シスチン症とは何ですか？

シスチン症は、まれであり、現在は不治の常染色体遺伝疾患です。 それはフランス起源の人々に最も影響を与え、フランスとケベックで最も一般的です。 病気を他の人に渡すためには、両親の両方が劣性遺伝子を携帯する必要があり、そうするとき、彼らはシスティノーシス症、神経障害性、またはCTNS遺伝子の欠陥バージョンを子供に渡す可能性が4つあります。

存在する場合、この状態はアミノ酸シスチンの蓄積を引き起こし、これは目と腎臓に特に影響を与える可能性がありますが、体の他の領域にも影響します。 シスチン症には3種類のタイプがあり、これは部分的に重症度と結果を決定する場合があります。 病気の乳児および遅い発症型は最も重症ですが、良性のシスチン症は失明や腎不全を引き起こさない可能性があります。 幼児バージョンは早くも9か月で発生する可能性があり、後半Tは2歳の後に発生する傾向があり、10代では平均的な発生年齢があります。 両方のタイプの一般的な症状には次のものがあります。

• 脱水
• 脱水による発熱
• 余分な渇きと余分な排尿
• 繁栄の失敗
• 食べるのが難しい
• 吐き気/嘔吐
• 腎不全
• リケット

良性シスチン症は通常、これらの症状のほとんどに関連しておらず、シスチン結晶が眼に見られる場合、または尿で高いシスチンレベルが検出された場合にのみ注目される場合があります。 ただし、乳児や発症後期の形態とは異なり、これらの高レベルは腎臓に損傷を与えず、失明を引き起こしません。そのため、このフォームは多くの介入なしで非常に生存可能です。

より重度のシスチン症の形態では、特に懸念されるのは目に損傷を与え、最終的な失明をもたらし、腎臓に損傷を与えます。 高レベルのシスチンは腎臓の能力を損なうo適切にフィルタリングすると、これは体で使用される代わりに栄養素とミネラルが無駄になることを意味します。 最終的に、これは腎不全をもたらし、この状態のほとんどの人は最終的に透析と腎臓移植を必要とします。 CTNS遺伝子が発見されたため、最終的に疾患に対処する可能性のある遺伝子療法を作成する希望があります。

この病気は不治ですが、その進行を停止または遅らせる方法があります。 システアミンと呼ばれる薬は、体内のシスチンレベルを低下させます。 また、目に置くことができる滴もあります。これは、そこでのシスチン結晶の発生を減らすのに役立ちます。 システアミンは治療法とは考えられていませんが、確かに腎不全やその他の臓器損傷が発生する前に時間を大幅に増やす方法です。 早期治療は間違いなく結果を改善し、現在、病気の進行を遅らせる最良の方法であると考えられています。