Vad är cystinos?
Cystinos är en autosomal ärftlig sjukdom som är sällsynt och för närvarande obotlig. Det påverkar mest människor av franska ursprung och är vanligast i Frankrike och Quebec. För att sjukdomen ska överföras till andra måste båda föräldrarna ha en recessiv gen för den, och när de gör det har de en av fyra chans att överföra en defekt version av cystinos, neuropatisk eller CTNS-gen till barn .
Tillståndet, när det finns, orsakar ansamling av aminosyran cystin, och detta kan påverka ögonen och njurarna särskilt, men påverkar också andra delar av kroppen. Det finns tre typer av cystinos, som delvis kan bestämma svårighetsgraden och resultatet. Spädbarnsformer och sjukdomar som är sena börjar är mest allvarliga, medan godartad cystinos inte kan orsaka blindhet eller njursvikt.
Infantil och senstartad cystinos har liknande symtom och skiljer sig vanligtvis endast när de uppstår. Infantila versioner kan förekomma så tidigt som 9 månader, och sen början tenderar att inträffa efter två års ålder, med en genomsnittlig ålder av förekomst i tonåren. Vanliga symtom för båda typerna inkluderar:
- Uttorkning
- Feber från uttorkning
- Extra törst och extra urinering
- Underlåtenhet att frodas
- Svårighet att äta
- Illamående / kräkningar
- Njursvikt
- Engelska sjukan
Godartad cystinos är vanligtvis inte förknippad med de flesta av dessa symtom och kan bara noteras om cystinkristaller ses i ögonen, eller om höga cystinnivåer upptäcks i urin. Till skillnad från de infantila och sen-tidiga formerna skadar dessa höga nivåer inte njurarna och orsakar inte blindhet, så denna form är mycket överlevlig utan mycket ingripande.
I de svårare formerna av cystinos är det som är särskilt oroande skador på ögonen, vilket resulterar i eventuell blindhet och skador på njurarna. De höga nivåerna av cystin försämrar njurarnas förmåga att filtrera ordentligt och det innebär att näringsämnen och mineraler slösas bort istället för att de används av kroppen. I slutändan resulterar detta också i njurfel, och de flesta personer med detta tillstånd kommer så småningom att kräva dialys och njurtransplantation. Sedan CTNS-genen har upptäckts finns det hopp om att så småningom skapa genterapi som kan adressera sjukdomen.
Även om denna sjukdom är obotlig, finns det sätt att stoppa eller bromsa dess framsteg. En medicin som kallas cysteamin sänker cystinnivåerna i kroppen. Det finns också droppar som kan placeras i ögonen, vilket kan bidra till att minska utvecklingen av cystinkristaller där. Cysteamin är inte tänkt som ett botemedel, men är verkligen ett sätt att kraftigt öka tiden innan njursvikt och andra organskador uppstår. Tidig behandling förbättrar definitivt resultatet och anses för närvarande vara det bästa sättet att försena sjukdomens framsteg.