese Form ohne viel Eingreifen überlebensfähig.
Bei den schwereren Formen der Cystinose sind Augenschäden, die zur Erblindung führen, und Nierenschäden von besonderer Bedeutung. Der hohe Cystinspiegel beeinträchtigt die Fähigkeit der Nieren, richtig zu filtern, und dies bedeutet, dass Nährstoffe und Mineralien verschwendet werden, anstatt vom Körper verwendet zu werden. Letztendlich führt dies auch zu einem Nierenversagen, und die meisten Menschen mit dieser Erkrankung werden schließlich eine Dialyse und eine Nierentransplantation benötigen. Da das CTNS-Gen entdeckt wurde, besteht die Hoffnung, schließlich eine Gentherapie zu entwickeln, die die Krankheit bekämpfen könnte.
Obwohl diese Krankheit unheilbar ist, gibt es Möglichkeiten, ihr Fortschreiten aufzuhalten oder zu verlangsamen. Ein Medikament namens Cysteamin senkt den Cystinspiegel im Körper. Es können auch Tropfen in die Augen gegeben werden, die dazu beitragen können, die Entwicklung von Cystin-Kristallen dort zu verringern. Cysteamin ist kein Heilmittel, aber es ist sicherlich eine Möglichkeit, die Zeitspanne, bevor Nierenversagen und andere Organschäden auftreten, erheblich zu verlängern. Eine frühe Behandlung verbessert definitiv das Ergebnis und wird gegenwärtig als der beste Weg angesehen, das Fortschreiten der Krankheit zu verzögern.