シスチン症とは？

シスチン沈着症は、まれで現在は不治の常染色体遺伝性疾患です。 これは、フランス出身の人々に最も影響を及ぼし、フランスとケベックで最も一般的です。 病気が他の人に伝わるには、両方の親が劣性遺伝子を持たなければならず、そうすると、4人に1人がシスチン症、神経障害性またはCTNS遺伝子の欠陥バージョンを子供に渡す可能性があります。

この状態が存在すると、アミノ酸シスチンの蓄積を引き起こし、これは特に目と腎臓に影響を与えますが、身体の他の領域にも影響を与えます。 シスチン症には3つのタイプがあり、重症度と結果をある程度決定する可能性があります。 乳児期および後期発症型の疾患は最も重症であるが、良性シスチン症は失明または腎不全を引き起こさない場合がある。

乳児および遅発性シスチン症は、同様の症状があり、通常は発生時期の点でのみ異なります。 幼児バージョンは早くも9か月で発生する可能性があり、遅発は2歳以降に発生する傾向があり、10代の平均発生年齢です。 両方のタイプの一般的な症状は次のとおりです。

• 脱水
• 脱水からの熱
• 余分な渇きと余分な排尿
• 繁栄の失敗
• 食べるのが難しい
• 吐き気/嘔吐
• 腎不全
• くる病

良性シスチン症は通常、これらの症状のほとんどとは関係がなく、シスチン結晶が目で見られる場合、または尿中に高いシスチン濃度が検出された場合にのみ注意することができます。 しかし、乳児や遅発型とは異なり、これらの高レベルは腎臓を損傷せず、失明を引き起こさないため、この型は多くの介入なしで非常に生き残ります。

シスチン症のより重篤な形態では、特に懸念されるのは、目への損傷であり、最終的に失明し、腎臓に損傷を与えます。 高レベルのシスチンは、腎臓が適切に濾過する能力を損ない、これは、栄養素とミネラルが身体によって使用される代わりに無駄になることを意味します。 最終的には、これも腎不全につながり、この状態のほとんどの人は最終的に透析と腎移植を必要とします。 CTNS遺伝子が発見されて以来、この病気に対処する可能性のある遺伝子治療を最終的に作成する可能性があります。

この病気は不治ですが、進行を止めるか遅らせる方法があります。 システアミンと呼ばれる薬は、体内のシスチン濃度を低下させます。 また、目に入れることができる滴があり、そこにシスチン結晶の発生を減らすのに役立ちます。 システアミンは治療法とは考えられていませんが、腎不全やその他の臓器障害が発生するまでの時間を大幅に延長する方法です。 早期治療は確実に転帰を改善し、現在、疾患の進行を遅らせるための最良の方法であると考えられています。